Gastrostomie-žlučová diverze: Inovativní management pro poruchy transportu žlučových kanálků

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je skupina poruch, které se mohou projevit v raném věku cholestázou a nezvladatelným pruritem. Vznikají především z defektních transportérů různých žlučových složek na kanálkové membráně. Nejmírnější forma těchto defektních transportérů se může projevit tím, co se nazývá benigní recidivující intrahepatální cholestáza (BRIC).

V poslední době jsou obě kategorie onemocnění, které představují nejzávažnější (PFIC) a nejmírnější (BRIC) formy těchto přenašečů, lépe pojmenovány jako poruchy transportu žlučových kanálků, protože některé případy mohou začít brzy jako BRIC a později v životě progredují fenotyp PFIC. Kromě toho existuje nepřetržité spektrum závažnosti mezi tím, co bylo dříve známé jako PFIC a BRIC.

Pokud nejzávažnější formy nejsou účinně léčeny, mohou mít zničující následky až smrt. Na druhou stranu, ty známé jako BRIC mohou mít vážné záchvaty s neustupujícím svěděním, které může být dlouhodobé a někdy trvalé.

Jejich léčba představuje velkou výzvu, medikamentózní léčba není v mnoha případech úspěšná. Navíc dostupné netransplantační operace mají mnoho vedlejších účinků a různé stupně účinnosti. Částečná vnější derivace žluči není vždy úspěšná a má znetvořující účinky a stomie může mít mnoho vedlejších účinků. Vnitřní odklonění žlučových cest a vyloučení ilea stále postrádají rozsáhlé zkušenosti a povzbudivé výsledky kvůli někdy nedostatečné účinnosti a jiným kvůli vedlejším účinkům. Zavedení nazobiliárního stentu bylo zkoušeno v předchozích případech se slibným výsledkem, ale s malou snášenlivostí, zejména v mladším věku.

Navzdory tomu, že transplantace jater je poslední možností pro neúspěšné případy, dostupnost úspěšné netransplantační terapie by byla výhodnější, pokud by byla dostatečně účinná a měla malé vedlejší účinky. Očekává se, že inovativní intervence navržená v této studii bude mít dobrou účinnost díky celkovému odklonu žluči spíše než částečnému zásahu získanému jinými operacemi. Navíc se vyhne znetvořujícímu dopadu jeujenální stomie. Ještě důležitější je, že jej lze kdykoli odstranit a použít v době vážného vzplanutí onemocnění.