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Klinische und biochemische Merkmale zur Identifizierung dominanter Calpainopathien (DOM-CAL)

19. Juli 2023 aktualisiert von: IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Retrospektive Analyse klinischer und biochemischer Merkmale zur Identifizierung der dominanten Vererbung von Calpainopathien

Mutationen im CAPN3-Gen verursachen Muskeldystrophien mit Funktionsstörungen von Calpain-3. Calpainopathien werden normalerweise autosomal-rezessiv vererbt, in einigen Familien können sie jedoch auch dominant vererbt werden. Die Bedeutung heterozygoter Varianten ist ohne Familienanamnese schwer zu interpretieren. In dieser Studie werden die Forscher die klinischen und Laborinformationen einer Kohorte von Patienten überprüfen, die in den teilnehmenden Zentren identifiziert wurden, mit dem Ziel, die Diagnosestrategie dominanter Calpainopathien zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher werden klinische und Biomarker-Informationen in einer Kohorte von 50 Patienten mit heterozygoten Varianten im CAPN3-Gen überprüfen. Die Patienten werden von den teilnehmenden Zentren überwiesen, die anonymisierte Informationen zum klinischen Phänotyp und den Labortestergebnissen bereitstellen. Geeignete Probanden werden kontaktiert, um eine Einverständniserklärung einzuholen. Pseudonymisierte anamnestische Daten werden aus der Krankengeschichte und den Krankenakten des Patienten gesammelt. Ziel ist es, einen Satz multidisziplinärer Daten zu identifizieren, der ausreicht, um einen diagnostischen Algorithmus für die dominanten Calpainopathien zu definieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Venice-Lido, Italien
        • IRCCS San Camillo
    • VE
      • Venice-Lido, VE, Italien, 30126
        • San Camillo Irccs

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Geeignete Themen werden in den teilnehmenden Zentren identifiziert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinischer LGMD-Phänotyp, Familienanamnese mit dominanter Vererbung oder sporadischen Fällen, einzelne Variante in CAPN3, zweite Variante ausgeschlossen durch MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) oder durch Analyse von aus Muskeln extrahierter mRNA.

Ausschlusskriterien:

  • Keine Varianten in CAPN3, zwei Varianten in CAPN3

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Muskelkraft
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Bewertung der Muskelkraft mit der MRC-Skala (Bewertung 1-5 von schwächer bis stärker)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Muskelbiopsie
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Beurteilung der Histologie und der Calpain-3-Expression (vorhanden, reduziert, nicht vorhanden)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Kreatinkinase
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Menge an Kreatinkinase im Blut in Einheiten (U) Enzymaktivität pro Liter (L) Serum
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Krankengeschichte
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Datenerfassungsblatt aus klinischen Aufzeichnungen
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS San Camillo, Venezia, Italy

Mitarbeiter

Universita di Verona
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Istituto Giannina Gaslini
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
IRCCS Fondazione Stella Maris
Ospedale Policlinico San Martino

Ermittler

  • Hauptermittler: RITA BARRESI, DR, IRCCS San Camillo

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. September 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

5. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2023.08

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Daten und Bilder können in streng anonymer Form durch Treffen, Konferenzen und wissenschaftliche Veröffentlichungen weitergegeben werden. Eine Offenlegung des Namens oder sonstiger zur Identifizierung des einzelnen Teilnehmers geeigneter Angaben erfolgt jedenfalls nicht, da die Daten nur in aggregierter Form dargestellt werden dürfen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Calpain-3-Mangel Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A

  • Virginia Commonwealth University
    University of Colorado, Denver; Washington University School of Medicine; University... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Studienbereitschaft und Endpunktbewertung in LGMD R1 (GRASP-01-003)
    Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Calpain-3-Mangel Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A | Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ R1 | LGMD2A
    Vereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich
  • Cooperative International Neuromuscular Research...
    Carolinas Medical Center lead study site
    Abgeschlossen
    Bewertung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie
    Becker-Muskeldystrophie | Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2A (Calpain-3-Mangel) | Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2B (Miyoshi-Myopathie, Dysferlin-Mangel) | Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2I (FKRP-Mangel)
    Vereinigte Staaten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien

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