Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мукополисахаридоз Тип II Естественная История

22 апреля 2022 г. обновлено: REGENXBIO Inc.

Ретроспективное и перекрестное исследование для оценки статуса развития нервной системы у детей с тяжелым мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)

Мукополисахаридоз II типа (МПС II), также известный как синдром Хантера, вызывается дефицитом идуронат-2-сульфатазы (ИДС), что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях пациентов с МПС II, что приводит к характерным очагам накопления и разнообразные последствия заболевания, а у больных с более тяжелой формой заболевания необратимое нейрокогнитивное снижение и более высокая заболеваемость и смертность, чем у больных с аттенуированной формой заболевания.

В настоящее время имеется ограниченная информация о естественном течении МПС II, особенно в отношении снижения нейрокогнитивных функций у пациентов с более тяжелой формой заболевания. Планируется, что это исследование будет наблюдательным обзорным исследованием медицинских записей (данные собраны ретроспективно и без лечения или процедур исследуемым продуктом) у субъектов с тяжелой формой МПС II. В совокупности эти данные могут использоваться при планировании будущих исследований генной терапии MPS II и могут использоваться в качестве исторических сравнительных контрольных данных.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

36

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети с диагнозом мукополисахаридоз II типа (МПС II), также известный как синдром Хантера.

Описание

Критерии включения:

  1. Документально подтвержденный диагноз МПС II, подтвержденный активностью ферментов, измеренной в плазме, фибробластах или лейкоцитах.

  2. Субъект имеет по крайней мере одну из перечисленных ниже нейрокогнитивных оценок, которые произошли до 6 лет и в 2006 году или позже в его медицинских записях.

    1. Шкалы развития младенцев и малышей Бейли (BSID), любая версия
    2. Шкала дифференциальных способностей (DAS), любая версия
    3. Шкала умственного развития Гриффитса (GMDS), любая версия
    4. Батарея оценок Кауфмана для детей (KABC), любая версия
    5. Шкала детского развития (KIDS)
    6. Киотская шкала психологического развития (KSPD), любая версия
    7. Международная шкала производительности Лейтера (LIPS), любая версия
    8. Шкалы раннего обучения Маллена (MSEL), любая версия
    9. Шкалы адаптивного поведения Вайнленда (VABS), любая версия
    10. Шкала интеллекта Векслера для детей (WISC), любая версия
    11. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), любая версия
  3. Если субъект перенес трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), он должен пройти по крайней мере одно нейрокогнитивное обследование до ТГСК.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Ретроспектива
Обсервационное обзорное исследование медицинских записей (данные собраны ретроспективно) у субъектов с тяжелой формой МПС II.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Когнитивная функция с течением времени, о чем свидетельствуют результаты нейрокогнитивных измерений, задокументированные в медицинской карте.
Временное ограничение: До 10 лет
Существует 10 нейрокогнитивных показателей, которые обеспечивают оценку коэффициентов интеллекта (IQ) и/или оценок коэффициентов развития (DQ).
До 10 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность общего поражения органов и специфические характеристики тяжелого МПС II, как указано в медицинской карте.
Временное ограничение: До 10 лет

Документация в медицинской карте о дате и возрасте начала:

Характеристики заболевания, общий вид, неврологические/психиатрические, сердечно-сосудистые, глазные, скелетно-мышечные, слуховые, респираторные, гастроэнтерологические/мочевые, интервенционные лекарства, другие вмешательства, неотложная помощь и история госпитализации, история МРТ, история ЭКГ
До 10 лет
Возраст начала общего поражения органов и специфические характеристики тяжелого МПС II, как указано в медицинской карте.
Временное ограничение: До 10 лет

Документация в медицинской карте о дате и возрасте начала:

Характеристики заболевания, общий вид, неврологические/психиатрические, сердечно-сосудистые, глазные, скелетно-мышечные, слуховые, респираторные, гастроэнтерологические/мочевые, интервенционные лекарства, другие вмешательства, неотложная помощь и история госпитализации, история МРТ, история ЭКГ
До 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

REGENXBIO Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 сентября 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

22 марта 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

22 марта 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 февраля 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 мая 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 мая 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 апреля 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 апреля 2022 г.

Последняя проверка

1 апреля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RGX-121-002

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мукополисахаридоз II

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Argentina

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться