Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Klinikai és biokémiai jellemzők a domináns calpainopathiák azonosítására (DOM-CAL)

2023. július 19. frissítette: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Klinikai és biokémiai jellemzők retrospektív elemzése a Calpainopathiák domináns öröklődésének azonosítására

A CAPN3 gén mutációi izomdisztrófiákat okoznak a calpain-3 diszfunkciójával. A calpainopathiák általában autoszomális recesszív módon öröklődnek, de néhány családban előfordulhatnak domináns öröklődésben is. A heterozigóta változatok jelentősége családi anamnézis hiányában nehezen értelmezhető. Ebben a tanulmányban a kutatók áttekintik a klinikai és laboratóriumi információkat a részt vevő központokban azonosított betegek egy csoportjában, azzal a céllal, hogy javítsák a domináns calpainopathiák diagnosztikai stratégiáját.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A kutatók a CAPN3 génben heterozigóta variánsokkal rendelkező 50 betegből álló csoport klinikai és biomarker információit fogják áttekinteni. A betegeket a résztvevő központok utalják be, akik anonimizált információkat adnak a klinikai fenotípusról és a laboratóriumi vizsgálati eredményekről. A megfelelő alanyokkal felvesszük a kapcsolatot a tájékozott beleegyezés érdekében. Az álnevesített anamnesztikus adatokat a páciens klinikai anamnéziséből és orvosi feljegyzéseiből gyűjtik össze. A cél egy olyan multidiszciplináris adathalmaz azonosítása, amely elegendő a domináns calpainopathiák diagnosztikai algoritmusának meghatározásához.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • Venice-Lido, Olaszország
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Olaszország, 30126
        • San Camillo Irccs

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A résztvevő központokban meghatározott megfelelő tantárgyak.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Klinikai LGMD fenotípus, családi anamnézis domináns öröklődéssel vagy szórványos esetekkel, egyetlen variáns a CAPN3-ban, a második variáns kizárt MLPA-val (Multiplex Ligation Probe Amplification) vagy izomból kivont mRNS elemzésével.

Kizárási kritériumok:

  • Nincs változat a CAPN3-ban, két változat a CAPN3-ban

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Izomerő
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
Az izomerő értékelése MRC skálával (1-5 pont gyengébbtől erősebbig)
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
Izombiopszia
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
A szövettan és a calpain 3 expresszió értékelése (jelen, csökkent, hiányzik)
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
Kreatin kináz
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
A kreatin-kináz mennyisége a vérben az enzimaktivitás egységeiben (U) literenként (L) szérumban
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
Klinikai előzmények
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év
Adatgyűjtési lap a klinikai feljegyzésekből
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Együttműködők

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Nyomozók

  • Kutatásvezető: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2023. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. június 5.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. június 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 19.

Első közzététel (Tényleges)

2023. július 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. július 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 19.

Utolsó ellenőrzés

2023. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2023.08

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az adatok és képek szigorúan anonim formában nyilvánosságra hozhatók értekezletek, konferenciák és tudományos publikációk útján. Az egyéni résztvevő nevét vagy egyéb azonosítására alkalmas adatot semmilyen esetben sem közöljük, mivel az adatok csak összesített formában jeleníthetők meg.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Calpain-3 hiányos végtag öv izomdisztrófia 2A típusú

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársak
    Jelentkezés meghívóval
    Korai ellenőrzés: kiterjesztett szűrés újszülötteknél
    3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételek
    Egyesült Államok

Klinikai vizsgálatok a retrospektív tanulmány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Sweden

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel