Gastrostomi-galleveiledning: Innovativ behandling for gallekanaltransportforstyrrelser

Progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC) er en gruppe lidelser som kan oppstå tidlig i livet med kolestase og uhåndterlig kløe. De skyldes først og fremst defekte transportører av forskjellige gallebestanddeler på den kanalikulære membranen. Den mildeste formen av disse defekte transportørene kan oppstå ved det som kalles benign recidiverende intrahepatisk kolestase (BRIC).

Nylig er både sykdomskategorier som representerer de alvorligste (PFIC) og mildeste (BRIC) formene av disse transportørene bedre klassifisert som gallekanaltransportforstyrrelser, ettersom noen tilfeller kan starte tidlig som BRIC og senere i livet utvikle PFIC-fenotypen. Dessuten er det et kontinuerlig spekter av alvorlighetsgrad mellom det som tidligere var kjent som PFIC og BRIC.

Hvis de alvorligste formene ikke behandles effektivt, kan de få ødeleggende utfall og nå døden. På den annen side kan de kjent som BRIC ha alvorlige angrep med uavbrutt pruritus som kan være langvarig og noen ganger vedvarende.

Behandlingen deres utgjør en stor utfordring, med medisinsk behandling er ikke vellykket i mange tilfeller. Dessuten har de tilgjengelige ikke-transplantasjonsoperasjonene mange bivirkninger og ulike grader av effekt. Delvis ekstern galleavledning er ikke alltid vellykket og har skjemmende effekter og stomien kan ha mange bivirkninger. Intern biliær avledning og ileal eksklusjon mangler fortsatt bred erfaring og oppmuntrende resultater på grunn av noen ganger mangel på effekt og andre på grunn av bivirkninger. Plassering av nasobiliær stent ble forsøkt i tidligere tilfeller med lovende utfall, men med liten toleranse, spesielt i yngre alder.

Til tross for at levertransplantasjon er siste utvei for sviktende tilfeller, vil tilgjengeligheten av vellykket ikke-transplantasjonsterapi være å foretrekke hvis den er med tilstrekkelig effekt og få bivirkninger. Den innovative intervensjonen som er foreslått i denne studien forventes å ha god effekt på grunn av total galleavledning i stedet for de delvise som oppnås ved andre operasjoner. Dessuten unngår den skjemmende virkningen av jeujenal stomi. Enda viktigere er det at det kan fjernes når som helst og brukes i tider med alvorlig oppblussing av sykdommen.