Kliniske og biokemiske egenskaber til identifikation af dominante calpainopatier (DOM-CAL)
19. juli 2023 opdateret af: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy
Retrospektiv analyse af kliniske og biokemiske egenskaber til identifikation af dominant nedarvning af calpainopatier
Mutationer i CAPN3-genet forårsager muskeldystrofier med dysfunktion i calpain-3.
Calpainopatier nedarves normalt på en autosomal recessiv måde, men i nogle familier kan de forekomme i en dominerende arv.
Betydningen af heterozygote varianter er vanskelig at fortolke i fravær af familiehistorie.
I denne undersøgelse vil efterforskerne gennemgå de kliniske og laboratoriemæssige oplysninger i en kohorte af patienter identificeret i de deltagende centre, med det formål at forbedre den diagnostiske strategi for dominerende calpainopatier.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne vil gennemgå klinisk information og biomarkørinformation i en kohorte på 50 patienter med heterozygote varianter i CAPN3-genet.
Patienter henvises af deltagende centre, som vil give anonymiseret information om den kliniske fænotype og laboratorietestresultater.
Egnede emner vil blive kontaktet for at opnå informeret samtykke.
Pseudonymiserede anamnestiske data vil blive indsamlet fra patientens kliniske historie og medicinske journaler. Målet er at identificere et sæt multidisciplinære data, der er tilstrækkelige til at definere en diagnostisk algoritme for de dominerende calpainopatier.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
50
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Venice-Lido, Italien
- IRCCS San Camillo
-
-
VE
-
Venice-Lido, VE, Italien, 30126
- San Camillo Irccs
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Egnede emner identificeret i de deltagende centre.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk LGMD-fænotype, familiehistorie med dominerende arv eller sporadiske tilfælde, enkelt variant i CAPN3, anden variant udelukket af MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) eller ved analyse af mRNA ekstraheret fra muskler.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen varianter i CAPN3, to varianter i CAPN3
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskelstyrke
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Evaluering af muskelstyrke med MRC-skala (score 1-5 fra svagere til stærkere)
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
|
Muskelbiopsi
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Evaluering af histologi og calpain 3-ekspression (til stede, reduceret, fraværende)
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
|
Kreatinkinase
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Mængden af kreatinkinase i blodet i enheder (U) enzymaktivitet pr. liter (L) serum
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
|
Klinisk historie
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Dataindsamlingsark fra kliniske optegnelser
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. september 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. september 2024
Studieafslutning (Anslået)
5. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
30. juni 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. juli 2023
Først opslået (Faktiske)
21. juli 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
21. juli 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. juli 2023
Sidst verificeret
1. juli 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2023.08
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
IPD-planbeskrivelse
Data og billeder kan videregives i strengt anonym form gennem møder, konferencer og videnskabelige publikationer.
Under alle omstændigheder vil navnet eller enhver anden detalje, der er egnet til at identificere den enkelte deltager, ikke blive oplyst, da dataene kun må præsenteres i aggregeret form.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Calpain-3-mangel ekstremitetsbælte Muskeldystrofi Type 2A
-
Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study siteAfsluttetBeckers muskeldystrofi | Limb-Girdle Muskeldystrofi, Type 2A (Calpain-3-mangel) | Limb-Girdle Muskeldystrofi, Type 2B (Miyoshi Myopati, Dysferlin-mangel) | Limb-Girdle Muskeldystrofi, Type 2I (FKRP-mangel)Forenede Stater
Kliniske forsøg med retrospektiv undersøgelse
-
Verily Life Sciences LLCAfsluttet
-
Tampere University HospitalAfsluttet
-
Radicle ScienceAktiv, ikke rekrutterendeKognitiv funktionForenede Stater
-
University of MichiganAfsluttet
-
University of MichiganAfsluttet
-
Radicle ScienceRekrutteringSmerte | Neuropatisk smerte | Nociceptiv smerteForenede Stater
-
Radicle ScienceAktiv, ikke rekrutterendeStress | AngstForenede Stater
-
Scion NeuroStimTilmelding efter invitationParkinsons sygdom | Parkinsons sygdom og ParkinsonismeForenede Stater
-
Apple Inc.Stanford UniversityAfsluttetAtrieflimren | Arytmier, hjerte | AtrieflimrenForenede Stater
-
National Eye Institute (NEI)AfsluttetMakuladegeneration | Diabetisk retinopati | Mitokondrier | Hippel-Landaus sygdomForenede Stater