Screeningový test suchých krevních skvrn pro neonatální pacienty s cholestázou (DBS-SCReNC)

Cíle:

1. Vyvinul screeningový test na neonatální cholestázu pomocí suché krevní skvrny
2. Zlepšete přežití pacientů včasnou diagnózou léčitelného onemocnění neonatální cholestázy, jako je atrézie žlučových cest a vrozená porucha metabolismu žlučových kyselin.

Fáze I - Validace metody pro kvantifikaci markerů onemocnění na suché krevní skvrně.

Dětské děti s diagnózou cholestázy v National Taiwan University Hospital během příjmu nebo ambulantní kliniky budou shromážděny pro studii fáze I. Během rutinního sledování na klinice National Taiwan University Hospital bude odebráno 5 ml žilní krve pro měření markerů onemocnění. Vzorky zaschlé krevní skvrny (DBS) se odebírají pacientům aplikací plné krve odebrané lancetou z prstu, paty nebo nohy, dodaného filtračního papíru. K vyhodnocení stability markerů onemocnění na DBS se v den 0 nanese na filtrační papír celkem 10 krevních skvrn (každý výtok krve obsahuje 50 - 75 mikroL krve). Odebrané vzorky krevních skvrn od jednoho pacienta v den 0 bude vyhodnocena v den odběru DBS a následuje den 3, den 7, 6 měsíců a 1 rok po odběru vzorku. Účelem opakovaného měření vzorku jednoho pacienta v různém časovém okamžiku je vyhodnocení možného vlivu času na přesnost dat. 5 krevních skvrn je odděleno a chráněno před světlem s obálkou blokující světlo, aby se porovnal světelný efekt na degradaci markerů onemocnění (tabulka 1). Sérové ​​markery onemocnění měřené konvenční metodou budou sloužit jako reference a porovnány se vzorky DBS v různých časových bodech. Bude odebráno 30 pacientů, aby se ověřila korelace mezi hladinou markerů onemocnění v séru a DBS.

Fáze II - Pilotní studie V pilotní studii si klademe za cíl vyvinout metodu suché krevní skvrny pro screening neonatální cholestázy. Děti s neonatální cholestázou dříve diagnostikovanou na klinice pediatrie, National Taiwan University Children's Hospital od roku 2007 nebo nově diagnostikované děti budou rekrutovány retrospektivně z přehledu tabulek. Jako kontrola budou zařazeni pacienti s nepřímou hyperbilirubinémií a zdraví novorozenci. Budeme analyzovat novorozeneckou cholestázu a kontrolní screeningový test suchých krevních skvrn u pacientů po narození, abychom kvantifikovali hladinu markerů onemocnění. Analýza ROC křivky bude provedena na množství bilirubinu, aby se nalezla nejlepší hranice pro screening neonatální cholestázy. Velikost vzorku případové a kontrolní studie je 20 případů a 20 kontrol.