Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Caratteristiche cliniche e biochimiche per l'identificazione delle calpainopatie dominanti (DOM-CAL)

19 luglio 2023 aggiornato da: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Analisi retrospettiva delle caratteristiche cliniche e biochimiche per l'identificazione dell'ereditarietà dominante delle calpainopatie

Le mutazioni nel gene CAPN3 causano distrofie muscolari con disfunzione della calpaina-3. Le calpainopatie sono generalmente ereditate con modalità autosomica recessiva, ma in alcune famiglie possono manifestarsi con eredità dominante. Il significato delle varianti eterozigoti è difficile da interpretare in assenza di storia familiare. In questo studio, i ricercatori esamineranno le informazioni cliniche e di laboratorio in una coorte di pazienti identificati nei centri partecipanti, con l'obiettivo di migliorare la strategia diagnostica delle calpainopatie dominanti.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I ricercatori esamineranno le informazioni cliniche e sui biomarcatori in una coorte di 50 pazienti con varianti eterozigoti nel gene CAPN3. I pazienti vengono indirizzati dai centri partecipanti che forniranno informazioni anonime sul fenotipo clinico e sui risultati dei test di laboratorio. I soggetti idonei saranno contattati per ottenere il consenso informato. I dati anamnestici pseudonimizzati saranno raccolti dalla storia clinica e dalla cartella clinica del paziente. L'obiettivo è quello di identificare un insieme di dati multidisciplinari sufficienti a definire un algoritmo diagnostico per le calpainopatie dominanti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Venice-Lido, Italia
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Italia, 30126
        • San Camillo Irccs

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti idonei individuati nei centri partecipanti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Fenotipo clinico LGMD, storia familiare con ereditarietà dominante o casi sporadici, singola variante in CAPN3, seconda variante esclusa da MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) o dall'analisi dell'mRNA estratto dal muscolo.

Criteri di esclusione:

  • Nessuna variante in CAPN3, due varianti in CAPN3

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Forza muscolare
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Valutazione della forza muscolare con scala MRC (punteggio 1-5 dal più debole al più forte)
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Biopsia muscolare
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Valutazione dell'istologia e dell'espressione della calpaina 3 (presente, ridotta, assente)
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Creatin chinasi
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Quantità di creatina chinasi nel sangue in unità (U) di attività enzimatica per litro (L) di siero
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Storia clinica
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Scheda raccolta dati da cartelle cliniche
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Collaboratori

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Investigatori

  • Investigatore principale: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 settembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

5 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

21 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023.08

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati e le immagini potranno essere divulgati in forma rigorosamente anonima attraverso convegni, convegni e pubblicazioni scientifiche. In ogni caso non sarà diffuso il nominativo od ogni altro dato idoneo ad identificare il singolo partecipante in quanto i dati potranno essere presentati solo in forma aggregata.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su studio retrospettivo

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Angola

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi