優性カルパイノパチーを特定するための臨床的および生化学的特徴 (DOM-CAL)
2023年7月19日 更新者：IRCCS San Camillo, Venezia, Italy
カルパイノパチーの優性遺伝を特定するための臨床的および生化学的特徴の遡及的分析
CAPN3 遺伝子の変異は、カルパイン-3 の機能不全を伴う筋ジストロフィーを引き起こします。
カルパイノパチーは通常、常染色体劣性遺伝しますが、一部の家系では優性遺伝で発生する場合があります。
ヘテロ接合性変異の重要性は、家族歴がないと解釈するのが困難です。
この研究では、研究者らは、優性カルパイノパチーの診断戦略を改善することを目的として、参加施設で特定された患者のコホートにおける臨床情報と検査情報を再検討する。
調査の概要
詳細な説明
研究者らは、CAPN3遺伝子にヘテロ接合性バリアントを持つ患者50人のコホートにおける臨床情報とバイオマーカー情報を検討する予定である。
患者は参加センターから紹介され、臨床表現型と臨床検査結果に関する匿名化された情報を提供します。
適切な被験者に連絡してインフォームドコンセントを取得します。
仮名化された既往歴データは、患者の病歴と医療記録から収集されます。その目的は、優性カルパイノパシーの診断アルゴリズムを定義するのに十分な一連の学際的なデータを特定することです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Venice-Lido、イタリア
- IRCCS San Camillo
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VE
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Venice-Lido、VE、イタリア、30126
- San Camillo Irccs
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
参加センターで特定された適切な被験者。
説明
包含基準:
- 臨床LGMD表現型、優性遺伝または散発性症例を伴う家族歴、CAPN3の単一バリアント、MLPA（Multiplex Ligation Probe Amplification）または筋肉から抽出されたmRNAの分析によって除外された2番目のバリアント。
除外基準:
- CAPN3 にはバリアントなし、CAPN3 には 2 つのバリアントあり
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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筋力
時間枠：学習完了まで、平均1年
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MRCスケールによる筋力の評価（弱いものから強いものの順に1～5のスコア）
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学習完了まで、平均1年
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筋生検
時間枠：学習完了まで、平均1年
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組織学およびカルパイン 3 発現の評価 (存在、減少、不在)
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学習完了まで、平均1年
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クレアチンキナーゼ
時間枠：学習完了まで、平均1年
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血清 1 リットル (L) あたりの酵素活性の単位 (U) で表した血液中のクレアチンキナーゼの量
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学習完了まで、平均1年
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病歴
時間枠：学習完了まで、平均1年
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臨床記録からのデータ収集シート
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学習完了まで、平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：RITA BARRESI, DR、IRCCS San Camillo
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2023年9月1日
一次修了 (推定)
2024年9月1日
研究の完了 (推定)
2025年6月5日
試験登録日
最初に提出
2023年6月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月19日
最初の投稿 (実際)
2023年7月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年7月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年7月19日
最終確認日
2023年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2023.08
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
データと画像は、会議、カンファレンス、科学出版物を通じて、厳密に匿名の形式で開示される場合があります。
いずれの場合も、データは集計形式でのみ表示されるため、名前や個人の参加者を特定するのに適したその他の詳細は開示されません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
遡及研究の臨床試験
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Radicle Science積極的、募集していない
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Digisight Technologies, Inc.わからない