Screeningtest för torrblodsfläckar för neonatala kolestaspatienter (DBS-SCReNC)

Mål:

1. Utvecklade ett screeningtest för neonatal kolestas med hjälp av torr blodfläck
2. Förbättra patientens överlevnad genom tidig diagnos av behandlingsbar neonatal kolestassjukdom såsom gallatresi och medfödda fel i gallsyrametabolismen.

Fas I - Validering av metod för kvantifiering av sjukdomsmarkörer på torr blodfläck.

Pediatriska barn med kolestasdiagnos vid National Taiwan University Hospital under intagning eller poliklinik kommer att samlas in för Fas I-studien. 5 ml venöst blod kommer att samlas in för mätning av sjukdomsmarkörer under rutinmässig uppföljning på National Taiwan University Hospitals poliklinik. Prover från torkade blodfläckar (DBS) tas från patienter genom att applicera ett helblod, som tas med en lansett från fingret, hälen eller tån, ett medföljande filterpapper. För att utvärdera stabiliteten hos sjukdomsmarkörer på DBS kommer totalt 10 blodfläckar (varje blodpip innehåller 50 - 75 mikroL blod) att appliceras på filterpapperet vid dag 0. De insamlade blodfläcksproverna från en enskild patient vid dag 0 kommer att utvärderas på dagen för DBS-insamling och följs av dag 3, dag 7, 6 månader och 1 år efter provtagning. Syftet med upprepad mätning av enstaka patientprov vid olika tidpunkter är att utvärdera den möjliga effekten av tidseffekt på dataernas noggrannhet. 5 blodfläckar separeras och skyddas från ljus med ett ljusblockerande hölje för att jämföra ljuseffekten på sjukdomsmarkörers nedbrytning (tabell 1). Serumsjukdomsmarkörer mätta med konventionell metod kommer att tjäna som referens och jämföras med DBS-prover vid olika tidpunkter. 30 patienter kommer att samlas in för att validera korrelationen mellan serum och DBS sjukdomsmarkörnivå.

Fas II - Pilotstudie I pilotstudien syftar vi till att utveckla torrblodfläckmetoden för screening av neonatal kolestas. Barn med neonatal kolestassjukdom som tidigare diagnostiserats vid Department of Pediatrics, National Taiwan University Children's Hospital från 2007 eller nydiagnostiserade barn kommer att rekryteras retrospektivt från kartgranskning. Patienter med hyperbilirubinemi av indirekt typ och friska nyfödda kommer att inkluderas som kontroll. Vi kommer att analysera neonatal kolestas och kontrollera patienters test för torrblodfläckscreening efter födsel för att kvantifiera nivån på sjukdomsmarkörer. ROC-kurvaanalys kommer att utföras på bilirubinmängden för att hitta den bästa gränsen för att screena för neonatal kolestas. Urvalsstorleken för fall- och kontrollstudien är 20 fall och 20 kontroller.