Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mucopolysaccharidosis II. típusú természetrajz

2022. április 22. frissítette: REGENXBIO Inc.

Retrospektív és keresztmetszeti vizsgálat a súlyos II-es típusú mukopoliszacharidózisban (Hunter-szindrómában) szenvedő gyermekek idegfejlődési állapotának értékelésére

A II-es típusú mukopoliszacharidózist (MPS II), más néven Hunter-szindrómát, az iduronát-2-szulfatáz (IDS) hiánya okozza, ami glikozaminoglikánok (GAG) felhalmozódásához vezet az MPS II-es betegek szöveteiben, ami jellegzetes raktározási elváltozásokat és változatos betegségkövetkezményekkel, és a betegség súlyosabb formájában szenvedő betegeknél visszafordíthatatlan neurokognitív hanyatlás és magasabb morbiditás és mortalitás, mint a betegség legyengített formájában szenvedő betegeknél.

Jelenleg korlátozott mennyiségű információ áll rendelkezésre az MPS II természetes történetéről, különösen a betegség súlyosabb formájában szenvedő betegek neurokognitív hanyatlását illetően. A tervek szerint ez a tanulmány egy megfigyeléses orvosi feljegyzések áttekintése (az adatok visszamenőlegesen gyűjtöttek, és nincs vizsgálati termék kezelés vagy eljárás) az MPS II súlyos formájában szenvedő alanyokon. Az adatok együttesen hasznosak lehetnek a jövőbeni MPS II génterápiás kezelési vizsgálatok tervezésében, és felhasználhatók történelmi összehasonlító kontrolladatokként.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

36

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Brazília
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brazília, 90035-903
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Egyesült Királyság
      • Manchester, Egyesült Királyság
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh - UPMC: Program for Neurodevelopment in Rare Disorders

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

II-es típusú mukopoliszacharidózissal (MPS II) diagnosztizált gyermekek, más néven Hunter-szindróma

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az MPS II dokumentált diagnózisa, amelyet plazmában, fibroblasztokban vagy leukocitákban mért enzimaktivitás igazol

  2. Az alanynak az alább felsorolt ​​neurokognitív értékelései közül legalább egy szerepel, amely 6 éves kora előtt és 2006-ban vagy azt követően történt az orvosi nyilvántartásában.

    1. Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID), bármilyen verzió
    2. Differential Ability Scale (DAS), bármilyen verzió
    3. Griffiths Mentális Fejlesztési Skála (GMDS), bármilyen verzió
    4. Kaufman Assessment Battery for Children (KABC), bármilyen verzió
    5. Kinder Infant Development Scale (KIDS)
    6. Kiotói Pszichológiai Fejlődés Skála (KSPD), bármilyen verzió
    7. Leiter International Performance Scale (LIPS), bármilyen verzió
    8. Mullen Scales of Early Learning (MSEL), bármilyen verzió
    9. Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), bármilyen verzió
    10. Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC), bármilyen verzió
    11. Wechsler Óvodai és Elsődleges Intelligencia Skála (WPPSI), bármilyen verzió
  3. Ha az alany hematopoietikus őssejt-transzplantáción (HSCT) esett át, legalább egy neurokognitív értékelést kell végeznie a HSCT előtt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Egyéb
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Visszatekintő
Megfigyeléses orvosi feljegyzések áttekintő vizsgálata (retrospektíven gyűjtött adatok) az MPS II súlyos formájában szenvedő alanyokon.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kognitív funkció az idő múlásával, amint azt az orvosi táblázatban dokumentált neurokognitív mérések eredményei jelzik.
Időkeret: 10 éves korig
10 neurokognitív mérőszám létezik, amelyek intelligenciahányadosokat (IQ) és/vagy fejlődési hányadosokat (DQ) adnak meg.
10 éves korig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az általános szervi érintettség prevalenciája és a súlyos MPS II specifikus jellemzői az orvosi táblázat szerint.
Időkeret: 10 éves korig

Az orvosi kártyán található dokumentáció a betegség kezdetének dátumára és életkorára vonatkozóan:

Betegség jellemzői, általános megjelenés, neurológiai/pszichiátriai, szív- és érrendszeri, szemészeti, mozgásszervi, hallási, légzési, gasztroenterológia/vizelet, intervenciós gyógyszerek, egyéb beavatkozások, sürgősségi és kórházi kórtörténet, MRI-történet, EKG-történet
10 éves korig
Az általános szervi érintettség kezdeti kora és a súlyos MPS II sajátos jellemzői, az orvosi táblázatban dokumentálva.
Időkeret: 10 éves korig

Az orvosi kártyán található dokumentáció a betegség kezdetének dátumára és életkorára vonatkozóan:

Betegség jellemzői, általános megjelenés, neurológiai/pszichiátriai, szív- és érrendszeri, szemészeti, mozgásszervi, hallási, légzési, gasztroenterológia/vizelet, intervenciós gyógyszerek, egyéb beavatkozások, sürgősségi és kórházi kórtörténet, MRI-történet, EKG-történet
10 éves korig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

REGENXBIO Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 27.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. március 22.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. március 22.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. február 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. május 7.

Első közzététel (Tényleges)

2018. május 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. április 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 22.

Utolsó ellenőrzés

2022. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RGX-121-002

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Mucopolysaccharidosis II

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Greece

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel