Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní pilotní zkouška k řešení proveditelnosti a bezpečnosti perorálního zinku u poruch souvisejících s GNAO1 (ZINCGNAO1)

30. ledna 2026 aktualizováno: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospektivní pilotní zkouška k řešení proveditelnosti a bezpečnosti léčby orálním zinkem u poruch spojených s GNAO1

Cílem této klinické studie je prozkoumat proveditelnost a bezpečnost perorální terapie zinkem u pacientů postižených poruchami souvisejícími s podjednotkou alfa (GNAO1) proteinu G(o) vázajícího guanin.

Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  • Je každodenní perorální terapie se zinkem u poruch spojených s GNAO1 bezpečnou a proveditelnou terapií?
  • Existují potenciální změny obecných motorických dovedností, celkového chování a pohody, denního/nočního rytmu, úrovně dyskineze a dystonie, frekvence záchvatů, kvality života a změn v mikrobiomu pacientů?

Účastníkům s poruchami spojenými s GNAO1 bude podávána perorální terapie zinkem po dobu 6 měsíců a v rámci této studie budou hodnoceni při 3 návštěvách a 2 telefonátech.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

13

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Cologne, Německo, 50937
        • Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Neurologická porucha spojená s GNAO1, dokumentovaná buď

    • Prokázaná patogenní nebo pravděpodobná patogenní mutace v GNA01 resp
    • varianta neznámého významu v GNAO1 a klinické příznaky, které jsou pravděpodobně konzistentní s GNAO1, jak určili výzkumníci a
    • alespoň jeden z běžných příznaků GNAO1: porucha pohybu (dystonie, chorea, ataxie, klonická), centrální svalová hypotonie, epilepsie, globální opoždění vývoje
  • Věk: 6 měsíců - 30 let
  • GMFM ≤ 75

  • písemný informovaný souhlas před jakýmkoli postupem souvisejícím se studiem (v závislosti na věku a stavu psycho-intelektuálního vývoje)

    • rodičů nebo zákonných zástupců
    • rodičů nebo zákonného zástupce a pacienta
    • pacienta
  • stabilní při následující souběžné léčbě po dobu alespoň 3 měsíců před zařazením do studie: léky proti záchvatům (ASD); baklofen, nastavení hluboké mozkové stimulace

Kritéria vyloučení:

  • Léčba zinkem v posledních 4 měsících před zařazením
  • známé další genetické varianty, o kterých je známo, že způsobují symptomy, jako jsou pozorované u poruch souvisejících s GNAO1, navíc k prokázané mutaci GNAO1
  • implantace hluboké mozkové stimulace plánované během trvání studie, tj. během šesti měsíců po zařazení
  • zahájení intratekální léčby baklofenem plánované během trvání studie, tj. během šesti měsíců po zařazení
  • Známá alergie/přecitlivělost na plánovaný zkušební lék
  • Současná účast na jiných klinických lécích s hodnocenými léky nebo s konkurenčními intervencemi
  • sexuálně aktivní pacienti, kteří nejsou ochotni používat/nepoužívají vysoce účinnou metodu antikoncepce s perlovým indexem < 1. Sexuálně aktivní pacienti, pokud nejsou chirurgicky sterilní, musí používat vysoce účinnou metodu antikoncepce (včetně perorální, transdermální, injekční nebo implantované antikoncepce, nitroděložní tělísko (IUD), používání kondomu sexuálního partnera nebo sterilního sexuálního partnera) a musí souhlasit s pokračováním v používání takových opatření po celou dobu studie.
  • Těhotné ženy a kojící matky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Intervenční rameno
Dihydrát octanu zinečnatého v dávkování přizpůsobeném věku v rozmezí od 50 mg do 150 mg Zn2+ denně podle doporučeného dávkování u Wilsonovy choroby.
Lék: Dihydrát octanu zinečnatého
V této jednoramenné studii dostanou všichni účastníci perorálně zkušební lék dihydrát octanu zinečnatého. Vyšetřovací léčivý přípravek (IMP) bude podán jednu hodinu po jídle v dávce, která je doporučena u Wilsonovy choroby a byla podána v tomto stavu bez pozorování závažných nežádoucích účinků. Pokud perorální podání není možné kvůli stupni postižení pacienta, lze IMP roztřít a suspendovat a poté jej lze podat jako suspenzi orálně nebo pomocí perkutánní endoskopické gastrostomie. Celková doba léčby u každého pacienta je 6 měsíců se stabilním dávkováním po dobu trvání studie. Pokud terapie vykazuje účinky, mohou rodiče a účastníci pokračovat v léčbě i po skončení studie. Pokud ne, zastaví léčbu po poslední návštěvě v místě zkoušky.
Ostatní jména:
  • WILZIN 25 mg
  • WILZIN 50 mg
  • Wilzin

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Proveditelnost denní léčby perorálním zinkem v GNAO1 podle deníku.
Časové okno: Od první návštěvy v Inclusion po návštěvu po 6 měsících
Proveditelnost se měří skutečnými dny, kdy byl zinek užíván ve správné dávce. Pokud byl zinek užíván v plánované dávce alespoň v 80 % dnů, předpokládá se, že je to možné. Rodiče/pečovatelé zaznamenávají denní příjem do deníku.
Od první návštěvy v Inclusion po návštěvu po 6 měsících
Bezpečnost denně podávaného zinku v GNAO1 hodnocená pravidelným hodnocením vedlejších účinků
Časové okno: Od první návštěvy při zařazení do posledního telefonátu po 7 měsících
Pro posouzení vedlejších účinků: jsou uskutečněny dva telefonáty a při každé návštěvě na místě jsou vyhodnoceny potenciální vedlejší účinky.
Od první návštěvy při zařazení do posledního telefonátu po 7 měsících
Bezpečnost denně podávaného zinku v GNAO1 hodnocená pravidelnými krevními testy
Časové okno: Analýza krve na začátku, po 3 a 6 měsících
Sérový feritin a měď detekují potenciální nedostatky způsobené pravidelným podáváním zinku, a proto snížené vychytávání. Jaterní enzymy, alkalické fosfáty, lipáza a amyláza jsou hodnoceny 3krát, protože tyto parametry mohou být zvýšeny jako vedlejší účinek.
Analýza krve na začátku, po 3 a 6 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úroveň motorických dovedností hodnocená měřením funkce hrubé motoriky
Časové okno: Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících
Měření funkce hrubé motoriky (GMFM-66) je standardizovaný test funkce hrubé motoriky, který provádí fyzioterapeut. Minimální hodnota 0, maximální hodnota 100; vyšší skóre znamená lepší výsledek.
Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících
Změna skóre kvality života hodnocená pomocí dotazníku Priority pečovatelů a Index zdraví dítěte pro život s postižením (CPCHILD) pro pečovatele
Časové okno: Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících

Dotazník CPCHILD je validovaným měřítkem kvality života související se zdravím pro děti s těžkým postižením a je v této studii hodnocen třikrát. Prosíme rodiče/pečovatele o vyplnění dotazníku. CPCHILD se v současné době skládá z 37 položek rozdělených do šesti sekcí představujících následující domény:

  1. Činnosti každodenního života/osobní péče (devět položek)
  2. Polohování, přenášení a mobilita (osm položek)
  3. Pohodlí a emoce (devět položek)
  4. Komunikace a sociální interakce (sedm položek)
  5. Zdraví (tři položky)
  6. Celková kvalita života (jedna položka) V části 7 pečovatelé hodnotí důležitost příspěvku každé z těchto položek ke kvalitě života jejich dítěte. Skóre pro každou doménu a za celkový průzkum je standardizováno a pohybuje se od minima: 0 (horší ) maximálně 100 (nejlepší). Vyšší skóre znamená lepší výsledek.
Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících
Úroveň dystonie hodnocená na stupnici Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating
Časové okno: Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících
Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale je univerzálně používaný nástroj pro kvantitativní hodnocení dystonie u dětí i dospělých. Dělí se na skóre pohybu a skóre postižení. Skóre pohybu minimální hodnota 0, maximální hodnota 120; vyšší skóre znamená horší výsledek s větším výskytem dystonie. Minimální hodnota skóre invalidity 0; maximální hodnota 30; vyšší skóre znamená horší výsledek s větším počtem postižení v důsledku dystonie.
Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících
Úroveň dyskineze hodnocená pomocí stupnice abnormálního nedobrovolného pohybu (AIMS)
Časové okno: Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících

AIMS je 12-položková škála hodnocená lékařem k posouzení závažnosti dyskinezí (konkrétně orofaciálních pohybů a pohybů končetin a trupu) a bude hodnocena 3krát při každé návštěvě na místě.

Minimální skóre je 0 a maximální skóre je 4 (těžké). Vyšší skóre znamená horší výsledek ukazující vyšší úroveň dyskineze.
Porovnejte měření na začátku s návštěvou po 3 a 6 měsících
Úroveň dyskineze hodnocená pohybovým deníkem pro rodiče/pečovatele
Časové okno: Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Rodiče/pečovatelé dostanou deník, ve kterém jsou požádáni, aby zdokumentovali hodiny denně, které jsou narušeny poruchou hybnosti a mimovolními pohyby.
Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Změny ve spánku hodnocené deníkem pro rodiče/pečovatele
Časové okno: Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Žádáme rodiče/pečovatele, aby vyplnili deník, ve kterém se budou zabývat denní dobou spánku a poruchami spánku.
Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Změny v obecném chování hodnocené deníkem.
Časové okno: Porovnejte odpovědi deníku z prvních dvou týdnů léčby se dvěma týdny před koncem studie
Rodiče/pečovatelé jsou požádáni, aby vyplnili deník zaměřený na obecné chování se dvěma otázkami.
Porovnejte odpovědi deníku z prvních dvou týdnů léčby se dvěma týdny před koncem studie
Změny frekvence záchvatů hodnocené podle deníku záchvatů.
Časové okno: Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Žádáme rodiče/pečovatele, aby zdokumentovali četnost záchvatů v deníku, který je součástí deníku
Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Změny v trvání záchvatů hodnocené podle deníku záchvatů.
Časové okno: Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Žádáme rodiče/pečovatele, aby zdokumentovali dobu trvání záchvatů v deníku záchvatů, který je součástí deníku
Porovnejte první dva týdny léčby se dvěma týdny před koncem studie
Změny sérové ​​hladiny zinku hodnocené pravidelným rozborem krve
Časové okno: Kontroly séra na začátku, po 3 a 6 měsících
Sérové ​​kontroly zinku se hodnotí třikrát, aby se změřily změny v sérových hladinách zinku před a během podávání zinku
Kontroly séra na začátku, po 3 a 6 měsících
Mikrobiom stolice hodnocený pravidelnou analýzou
Časové okno: Vzorky byly porovnány od výchozího stavu se vzorky odebranými po 3 a 6 měsících
Analýza mikrobiomu ve stolici za účelem zjištění změn při léčbě perorálním zinkem. Vzorky stolice by měly být odebrány doma tři dny před návštěvou 2 a 3 do speciálních zkumavek, které se rozdají pacientovi při návštěvě 0. První stolice vzorky by měly být odebrány při návštěvě 0 nebo první tři dny poté.
Vzorky byly porovnány od výchozího stavu se vzorky odebranými po 3 a 6 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Spolupracovníci

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. srpna 2024

Primární dokončení (Aktuální)

4. srpna 2025

Dokončení studie (Aktuální)

4. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. května 2024

První zveřejněno (Aktuální)

14. května 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Uni-Koeln-5275

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Výsledky zkoušek budou publikovány ve vědeckém časopise a prezentovány na národních nebo mezinárodních kongresech. Je zamýšleno zveřejnění výsledků pokusu jako celku. Anonymizované údaje o jednotlivých pacientech (IPD) mohou být na přiměřenou žádost zpřístupněny PI po zveřejnění výsledků.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dihydrát octanu zinečnatého

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Korea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit