Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset ja biokemialliset ominaisuudet hallitsevien kalpainopatioiden tunnistamiseen (DOM-CAL)

keskiviikko 19. heinäkuuta 2023 päivittänyt: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Kliinisten ja biokemiallisten piirteiden retrospektiivinen analyysi kalpainopatioiden hallitsevan periytymisen tunnistamiseksi

CAPN3-geenin mutaatiot aiheuttavat lihasdystrofioita ja toimintahäiriöitä kalpaiini-3:ssa. Kalpainopatiat periytyvät yleensä autosomaalisesti resessiivisesti, mutta joissain perheissä ne voivat esiintyä hallitsevassa perinnössä. Heterotsygoottisten varianttien merkitystä on vaikea tulkita sukuhistorian puuttuessa. Tässä tutkimuksessa tutkijat tarkastelevat kliinistä ja laboratoriotietoa osallistuvissa keskuksissa tunnistetussa potilaskohortissa tavoitteenaan parantaa hallitsevien kalpainopatioiden diagnostista strategiaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat tarkastelevat kliinisiä ja biomarkkeritietoja 50 potilaan kohortissa, joilla on heterotsygoottisia variantteja CAPN3-geenissä. Osallistuvat keskukset lähettävät potilaat, jotka anonymisoidut tiedot kliinisestä fenotyypistä ja laboratoriotestien tuloksista. Sopiviin aiheisiin otetaan yhteyttä tietoisen suostumuksen saamiseksi. Pseudonymisoituja anamnestisia tietoja kerätään potilaan kliinisestä historiasta ja potilaskertomuksista. Tavoitteena on tunnistaa joukko monialaisia ​​tietoja, jotka ovat riittävät hallitsevien kalpainopatioiden diagnostisen algoritmin määrittämiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Venice-Lido, Italia
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Italia, 30126
        • San Camillo Irccs

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sopivat aiheet tunnistetaan osallistuvissa keskuksissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kliininen LGMD-fenotyyppi, suvussa vallitseva perinnöllinen tai satunnaisia ​​tapauksia, yksi variantti CAPN3:ssa, toinen variantti, joka on suljettu pois MLPA:lla (Multiplex Ligation Probe Amplification) tai lihaksesta uutetun mRNA:n analyysillä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei variantteja CAPN3:ssa, kaksi varianttia CAPN3:ssa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lihasvoimaa
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Lihasvoiman arviointi MRC-asteikolla (pisteet 1-5 heikommalta vahvempaan)
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Lihasbiopsia
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Histologian ja kalpaiini 3:n ilmentymisen arviointi (läsnä, vähentynyt, poissa)
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Kreatiinikinaasi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Kreatiinikinaasin määrä veressä entsyymiaktiivisuuden yksikköinä (U) litraa (l) seerumia kohti
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Kliininen historia
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Tiedonkeruulomake kliinisistä tiedoista
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Yhteistyökumppanit

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Tutkijat

  • Päätutkija: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 5. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 30. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 21. heinäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 21. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2023.08

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietoja ja kuvia voidaan luovuttaa täysin anonyymisti kokouksissa, konferensseissa ja tieteellisissä julkaisuissa. Joka tapauksessa nimeä tai muita yksittäisen osallistujan tunnistamiseen soveltuvia tietoja ei julkisteta, koska tiedot voidaan esittää vain koottuna.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset retrospektiivinen tutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Algeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa