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Ensayo piloto prospectivo para abordar la viabilidad y seguridad del zinc oral en los trastornos asociados a GNAO1 (ZINCGNAO1)

8 de mayo de 2024 actualizado por: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Ensayo piloto prospectivo para abordar la viabilidad y seguridad del tratamiento con zinc oral en los trastornos asociados a GNAO1

El objetivo de este ensayo clínico es investigar la viabilidad y seguridad de una terapia oral con zinc en pacientes afectados por trastornos asociados a la subunidad alfa de la proteína G (o) de unión a nucleótidos de guanina (GNAO1).

Las principales preguntas que pretende responder son:

  • ¿Es una terapia oral diaria con zinc en los trastornos asociados a GNAO1 una terapia segura y factible?
  • ¿Existen cambios potenciales en las habilidades motoras generales, el comportamiento general y el bienestar, el ritmo día/noche, el nivel de discinesia y distonía, la frecuencia de las convulsiones, la calidad de vida y los cambios en el microbioma de los pacientes?

Los participantes con trastornos asociados a GNAO1 recibirán una terapia oral con zinc durante 6 meses y serán evaluados en 3 visitas y 2 llamadas telefónicas dentro de este ensayo.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

12

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Trastorno neurológico asociado a GNAO1, documentado por cualquiera de los dos

    • Mutación patogénica probada o probablemente patogénica en GNAO1 o
    • una variante de significado desconocido en GNAO1 y síntomas clínicos que probablemente sean consistentes con GNAO1 según lo determinado por los investigadores y
    • al menos uno de los síntomas comunes de GNAO1: trastorno del movimiento (distonía, corea, ataxia, clónica), hipotonía muscular central, epilepsia, retraso global del desarrollo.
  • Edad: 6 meses - 30 años
  • GMFM ≤ 75

  • consentimiento informado por escrito antes de cualquier procedimiento relacionado con el ensayo (según la edad y el estado de desarrollo psicointelectual)

    • de los padres o tutor legal
    • de los padres o tutor legal y del paciente
    • del paciente
  • estable con los siguientes tratamientos concomitantes durante al menos 3 meses antes de la inclusión en el ensayo: fármacos anticonvulsivos (ASD); baclofeno, ajustes de estimulación cerebral profunda

Criterio de exclusión:

  • Tratamiento de Zinc en los últimos 4 meses antes de la inclusión.
  • Se conocen otras variantes genéticas que se sabe que causan síntomas como los observados en los trastornos relacionados con GNAO1, además de la mutación probada de GNAO1.
  • Implantación de estimulación cerebral profunda planificada durante la duración del ensayo, es decir, en los seis meses posteriores a la inclusión.
  • Inicio de la terapia con baclofeno intratecal planificado durante la duración del ensayo, es decir, en los seis meses posteriores a la inclusión.
  • Alergia/hipersensibilidad conocida al fármaco de ensayo programado
  • Participación concomitante en otros fármacos clínicos con fármacos en investigación o con intervenciones competitivas
  • pacientes sexualmente activos que no están dispuestos a usar/no usan un método anticonceptivo altamente efectivo con un índice de perla < 1. Los pacientes sexualmente activos, a menos que sean quirúrgicamente estériles, deben usar un método anticonceptivo altamente efectivo (incluidos los orales, transdérmicos, inyectables o implantados). anticonceptivos, dispositivo intrauterino (DIU), uso de condón de la pareja sexual o pareja sexual estéril) y debe aceptar continuar usando tales precauciones durante todo el período del estudio.
  • Mujeres embarazadas y madres lactantes.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Brazo intervencionista
Acetato de zinc dihidrato en dosis adaptadas a la edad que oscilan entre 50 mg y 150 mg de Zn2+ por día según la dosis recomendada en la enfermedad de Wilson.
Droga: Acetato de zinc dihidrato
En este ensayo de un solo grupo, todos los participantes recibirán el fármaco del ensayo acetato de zinc dihidrato por vía oral. El medicamento en investigación (IMP) se administrará una hora después de las comidas en una dosis recomendada para la enfermedad de Wilson y se ha administrado en esta afección sin observar efectos adversos graves. Si la administración oral no es posible debido al nivel de discapacidad del paciente, el IMP se puede mortero y suspender y luego se puede administrar como suspensión por vía oral o mediante gastrostomía endoscópica percutánea. La duración total del tratamiento en cada paciente es de 6 meses con una dosis estable durante la duración del ensayo. Si la terapia muestra efectos, los padres y los participantes pueden continuar con la medicación una vez finalizado el ensayo. De lo contrario, suspenderán la medicación después de la última visita al sitio del ensayo.
Otros nombres:
  • WILZIN 25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Viabilidad del tratamiento diario con zinc oral en GNAO1 según la evaluación del diario.
Periodo de tiempo: Desde la primera visita en Inclusión hasta la visita después de 6 meses
La viabilidad se mide por los días reales en que se tomó zinc en la dosis correcta. Si se tomó zinc en la dosis programada al menos el 80% de los días, se supone que es factible. Los padres/cuidadores documentan la ingesta diaria en un diario.
Desde la primera visita en Inclusión hasta la visita después de 6 meses
Seguridad del zinc administrado diariamente en GNAO1 según lo evaluado mediante una evaluación periódica de los efectos secundarios
Periodo de tiempo: Desde la primera visita en el momento de la inclusión hasta la última llamada telefónica después de 7 meses
Para evaluar los efectos secundarios: se realizan dos llamadas telefónicas y en cada visita al sitio se evalúan los posibles efectos secundarios.
Desde la primera visita en el momento de la inclusión hasta la última llamada telefónica después de 7 meses
Seguridad del zinc administrado diariamente en GNAO1 según lo evaluado mediante análisis de sangre periódicos
Periodo de tiempo: Análisis de sangre al inicio del estudio, a los 3 y 6 meses.
La ferritina y el cobre séricos detectan posibles deficiencias causadas por la administración regular de zinc y, por tanto, por una absorción reducida. Las enzimas hepáticas, los fosfatos alcalinos, la lipasa y la amilasa se evalúan 3 veces, ya que estos parámetros pueden elevarse como efecto secundario.
Análisis de sangre al inicio del estudio, a los 3 y 6 meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel de habilidades motoras evaluado mediante la medida de la función motora gruesa
Periodo de tiempo: Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses
La medida de la función motora gruesa (GMFM-66) es una prueba estandarizada de la función motora gruesa realizada por un fisioterapeuta. Valor mínimo 0, valor máximo 100; una puntuación más alta es un mejor resultado.
Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses
Cambio en la puntuación de calidad de vida evaluada mediante el cuestionario Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) para cuidadores
Periodo de tiempo: Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses

El cuestionario CPCHILD es una medida validada de la calidad de vida relacionada con la salud de niños con discapacidades graves y se evalúa 3 veces en este ensayo. Se pide a los padres/cuidadores que completen el cuestionario. El CPCHILD consta actualmente de 37 ítems distribuidos en seis secciones que representan los siguientes dominios:

  1. Actividades de la vida diaria/cuidado personal (nueve ítems)
  2. Posicionamiento, transferencia y movilidad (ocho ítems)
  3. Comodidad y emociones (nueve ítems)
  4. Comunicación e interacción social (siete ítems)
  5. Salud (tres ítems)
  6. Calidad de vida general (un ítem) En la Sección 7, los cuidadores califican la importancia de la contribución de cada uno de estos ítems a la calidad de vida de su hijo. Las puntuaciones para cada dominio y para la encuesta total están estandarizadas y varían desde un mínimo: 0 (peor ) hasta un máximo de 100 (mejor). Una puntuación más alta es un mejor resultado.
Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses
Nivel de distonía evaluado mediante la escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden
Periodo de tiempo: Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses
La escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden es un instrumento de aplicación universal para la evaluación cuantitativa de la distonía tanto en niños como en adultos. Se divide en puntuación de movimiento y puntuación de discapacidad. Puntuación de movimiento valor mínimo 0, valor máximo 120; una puntuación más alta es un peor resultado con más distonía presente. Valor mínimo de puntuación de discapacidad 0; valor máximo 30; una puntuación más alta es un peor resultado con más discapacidades debido a la distonía.
Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses
Nivel de discinesia evaluado mediante la escala de movimientos involuntarios anormales (AIMS)
Periodo de tiempo: Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses

El AIMS es una escala de 12 ítems calificada por un médico para evaluar la gravedad de las discinesias (específicamente, movimientos orofaciales y movimientos de las extremidades y del tronco) y se evaluará 3 veces en cada visita al sitio.

La puntuación mínima es 0 y la puntuación máxima es 4 (grave). Una puntuación más alta es un peor resultado que muestra un mayor nivel de discinesia.
Compare la medida inicial con la visita después de 3 y 6 meses
Nivel de discinesia evaluado mediante un registro de movimiento para padres/cuidadores
Periodo de tiempo: Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
A los padres/cuidadores se les entrega un diario en el que se les pide que documenten las horas del día que se ven perturbadas por trastornos del movimiento y movimientos involuntarios.
Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Cambios en el sueño evaluados mediante diario para padres/cuidadores
Periodo de tiempo: Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Se pide a los padres/cuidadores que completen un diario que indique el tiempo de sueño por día y las alteraciones del sueño.
Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Cambios en el comportamiento general evaluados mediante diario.
Periodo de tiempo: Compare las respuestas del diario de las dos primeras semanas de tratamiento con las dos semanas antes del final del ensayo.
Se pide a los padres/cuidadores que completen un diario que aborde el comportamiento general con dos preguntas.
Compare las respuestas del diario de las dos primeras semanas de tratamiento con las dos semanas antes del final del ensayo.
Cambios en la frecuencia de las convulsiones evaluados mediante el registro de convulsiones.
Periodo de tiempo: Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Se solicita a los padres/cuidadores que documenten la frecuencia en un registro de convulsiones que forma parte del diario.
Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Cambios en la duración de las convulsiones evaluados mediante el registro de convulsiones.
Periodo de tiempo: Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Se solicita a los padres/cuidadores que documenten la duración de las convulsiones en un registro de convulsiones que forma parte del diario.
Compare las primeras dos semanas de tratamiento con dos semanas antes del final del ensayo.
Cambios en el nivel sérico de zinc evaluados mediante análisis de sangre periódicos
Periodo de tiempo: Controles séricos al inicio, después de 3 y 6 meses
Los controles séricos de zinc se evalúan tres veces para medir los cambios en los niveles séricos de zinc antes y durante la administración de zinc.
Controles séricos al inicio, después de 3 y 6 meses
Microbioma de las heces evaluado mediante análisis periódicos
Periodo de tiempo: Muestras comparadas desde el inicio con muestras recolectadas después de 3 y 6 meses
Análisis del microbioma en las heces para detectar cambios bajo terapia con zinc oral. Las muestras de heces deben recolectarse en casa los tres días anteriores a las visitas 2 y 3 en tubos de muestra especiales que se entregan al paciente en la visita 0. Las primeras heces Las muestras deben recolectarse en la visita 0 o en los primeros tres días posteriores.
Muestras comparadas desde el inicio con muestras recolectadas después de 3 y 6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's University Hospital Cologne, Germany

Colaboradores

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Investigadores

  • Investigador principal: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de junio de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de febrero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de mayo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

14 de mayo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de mayo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de mayo de 2024

Última verificación

1 de mayo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Uni-Koeln-5275

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los resultados del ensayo se publicarán en una revista científica y se presentarán en congresos nacionales o internacionales. Se pretende la publicación de los resultados del ensayo en su conjunto. Los datos anonimizados de pacientes individuales (IPD) pueden estar disponibles previa solicitud razonable al IP después de que se publiquen los resultados.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Acetato de zinc dihidrato

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