Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Cechy kliniczne i biochemiczne do identyfikacji dominujących kalpainopatii (DOM-CAL)

19 lipca 2023 zaktualizowane przez: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Retrospektywna analiza cech klinicznych i biochemicznych w celu identyfikacji dominującego dziedziczenia kalpainopatii

Mutacje w genie CAPN3 powodują dystrofie mięśniowe z dysfunkcją kalpainy-3. Kalpainopatie są zwykle dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, ale w niektórych rodzinach mogą występować w dziedziczeniu dominującym. Znaczenie wariantów heterozygotycznych jest trudne do interpretacji w przypadku braku wywiadu rodzinnego. W tym badaniu badacze dokonają przeglądu informacji klinicznych i laboratoryjnych w kohorcie pacjentów zidentyfikowanych w uczestniczących ośrodkach, w celu poprawy strategii diagnostycznej dominujących kalpainopatii.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacze dokonają przeglądu informacji klinicznych i biomarkerów w kohorcie 50 pacjentów z heterozygotycznymi wariantami genu CAPN3. Pacjenci są kierowani przez uczestniczące ośrodki, które dostarczają anonimowych informacji na temat fenotypu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych. Skontaktujemy się z odpowiednimi podmiotami w celu uzyskania świadomej zgody. Pseudonimizowane dane anamnestyczne zostaną zebrane z historii klinicznej pacjenta i dokumentacji medycznej. Celem jest zidentyfikowanie zestawu multidyscyplinarnych danych wystarczających do zdefiniowania algorytmu diagnostycznego dla dominujących kalpainopatii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Venice-Lido, Włochy
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Włochy, 30126
        • San Camillo Irccs

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Odpowiednie tematy zidentyfikowane w ośrodkach uczestniczących.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Fenotyp kliniczny LGMD, historia rodzinna z dominującym dziedziczeniem lub przypadki sporadyczne, pojedynczy wariant w CAPN3, drugi wariant wykluczony przez MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) lub przez analizę mRNA wyekstrahowanego z mięśnia.

Kryteria wyłączenia:

  • Brak wariantów w CAPN3, dwa warianty w CAPN3

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Siła mięśni
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ocena siły mięśni za pomocą Skali MRC (ocena 1-5 od słabszych do silniejszych)
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Biopsja mięśnia
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ocena histologiczna i ekspresja kalpainy 3 (obecna, zmniejszona, nieobecna)
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Kinaza kreatynowa
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ilość kinazy kreatynowej we krwi w jednostkach (U) aktywności enzymu na litr (L) surowicy
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Historia kliniczna
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Arkusz zbierania danych z dokumentacji klinicznej
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Współpracownicy

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Śledczy

  • Główny śledczy: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 września 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

5 czerwca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lipca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2023.08

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane i obrazy mogą być ujawniane w ściśle anonimowej formie poprzez spotkania, konferencje i publikacje naukowe. W żadnym wypadku imię i nazwisko ani żaden inny szczegół umożliwiający identyfikację indywidualnego uczestnika nie zostanie ujawniony, ponieważ dane mogą być prezentowane wyłącznie w formie zbiorczej.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Badanie retrospektywne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj