Száraz vérfolt szűrővizsgálat újszülöttkori kolesztázisos betegek számára (DBS-SCReNC)

Célok:

1. Újszülöttkori cholestasis szűrővizsgálatot dolgozott ki száraz vérfolt felhasználásával
2. Javítsa a betegek túlélését a kezelhető újszülöttkori cholestasis betegség korai diagnosztizálásával, mint például az epeúti atresia és az epesav-anyagcsere veleszületett hibája.

I. fázis – A száraz vérfolton lévő betegségmarkerek mennyiségi meghatározására szolgáló módszer validálása.

A Tajvani Nemzeti Egyetemi Kórházban kolesztázisban diagnosztizált gyermekeket a felvétel vagy a járóbeteg-klinika során összegyűjtik az I. fázisú vizsgálathoz. 5 ml vénás vért gyűjtenek a betegség markereinek mérésére a Tajvani Nemzeti Egyetemi Kórház járóbeteg-klinikáján végzett rutinkövetés során. A kiszáradt vérfoltos (DBS) mintákat a betegektől az ujjból, sarokból vagy lábujjból lándzsával levett teljes vér alkalmazásával, egy mellékelt szűrőpapírral gyűjtik. A betegségmarkerek DBS-en való stabilitásának értékeléséhez összesen 10 vérfoltot (mindegyik vércsepp 50-75 mikrol vért tartalmaz) helyezünk a szűrőpapírra a 0. napon. Az összegyűjtött vérfolt minták egyetlen betegről a 0. napon. a DBS gyűjtés napján értékelik, majd a 3., 7., 6. és 1. napon a mintagyűjtést követően. Az egyetlen betegminta különböző időpontokban történő ismételt mérésének célja, hogy értékelje az időhatás lehetséges hatását az adatok pontosságára. 5 vérfoltot elválasztunk és fénytől védő burokkal védünk, hogy összehasonlítsuk a fény hatását a betegségmarkerek lebomlására (1. táblázat). A hagyományos módszerrel mért szérum betegségmarkerek referenciaként szolgálnak, és összehasonlítják a DBS mintákkal különböző időpontokban. 30 beteget gyűjtenek össze a szérum és a DBS betegségmarkerek szintje közötti korreláció validálására.

II. fázis – Pilot vizsgálat A kísérleti vizsgálat során szárazvérfoltos módszer kidolgozását tűztük ki célul az újszülöttkori cholestasis szűrésére. A Tajvani Nemzeti Egyetemi Gyermekkórház Gyermekgyógyászati ​​Osztályán 2007-től korábban diagnosztizált újszülöttkori cholestasis-betegségben szenvedő gyermekeket, illetve az újonnan diagnosztizált gyermekeket visszamenőlegesen, a diagram áttekintése alapján veszik fel. Kontrollként indirekt típusú hiperbilirubinémiában szenvedő betegeket és egészséges újszülötteket vesznek fel. Elemezzük az újszülöttkori cholestasis-t, és kontrolláljuk a betegek száraz vérfoltos szűrővizsgálatát a születés után, hogy számszerűsítsük a betegségmarkerek szintjét. A ROC-görbe elemzését a bilirubin mennyiségére vonatkozóan végzik el, hogy megtalálják a legjobb határértéket az újszülöttkori cholestasis szűrésére. Az eset- és kontrollvizsgálat mintanagysága 20 eset és 20 kontroll.