Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og biokjemiske egenskaper for identifisering av dominante kalpainopatier (DOM-CAL)

19. juli 2023 oppdatert av: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Retrospektiv analyse av kliniske og biokjemiske egenskaper for identifisering av dominant arv av kalpainopatier

Mutasjoner i CAPN3-genet forårsaker muskeldystrofier med dysfunksjon i calpain-3. Kalpainopatier arves vanligvis på en autosomal recessiv måte, men i noen familier kan de forekomme i en dominerende arv. Betydningen av heterozygote varianter er vanskelig å tolke i fravær av familiehistorie. I denne studien vil etterforskerne gjennomgå klinisk informasjon og laboratorieinformasjon i en kohort av pasienter identifisert i de deltakende sentrene, med sikte på å forbedre den diagnostiske strategien for dominerende kalpainopatier.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne vil gjennomgå klinisk informasjon og biomarkørinformasjon i en kohort på 50 pasienter med heterozygote varianter i CAPN3-genet. Pasienter henvises fra deltakende sentre som vil gi anonymisert informasjon om den kliniske fenotypen og laboratorietestresultater. Egnede personer vil bli kontaktet for å få informert samtykke. Pseudonymiserte anamnestiske data vil bli samlet inn fra pasientens kliniske historie og medisinske journaler. Målet er å identifisere et sett med multidisiplinære data tilstrekkelig til å definere en diagnostisk algoritme for de dominerende kalpainopatiene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Italia
      • Venice-Lido, Italia
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Italia, 30126
        • San Camillo Irccs

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Egnede emner identifisert i de deltakende sentrene.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk LGMD-fenotype, familiehistorie med dominant arv eller sporadiske tilfeller, enkeltvariant i CAPN3, andre variant ekskludert av MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) eller ved analyse av mRNA ekstrahert fra muskel.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen varianter i CAPN3, to varianter i CAPN3

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Muskelstyrke
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Evaluering av muskelstyrke med MRC-skala (score 1-5 fra svakere til sterkere)
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Muskelbiopsi
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Evaluering av histologi og calpain 3-uttrykk (tilstede, redusert, fraværende)
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Kreatinkinase
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Mengde kreatinkinase i blodet i enheter (U) enzymaktivitet per liter (L) serum
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Klinisk historie
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Datainnsamlingsark fra kliniske journaler
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Samarbeidspartnere

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. september 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2024

Studiet fullført (Antatt)

5. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

21. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. juli 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. juli 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2023.08

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Data og bilder kan avsløres i strengt anonymisert form gjennom møter, konferanser og vitenskapelige publikasjoner. I alle fall vil ikke navnet eller andre detaljer som er egnet for å identifisere den enkelte deltaker bli offentliggjort, da dataene kun kan presenteres i samlet form.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Calpain-3-mangel lembelte muskeldystrofi type 2A

  • Cooperative International Neuromuscular Research...
    Carolinas Medical Center lead study site
    Fullført
    Evaluering av limb-girdle muskeldystrofi
    Becker muskeldystrofi | Limb-girdle muskeldystrofi, type 2A (Calpain-3-mangel) | Limb-Girdle muskeldystrofi, Type 2B (Miyoshi Myopati, Dysferlin-mangel) | Limb-girdle muskeldystrofi, type 2I (FKRP-mangel)
    Forente stater

Kliniske studier på retrospektiv studie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Liberia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere