新生児胆汁うっ滞患者のドライ ブラッド スポット スクリーニング テスト (DBS-SCReNC)

目的:

1. ドライブラッドスポットを用いた新生児胆汁うっ滞のスクリーニング検査を開発
2. 胆道閉鎖症や先天性胆汁酸代謝異常などの治療可能な新生児胆汁うっ滞疾患を早期に診断することにより、患者の生存率を改善します。

フェーズ I - 乾燥した血液スポットの疾患マーカーの定量化方法の検証。

入院中に国立台湾大学病院で胆汁うっ滞と診断された小児または外来診療所は、フェーズI研究のために収集されます。 国立台湾大学病院の外来診療所での定期的なフォローアップ中に、疾患マーカーの測定のために5mlの静脈血が採取されます。 指、かかと、またはつま先からランセットで採取した全血を、提供されたろ紙に適用することにより、患者から乾燥血液スポット (DBS) 標本を収集します。 DBS 上の疾患マーカーの安定性を評価するために、合計 10 の血液スポット (各血液スパウトには 50 ～ 75 microL の血液が含まれます) が 0 日目にろ紙に適用されます。収集された血液は、0 日目に単一の患者のサンプルをスポットしますDBS コレクションの日に評価され、サンプル収集後 3 日目、7 日目、6 か月、1 年後に評価されます。 異なる時点で単一の患者サンプルを繰り返し測定する目的は、データの精度に対する時間の影響の可能性を評価することです。 5 つの血液スポットを分離し、遮光エンベロープで光から保護して、疾患マーカーの分解に対する光の影響を比較します (表 1)。 従来の方法で測定された血清疾患マーカーは、参照として提供され、異なる時点で DBS サンプルと比較されます。 血清とDBS疾患マーカーレベルとの相関関係を検証するために、30人の患者が収集されます。

フェーズ II - パイロット研究 パイロット研究では、新生児胆汁うっ滞のスクリーニングのためのドライ ブラッド スポット法を開発することを目指しています。 2007年から国立台湾大学小児病院の小児科で以前に診断された新生児胆汁うっ滞疾患の子供、または新たに診断された子供は、カルテレビューから遡及的に募集されます。 間接型高ビリルビン血症の患者と健康な新生児は対照として登録されます。 新生児の胆汁うっ滞を分析し、疾患マーカーレベルを定量化するために、出生後の対照患者の乾血スポットスクリーニングテストを行います。 新生児胆汁うっ滞のスクリーニングに最適なカットオフを見つけるために、ビリルビン量に対してROC曲線分析が行われます。 ケース アンド コントロール研究のサンプル サイズは、20 ケースと 20 コントロールです。