Клинико-биохимические признаки для выявления доминантных кальпаинопатий (DOM-CAL)
19 июля 2023 г. обновлено: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy
Ретроспективный анализ клинико-биохимических признаков для выявления доминантного наследования кальпаинопатий
Мутации в гене CAPN3 вызывают мышечные дистрофии с дисфункцией кальпаина-3.
Кальпаинопатии обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но в некоторых семьях могут возникать по доминантному типу наследования.
Значение гетерозиготных вариантов трудно интерпретировать при отсутствии семейного анамнеза.
В этом исследовании исследователи рассмотрят клиническую и лабораторную информацию о группе пациентов, выявленных в участвующих центрах, с целью улучшения диагностической стратегии доминирующих кальпаинопатий.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследователи проанализируют клиническую информацию и информацию о биомаркерах в когорте из 50 пациентов с гетерозиготными вариантами гена CAPN3.
Пациенты направляются участвующими центрами, которые предоставят анонимную информацию о клиническом фенотипе и результатах лабораторных исследований.
С подходящими субъектами свяжутся для получения информированного согласия.
Псевдонимизированные анамнестические данные будут собраны из истории болезни и медицинских карт пациента. Цель состоит в том, чтобы определить набор междисциплинарных данных, достаточный для определения диагностического алгоритма для доминирующих кальпаинопатий.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Venice-Lido, Италия
- IRCCS San Camillo
-
-
VE
-
Venice-Lido, VE, Италия, 30126
- San Camillo Irccs
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Подходящие предметы определены в участвующих центрах.
Описание
Критерии включения:
- Клинический фенотип LGMD, семейный анамнез с доминантным наследованием или спорадические случаи, один вариант в CAPN3, второй вариант исключен с помощью MLPA (мультиплексная амплификация зонда лигирования) или анализа мРНК, выделенной из мышцы.
Критерий исключения:
- Нет вариантов в CAPN3, два варианта в CAPN3
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Мышечная сила
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Оценка мышечной силы по шкале MRC (1-5 баллов от более слабого к более сильному)
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Мышечная биопсия
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Оценка гистологии и экспрессии кальпаина 3 (присутствует, снижена, отсутствует)
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Креатинкиназа
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Количество креатинкиназы в крови в единицах (ЕД) активности фермента на литр (л) сыворотки
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Клиническая история
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Лист сбора данных из истории болезни
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 сентября 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 сентября 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
5 июня 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 июня 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 июля 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 июля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 июля 2023 г.
Последняя проверка
1 июля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2023.08
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Данные и изображения могут быть раскрыты в строго анонимной форме на встречах, конференциях и в научных публикациях.
В любом случае имя или любая другая информация, подходящая для идентификации отдельного участника, не будет разглашаться, поскольку данные могут быть представлены только в обобщенном виде.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования ретроспективное исследование
-
Radicle ScienceЗавершенныйСтресс | БеспокойствоСоединенные Штаты
-
Wake Forest University Health SciencesРекрутинг
-
Radicle ScienceАктивный, не рекрутирующийКогнитивные функцииСоединенные Штаты
-
University of MichiganЗавершенный
-
University of MichiganЗавершенныйТелемедицинаСоединенные Штаты
-
Radicle ScienceАктивный, не рекрутирующийСтресс | БеспокойствоСоединенные Штаты
-
Radicle ScienceЗавершенныйДепрессия | Боль | Спать | БеспокойствоСоединенные Штаты
-
Radicle ScienceАктивный, не рекрутирующий
-
Lenstec IncorporatedЗавершенный
-
Digisight Technologies, Inc.НеизвестныйДиабетическая ретинопатия | Возрастная дегенерация желтого пятна | МетаморфопсииСоединенные Штаты