Klinické a biochemické vlastnosti pro identifikaci dominantních kalpainopatií (DOM-CAL)
19. července 2023 aktualizováno: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy
Retrospektivní analýza klinických a biochemických znaků pro identifikaci dominantní dědičnosti kalpainopatií
Mutace v genu CAPN3 způsobují svalové dystrofie s dysfunkcí u calpainu-3.
Kalpainopatie se obvykle dědí autozomálně recesivním způsobem, ale v některých rodinách se mohou vyskytovat jako dominantní dědičnost.
Význam heterozygotních variant je obtížné interpretovat při absenci rodinné anamnézy.
V této studii vyšetřovatelé zhodnotí klinické a laboratorní informace u kohorty pacientů identifikovaných v zúčastněných centrech s cílem zlepšit diagnostickou strategii dominantních kalpainopatií.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Intervence / Léčba
Detailní popis
Vyšetřovatelé zhodnotí klinické a biomarkerové informace u kohorty 50 pacientů s heterozygotními variantami genu CAPN3.
Pacienti jsou odesíláni zúčastněnými centry, která poskytnou anonymizované informace o klinickém fenotypu a výsledcích laboratorních testů.
Vhodné subjekty budou kontaktovány za účelem získání informovaného souhlasu.
Pseudonymizovaná anamnestická data budou sbírána z pacientovy klinické anamnézy a lékařských záznamů. Cílem je identifikovat soubor multidisciplinárních dat postačujících k definování diagnostického algoritmu pro dominantní kalpainopatie.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Venice-Lido, Itálie
- IRCCS San Camillo
-
-
VE
-
Venice-Lido, VE, Itálie, 30126
- San Camillo Irccs
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vhodné subjekty identifikované v zúčastněných centrech.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinický LGMD fenotyp, rodinná anamnéza s dominantní dědičností nebo sporadické případy, jedna varianta v CAPN3, druhá varianta vyloučená pomocí MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo analýzou mRNA extrahované ze svalu.
Kritéria vyloučení:
- Žádné varianty v CAPN3, dvě varianty v CAPN3
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Svalová síla
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
|
Hodnocení svalové síly pomocí MRC Scale (skóre 1-5 od slabšího po silnější)
|
ukončením studia v průměru 1 rok
|
|
Svalová biopsie
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
|
Hodnocení histologie a exprese calpainu 3 (přítomná, snížená, nepřítomná)
|
ukončením studia v průměru 1 rok
|
|
Kreatinkináza
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
|
Množství kreatinkinázy v krvi v jednotkách (U) enzymové aktivity na litr (L) séra
|
ukončením studia v průměru 1 rok
|
|
Klinická anamnéza
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
|
List sběru dat z klinických záznamů
|
ukončením studia v průměru 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. září 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. září 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
5. června 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
30. června 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. července 2023
První zveřejněno (Aktuální)
21. července 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. července 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. července 2023
Naposledy ověřeno
1. července 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2023.08
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Data a obrázky mohou být zveřejněny v přísně anonymní formě prostřednictvím setkání, konferencí a vědeckých publikací.
V žádném případě nebude zveřejněno jméno ani jakýkoli jiný údaj vhodný k identifikaci jednotlivého účastníka, protože údaje mohou být prezentovány pouze v souhrnné podobě.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na retrospektivní studie
-
AstraZenecaDokončenoOnkologie a epidemiologie a rakovina plicAlžírsko
-
University of British ColumbiaCanadian Institutes of Health Research (CIHR); ITI International Team for Implantology... a další spolupracovníciAktivní, ne náborZubatá ústa | Ztráta zubů | Kompletní zubní protéza | Kompletní spodní zubní protézaKanada