Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektivt pilotforsøg for at adressere gennemførligheden og sikkerheden af ​​oral zink ved GNAO1-associerede lidelser (ZINCGNAO1)

8. maj 2024 opdateret af: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospektivt pilotforsøg for at adressere gennemførligheden og sikkerheden ved behandling med oral zink ved GNAO1-associerede lidelser

Målet med dette kliniske forsøg er at undersøge gennemførligheden og sikkerheden af ​​en oral behandling med zink hos patienter, der er ramt af guanin-nukleotid-bindende protein G(o) subunit alpha (GNAO1) associerede lidelser.

De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

  • Er en daglig oral terapi med zink i GNAO1-associerede lidelser en sikker og gennemførlig terapi?
  • Er der potentielle ændringer i generel motorik, generel adfærd og velvære, dag/nat-rytme, niveau af dyskinesi og dystoni, hyppighed af anfald, livskvalitet og ændringer i patienternes mikrobiom.

Deltagere med GNAO1-associerede lidelser vil få en oral zinkbehandling i 6 måneder og vil blive vurderet i 3 besøg og 2 telefonopkald inden for dette forsøg.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

12

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • GNAO1 associeret neurologisk lidelse, dokumenteret af enten

    • Påvist patogen eller sandsynlig patogen mutation i GNAO1 eller
    • en variant af ukendt betydning i GNAO1 og kliniske symptomer, der sandsynligvis er i overensstemmelse med GNAO1 som bestemt af efterforskerne og
    • mindst et af de almindelige symptomer på GNAO1: Bevægelsesforstyrrelser (dystoni, chorea, ataksi, klonisk), central muskulær hypotoni, epilepsi, global udviklingsforsinkelse
  • Alder: 6 måneder - 30 år
  • GMFM ≤ 75

  • skriftligt informeret samtykke forud for enhver forsøgsrelateret procedure (i henhold til alder og status for psyko-intellektuel udvikling)

    • af forældre eller værge
    • af forældre eller værge og patient
    • af patienten
  • stabil på følgende samtidige behandlinger i mindst 3 måneder før inklusion af forsøget: lægemidler mod anfald (ASD); baclofen, Deep brain stimulation settings

Ekskluderingskriterier:

  • Behandling af zink i de sidste 4 måneder før inklusion
  • kendte andre genetiske varianter, der er kendt for at forårsage symptomer som observeret i GNAO1-relaterede lidelser, ud over den dokumenterede GNAO1-mutation
  • implantation af dyb hjernestimulation planlagt i løbet af forsøget, dvs. i de seks måneder efter inklusion
  • start af intratekal baclofen-terapi planlagt i løbet af forsøget, dvs. i de seks måneder efter inklusion
  • Kendt allergi/overfølsomhed over for det planlagte forsøgslægemiddel
  • Samtidig deltagelse i andre kliniske lægemidler med forsøgslægemidler eller med konkurrerende interventioner
  • Seksuelt aktive patienter, der ikke er villige til at bruge/ikke bruge en højeffektiv præventionsmetode med et perleindeks < 1. Seksuelt aktive patienter skal, medmindre de er kirurgisk sterile, bruge en højeffektiv præventionsmetode (herunder oral, transdermal, injicerbar eller implanteret) svangerskabsforebyggende midler, intrauterin enhed (IUD), ved at bruge kondom fra den seksuelle partner eller den sterile seksuelle partner) og skal acceptere at fortsætte med at bruge sådanne forholdsregler i hele undersøgelsesperioden.
  • Gravide kvinder og ammende mødre

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Interventionsarm
Zinkacetatdihydrat i alderstilpasset dosis, der spænder fra 50 mg til 150 mg Zn2+ per dag i henhold til den anbefalede dosis ved Wilsons sygdom.
Medicin: Zinkacetatdihydrat
I dette enkeltarmsforsøg vil alle deltagere modtage forsøgslægemidlet zinkacetatdihydrat oralt. Undersøgelseslægemidlet (IMP) vil blive givet en time efter måltid i en dosis, der anbefales ved Wilsons sygdom og er blevet givet i denne tilstand uden at observere alvorlige bivirkninger. Hvis oral administration ikke er mulig på grund af patientens handicap, kan IMP morteres og suspenderes og kan derefter gives som suspension oralt eller via perkutan endoskopisk gastrostomi. Den samlede behandlingsvarighed hos hver patient er 6 måneder med stabil dosis over hele forsøgets varighed. Hvis terapien viser effekt, kan forældre og deltagere fortsætte medicineringen efter afslutningen af ​​forsøget. Hvis ikke, stopper de med medicinen efter det sidste besøg på forsøgsstedet.
Andre navne:
  • WILZIN 25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mulighed for daglig behandling med oral zink i GNAO1 som vurderet i dagbog.
Tidsramme: Fra første besøg ved Inklusion til besøg efter 6 måneder
Gennemførligheden måles ved de faktiske dage, hvor zink blev taget i den rigtige dosis. Hvis zink blev indtaget i den planlagte dosis mindst 80 % af dagene, antages det at være muligt. Forældre/plejere dokumenterer det daglige indtag i en dagbog.
Fra første besøg ved Inklusion til besøg efter 6 måneder
Sikkerheden af ​​dagligt administreret zink i GNAO1 vurderet ved regelmæssig evaluering af bivirkningerne
Tidsramme: Fra første besøg ved inklusion til sidste telefonopkald efter 7 måneder
For at vurdere bivirkninger: foretages to telefonopkald, og ved hvert besøg på stedet vurderes potentielle bivirkninger.
Fra første besøg ved inklusion til sidste telefonopkald efter 7 måneder
Sikkerhed af dagligt administreret zink i GNO1 vurderet ved regelmæssige blodprøver
Tidsramme: Blodanalyse ved baseline efter 3 og 6 måneder
Serum ferritin og kobber opdager potentielle mangler, forårsaget af regelmæssig zink administration og derfor reduceret optagelse. Leverenzymer, alkaliske fosfater, lipase og amylase vurderes 3 gange, da disse parametre kan forhøjes som bivirkning.
Blodanalyse ved baseline efter 3 og 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Niveau af motoriske færdigheder vurderet ved grovmotorisk funktionsmål
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder
Gross-motor function measure (GMFM-66) er en standardiseret test for grovmotorisk funktion, udført af en fysioterapeut. Minimumværdi 0, maksimumværdi 100; en højere score er et bedre resultat.
Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder
Ændring i livskvalitetsscore vurderet af Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) spørgeskema til omsorgspersoner
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder

CPCHILD-spørgeskemaet er et valideret mål for sundhedsrelateret livskvalitet for børn med svære handicap og evalueres 3 gange i dette forsøg. Forældre/plejere bedes udfylde spørgeskemaet. CPCHILD består i øjeblikket af 37 elementer fordelt på seks sektioner, der repræsenterer følgende domæner:

  1. Aktiviteter i dagligdagen/personlig pleje (ni genstande)
  2. Positionering, forflytning og mobilitet (otte genstande)
  3. Komfort og følelser (ni genstande)
  4. Kommunikation og social interaktion (syv elementer)
  5. Sundhed (tre elementer)
  6. Samlet livskvalitet (én post) I afsnit 7 vurderer omsorgspersoner betydningen af ​​hver af disse elementers bidrag til deres barns livskvalitet. Resultaterne for hvert domæne og for den samlede undersøgelse er standardiserede og varierer fra et minimum: 0 (værre ) til maksimalt 100 (bedst). En højere score er et bedre resultat.
Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder
Niveau af dystoni vurderet ved Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating-skalaen
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder
Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale er et universelt anvendt instrument til kvantitativ vurdering af dystoni hos både børn og voksne. Det er opdelt i bevægelsesscore og handicapscore. Bevægelsesscore minimum værdi 0, maksimum værdi 120; en højere score er et dårligere resultat med mere dystoni til stede. Handicap score minimum værdi 0; maksimal værdi 30; en højere score er et dårligere resultat med flere handicap på grund af dystoni.
Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder
Niveau af dyskinesi vurderet ved skalaen for unormal ufrivillig bevægelse (AIMS)
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder

AIMS er en 12-punkts kliniker-vurderet skala til vurdering af sværhedsgraden af ​​dyskinesier (specifikt orofaciale bevægelser og ekstremitets- og trunkale bevægelser) og vil blive vurderet 3 gange ved hvert besøg på stedet.

Minimumsscore er 0 og maksimumscore er 4 (alvorlig). En højere score er et dårligere resultat, der viser højere niveau af dyskinesi.
Sammenlign mål ved baseline for at besøge efter 3 og 6 måneder
Niveau af dyskinesi vurderet af en bevægelseslog for forældre/plejere
Tidsramme: Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Forældre/omsorgspersoner får udleveret en dagbog, hvor de bedes dokumentere de timer i døgnet, som er forstyrret af bevægelsesforstyrrelser og ufrivillige bevægelser.
Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Ændringer i søvn vurderet af dagbog for forældre/plejere
Tidsramme: Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Forældre/omsorgspersoner bliver bedt om at udfylde en dagbog, der omhandler tidspunkt for søvn pr. dag og søvnforstyrrelser.
Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Ændringer i generel adfærd vurderet af dagbog.
Tidsramme: Sammenlign svar fra dagbog for de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Forældre/omsorgspersoner bedes udfylde en dagbog, der omhandler den generelle adfærd med to spørgsmål.
Sammenlign svar fra dagbog for de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Ændringer i anfaldshyppighed vurderet ved anfaldslog.
Tidsramme: Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Forældre/omsorgspersoner bedes dokumentere hyppighed i en anfaldslog, som er en del af dagbogen
Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Ændringer i anfaldsvarighed vurderet ved anfaldslog.
Tidsramme: Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Forældre/omsorgspersoner bedes dokumentere varigheden af ​​anfald i en anfaldslog, som er en del af dagbogen
Sammenlign de første to ugers behandling med to uger før afslutningen af ​​forsøget
Ændringer i serumniveauet af zink vurderet ved regelmæssig blodanalyse
Tidsramme: Serumkontroller ved baseline efter 3 og 6 måneder
Serumkontroller af zink vurderes tre gange for at måle ændringerne i serumniveauer af zink før og under administration af zink
Serumkontroller ved baseline efter 3 og 6 måneder
Mikrobiom af afføring vurderet ved regelmæssig analyse
Tidsramme: Prøver sammenlignet fra baseline med prøver indsamlet efter 3 og 6 måneder
Analyse af mikrobiomet i afføringen for at påvise ændringer under behandling med oral zink. Afføringsprøverne skal indsamles hjemme de tre dage før besøg 2 og 3 i specielle prøverør, der udleveres til patienten ved besøg 0. Den første afføring prøver skal indsamles ved besøg 0 eller de første tre dage derefter.
Prøver sammenlignet fra baseline med prøver indsamlet efter 3 og 6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Samarbejdspartnere

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

14. maj 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. maj 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Uni-Koeln-5275

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Forsøgsresultater vil blive offentliggjort i et videnskabeligt tidsskrift og præsenteret på nationale eller internationale kongresser. Offentliggørelse af resultaterne af forsøget som helhed er tilsigtet. Anonymiserede individuelle patientdata (IPD) kan stilles til rådighed på rimelig anmodning til PI, efter at resultaterne er offentliggjort.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Zinkacetatdihydrat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner