Gastrostomie-dérivation biliaire : prise en charge innovante des troubles du transport canaliculaire biliaire

La cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) est un groupe de troubles qui peuvent se présenter tôt dans la vie avec une cholestase et un prurit réfractaire. Ils résultent principalement de transporteurs défectueux des différents constituants de la bile sur la membrane canaliculaire. La forme la plus bénigne de ces transporteurs défectueux peut se présenter par ce qu'on appelle une cholestase intrahépatique bénigne récurrente (BRIC).

Plus récemment, les deux catégories de maladies qui représentent les formes les plus graves (PFIC) et les plus bénignes (BRIC) de ces transporteurs sont mieux désignées comme des troubles du transport canaliculaire biliaire, car certains cas peuvent commencer tôt en tant que BRIC et plus tard dans la vie progresser le phénotype PFIC. De plus, un spectre continu de gravité est présent entre ce qui était auparavant connu sous le nom de PFIC et BRIC.

Si les formes les plus graves ne sont pas traitées efficacement, elles peuvent avoir des conséquences dévastatrices pouvant aller jusqu'à la mort. En revanche, ceux dits BRIC peuvent avoir des crises sévères avec un prurit incessant qui peut être prolongé et parfois persistant.

Leur traitement pose un grand défi, le traitement médical ne réussissant pas dans de nombreux cas. De plus, les chirurgies sans greffe disponibles comportent de nombreux effets secondaires et différents degrés d'efficacité. La dérivation biliaire externe partielle ne réussit pas toujours et a des effets défigurants et la stomie peut avoir de nombreux effets secondaires. La dérivation biliaire interne et l'exclusion iléale manquent encore d'expérience généralisée et de résultats encourageants du fait parfois d'un manque d'efficacité et d'autres dus à des effets secondaires. La mise en place d'un stent nasobiliaire a été essayée dans des cas antérieurs avec un résultat prometteur, mais avec peu de tolérance, en particulier chez les plus jeunes.

Bien que la greffe du foie soit le dernier recours en cas d'échec, la disponibilité d'une thérapie réussie sans greffe serait préférable si elle est d'une efficacité adéquate et avec peu d'effets secondaires. L'intervention innovante proposée dans cette étude devrait avoir une bonne efficacité en raison de la dérivation biliaire totale plutôt que celle partielle obtenue par d'autres chirurgies. De plus, il évite l'impact défigurant de la stomie jeujenal. Plus important encore, il peut être retiré à tout moment et être utilisé lors de poussées sévères de la maladie.