Tørrblodsprøvescreeningstest for neonatale kolestasepasienter (DBS-SCReNC)

Mål:

1. Utviklet en screeningtest for neonatal kolestase ved bruk av tørr blodflekk
2. Forbedre pasientens overlevelse ved tidlig diagnostisering av behandlingsbar neonatal kolestasesykdom som biliær atresi og medfødt feil i gallesyremetabolismen.

Fase I - Validering av metode for kvantifisering av sykdomsmarkører på tørr blodflekk.

Pediatriske barn med kolestasediagnose ved National Taiwan University Hospital under innleggelse eller poliklinikk vil bli samlet inn for fase I-studien. 5 ml venøst ​​blod vil bli samlet inn for måling av sykdomsmarkører under rutinemessig oppfølging ved National Taiwan University Hospital poliklinikk. Prøver med tørkede blodflekker (DBS) tas fra pasienter ved å påføre et helblod, trukket med lansett fra fingeren, hælen eller tåen, et medfølgende filterpapir. For å evaluere stabiliteten til sykdomsmarkører på DBS, vil totalt 10 blodflekker (hver blodtut inneholder 50 - 75 mikroL blod) påføres på filterpapiret på dag 0. De innsamlede blodflekkerprøvene fra en enkelt pasient på dag 0 vil bli evaluert på dagen for DBS-innsamling og etterfulgt av dag 3, dag 7, 6 måneder og 1 år etter prøvetaking. Hensikten med gjentatt måling av enkelt pasientprøve på forskjellige tidspunkt er å evaluere den mulige effekten av tidseffekt på nøyaktigheten til dataene. 5 blodflekker separeres og beskyttes mot lys med en lysblokkerende konvolutt for å sammenligne lyseffekten på nedbrytning av sykdomsmarkører (tabell 1). Serumsykdomsmarkører målt med konvensjonell metode vil bli tjent som referanse og sammenlignet med DBS-prøver på forskjellige tidspunkter. 30 pasienter vil bli samlet inn for å validere korrelasjonen mellom serum og DBS sykdomsmarkørnivå.

Fase II - Pilotstudie I pilotstudien tar vi sikte på å utvikle tørrblodflekkmetode for screening av neonatal kolestase. Barn med neonatal kolestasesykdom tidligere diagnostisert ved Department of Pediatrics, National Taiwan University Children's Hospital fra 2007 eller nydiagnostiserte barn vil bli rekruttert retrospektivt fra kartgjennomgang. Pasienter med indirekte type hyperbilirubinemi og friske nyfødte vil bli registrert som kontroll. Vi vil analysere neonatal kolestase og kontrollere pasientenes tørrblodspot screeningtest etter fødselen for å kvantifisere nivået av sykdomsmarkører. ROC-kurveanalyse vil bli utført på bilirubinmengde for å finne den beste grensen for å screene for neonatal kolestase. Utvalgsstørrelsen på case- og kontrollstudien er 20 tilfeller og 20 kontroller.