新生儿胆汁淤积患者的干血斑筛查试验 (DBS-SCReNC)

目标：

1. 开发了使用干血斑的新生儿胆汁淤积筛查试验
2. 通过早期诊断可治疗的新生儿胆汁淤积疾病（例如胆道闭锁和先天性胆汁酸代谢错误）来提高患者的生存率。

第一阶段 - 干血斑疾病标志物定量方法的验证。

将收集入院或门诊诊断为胆汁淤积的儿科儿童用于 I 期研究。 于台大医院门诊进行例行跟进时，会抽取5毫升静脉血，测量疾病指标。 干血斑 (DBS) 标本是通过应用全血从患者身上收集的，用柳叶刀从手指、脚跟或脚趾抽取全血，并使用提供的滤纸。 为了评估疾病标志物在 DBS 上的稳定性，在第 0 天将在滤纸上应用总共 10 个血点（每个血嘴含有 50-75 微升血液）。第 0 天收集的单个患者的血点样本将在 DBS 收集当天进行评估，随后在样本收集后第 3 天、第 7 天、6 个月和 1 年进行评估。 在不同时间点重复测量单个患者样本的目的是评估时间效应对数据准确性的可能影响。 将 5 个血点分离并用遮光封套避光，以比较光对疾病标记物降解的影响（表 1）。 用常规方法测量的血清疾病标志物将作为参考，并与不同时间点的DBS样本进行比较。 将收集 30 名患者以验证血清和 DBS 疾病标志物水平之间的相关性。

II 期 - 试点研究 在试点研究中，我们的目标是开发用于筛查新生儿胆汁淤积的干血斑法。 回顾性招募2007年起在台大儿童医院儿科诊断为新生儿胆汁淤积症的患儿或初诊患儿。 将患有间接型高胆红素血症的患者和健康新生儿作为对照。 我们将分析新生儿胆汁淤积和控制患者出生后的干血斑筛查试验，以量化疾病标志物水平。 将对胆红素量进行 ROC 曲线分析，以找到筛查新生儿胆汁淤积症的最佳截止点。 病例对照研究的样本量为20个病例和20个对照。