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Características clínicas y bioquímicas para la identificación de calpainopatías dominantes (DOM-CAL)

19 de julio de 2023 actualizado por: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Análisis retrospectivo de las características clínicas y bioquímicas para la identificación de la herencia dominante de las calpainopatías

Las mutaciones en el gen CAPN3 provocan distrofias musculares con disfunción en la calpaína-3. Las calpainopatías generalmente se heredan de manera autosómica recesiva, pero en algunas familias pueden ocurrir en forma de herencia dominante. La importancia de las variantes heterocigóticas es difícil de interpretar en ausencia de antecedentes familiares. En este estudio, los investigadores revisarán la información clínica y de laboratorio en una cohorte de pacientes identificados en los centros participantes, con el objetivo de mejorar la estrategia diagnóstica de las calpainopatías dominantes.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los investigadores revisarán la información clínica y de biomarcadores en una cohorte de 50 pacientes con variantes heterocigóticas en el gen CAPN3. Los pacientes son derivados por los centros participantes que proporcionarán información anónima sobre el fenotipo clínico y los resultados de las pruebas de laboratorio. Se contactará a los sujetos adecuados para obtener el consentimiento informado. Los datos anamnésticos seudonimizados se recogerán de la historia clínica y la historia clínica del paciente. El objetivo es identificar un conjunto de datos multidisciplinares suficientes para definir un algoritmo diagnóstico de las calpainopatías dominantes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Venice-Lido, Italia
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Italia, 30126
        • San Camillo Irccs

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Temas idóneos identificados en los centros participantes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Fenotipo clínico LGMD, antecedentes familiares con herencia dominante o casos esporádicos, variante única en CAPN3, segunda variante excluida por MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) o por análisis de ARNm extraído de músculo.

Criterio de exclusión:

  • Sin variantes en CAPN3, dos variantes en CAPN3

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fuerza muscular
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Evaluación de la fuerza muscular con Escala MRC (puntuación 1-5 de menor a mayor)
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Biopsia muscular
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Evaluación de histología y expresión de calpaína 3 (presente, reducida, ausente)
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Creatina quinasa
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Cantidad de creatina quinasa en sangre en unidades (U) de actividad enzimática por litro (L) de suero
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Historial clinico
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Ficha de recogida de datos de la historia clínica
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Colaboradores

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Investigadores

  • Investigador principal: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

5 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de junio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

21 de julio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de julio de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2023.08

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos e imágenes pueden divulgarse de forma estrictamente anónima a través de reuniones, conferencias y publicaciones científicas. En cualquier caso, no se divulgará el nombre o cualquier otro detalle que permita identificar al participante individual, ya que los datos solo podrán presentarse de forma agregada.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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