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探讨口服锌治疗 GNAO1 相关疾病的可行性和安全性的前瞻性试验 (ZINCGNAO1)

2024年5月8日 更新者：Moritz Thiel, MD、Children's University Hospital Cologne, Germany

该临床试验的目的是研究口服锌疗法治疗鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G(o) α 亚基 (GNAO1) 相关疾病的可行性和安全性。

它旨在回答的主要问题是：

  • 每日口服锌治疗 GNAO1 相关疾病是否安全可行？
  • 患者的一般运动技能、一般行为和健康、昼夜节律、运动障碍和肌张力障碍程度、癫痫发作频率、生活质量和微生物组变化是否存在潜在变化。

患有 GNAO1 相关疾病的参与者将接受为期 6 个月的口服锌治疗，并将在本试验中通过 3 次就诊和 2 次电话进行评估。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

12

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • GNAO1 相关的神经系统疾病，由以下任一者记录

    • GNAO1 中已证实致病性或可能致病性突变或
    • GNAO1 中存在未知意义的变异，临床症状可能与研究人员确定的 GNAO1 一致，
    • GNAO1 的至少一种常见症状：运动障碍（肌张力障碍、舞蹈症、共济失调、阵挛）、中枢性肌张力减退、癫痫、整体发育迟缓
  • 年龄：6个月至30岁
  • GMFM≤75

  • 在任何试验相关程序之前的书面知情同意书（根据年龄和心理智力发展状况）

    • 父母或法定监护人的
    • 父母或法定监护人和患者的
    • 患者的
  • 在纳入试验前至少 3 个月内，通过以下伴随治疗保持稳定：抗癫痫药 (ASD)；巴氯芬，深部脑刺激设置

排除标准：

  • 纳入前最后 4 个月的锌处理
  • 除了已证实的 GNAO1 突变之外，已知的其他基因变异也会导致 GNAO1 相关疾病中观察到的症状
  • 计划在试验期间（即纳入后六个月内）植入深部脑刺激
  • 计划在试验期间（即纳入后六个月内）开始鞘内巴氯芬治疗
  • 已知对预定试验药物过敏/超敏反应
  • 与研究药物或竞争性干预措施同时参与其他临床药物
  • 不愿意使用/不使用珍珠指数 < 1 的高效避孕方法的性活跃患者。 性活跃患者，除非经过手术绝育，否则必须使用高效避孕方法（包括口服、经皮、注射或植入）避孕药具、宫内节育器 (IUD)、使用性伴侣或不育性伴侣的避孕套），并且必须同意在整个研究期间继续使用此类预防措施。
  • 孕妇和哺乳期妇女

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：介入手臂
根据威尔逊氏病的推荐剂量，二水醋酸锌的年龄适应剂量范围为每天 50 毫克至 150 毫克 Zn2+。
药品：二水醋酸锌
在这项单臂试验中，所有参与者都将口服试验药物二水醋酸锌。 研究药物（IMP）将在餐后一小时按照威尔逊病的推荐剂量给予，并且在这种情况下给予，没有观察到严重的不良反应。 如果由于患者的残疾程度而无法口服给药，则可以将 IMP 研碎并悬浮，然后以悬浮液形式口服或通过经皮内窥镜胃造口术给药。 每位患者的总治疗时间为 6 个月，试验期间剂量稳定。 如果治疗显示效果，家长和参与者可以在试验结束后继续用药。 如果没有，他们将在最后一次访问试验地点后停止用药。
其他名称：
  • 威尔津 25mg
  • 威尔津 50mg
  • 维尔津

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过日记评估 GNAO1 每日口服锌治疗的可行性。
大体时间：从首次访问 Inclusion 到 6 个月后访问
可行性是通过服用正确剂量的锌的实际天数来衡量的。 如果至少 80% 的天按预定剂量服用锌，则认为是可行的。 父母/看护者将每天的摄入量记录在日记中。
从首次访问 Inclusion 到 6 个月后访问
通过定期评估副作用来评估 GNAO1 中每日服用锌的安全性
大体时间：从纳入时的第一次访问到 7 个月后的最后一次电话
为了评估副作用：拨打两次电话，并在每次访问现场时评估潜在的副作用。
从纳入时的第一次访问到 7 个月后的最后一次电话
通过定期血液检查评估每日服用 GNAO1 中锌的安全性
大体时间：3 个月和 6 个月后基线血液分析
血清铁蛋白和铜可检测潜在的缺乏，这些缺乏是由于定期服用锌而导致摄入量减少造成的。 肝酶、碱性磷酸盐、脂肪酶和淀粉酶评估 3 次，因为这些参数可能会因副作用而升高。
3 个月和 6 个月后基线血液分析

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
通过粗大运动功能测量评估运动技能水平
大体时间：比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值
粗大运动功能测量（GMFM-66）是粗大运动功能的标准化测试，由物理治疗师进行。 最小值0，最大值100；分数越高，结果越好。
比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值
通过照顾者优先事项和残疾儿童健康指数 (CPCCHILD) 评估照顾者生活质量评分的变化
大体时间：比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值

CPCHILD 问卷是衡量严重残疾儿童健康相关生活质量的有效指标，在本试验中进行了 3 次评估。 要求家长/照顾者填写调查问卷。 CPCHILD 目前由 37 个项目组成，分布在代表以下领域的六个部分中：

  1. 日常生活活动/个人护理（九项）
  2. 定位、转移和移动（八项）
  3. 舒适度与情绪（九项）
  4. 沟通和社交（七项）
  5. 健康（三项）
  6. 总体生活质量（一项） 在第 7 节中，护理人员对每个项目对其孩子生活质量的贡献的重要性进行评分。每个领域和总体调查的分数均已标准化，范围从最小值：0（最差） ）最多 100（最佳）。 分数越高，结果越好。
比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值
通过 Burke-Fahn-Marsden 肌张力障碍评定量表评估肌张力障碍水平
大体时间：比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值
Burke-Fahn-Marsden 肌张力障碍评定量表是定量评估儿童和成人肌张力障碍的通用工具。 分为运动评分和残疾评分。 动作得分最小值0，最大值120；分数越高，结果越差，肌张力障碍越多。 残疾分数最小值0；最大值 30；分数越高，结果越差，肌张力障碍导致的残疾越多。
比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值
通过异常不自主运动量表（AIMS）评估运动障碍的程度
大体时间：比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值

AIMS 是一个由 12 项临床医生评定的量表，用于评估运动障碍的严重程度（特别是口面部运动以及四肢和躯干运动），每次现场就诊时将评估 3 次。

最低分为 0 分，最高分为 4 分（严重）。 分数越高，结果越差，表明运动障碍程度越高。
比较基线测量值与 3 个月和 6 个月后的访视值
通过父母/照顾者的运动日志评估运动障碍的程度
大体时间：将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
家长/看护者会收到一本日记，要求他们记录每天因运动障碍和不自主运动而受到干扰的时间。
将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
通过日记评估父母/照顾者的睡眠变化
大体时间：将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
家长/看护者被要求填写一份日记，记录每天的睡眠时间和睡眠障碍。
将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
通过日记评估一般行为的变化。
大体时间：将治疗前两周的日记答案与试验结束前两周的日记答案进行比较
要求家长/看护者填写一份日记，记录一般行为并提出两个问题。
将治疗前两周的日记答案与试验结束前两周的日记答案进行比较
通过癫痫发作日志评估癫痫发作频率的变化。
大体时间：将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
要求家长/看护者在作为日记一部分的癫痫发作日志中记录频率
将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
通过癫痫发作日志评估癫痫发作持续时间的变化。
大体时间：将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
要求家长/看护者在癫痫发作日志中记录癫痫发作的持续时间，该日志是日记的一部分
将治疗前两周与试验结束前两周进行比较
通过定期血液分析评估血清锌水平的变化
大体时间：3 个月和 6 个月后基线血清对照
对锌的血清对照进行三次评估，以测量施用锌之前和期间锌的血清水平的变化
3 个月和 6 个月后基线血清对照
通过定期分析评估粪便微生物组
大体时间：将基线样本与 3 个月和 6 个月后收集的样本进行比较
分析粪便中的微生物组，以检测口服锌治疗下的变化。粪便样本应在第 2 次和第 3 次就诊前三天在家中收集到特殊样品管中，该样品管在第 0 次就诊时分发给患者。第一次粪便应在第 0 次就诊时或此后的前三天采集样本。
将基线样本与 3 个月和 6 个月后收集的样本进行比较

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Children's University Hospital Cologne, Germany

合作者

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

调查人员

  • 首席研究员：Moritz Thiel, MD、Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2024年6月1日

初级完成 (估计的)

2025年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年3月1日

研究注册日期

首次提交

2024年2月29日

首先提交符合 QC 标准的

2024年5月8日

首次发布 (实际的)

2024年5月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年5月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年5月8日

最后验证

2024年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Uni-Koeln-5275

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

试验结果将在科学期刊上发表，并在国家或国际大会上展示。 旨在公布整个试验的结果。 结果发布后，可根据 PI 的合理要求提供匿名的个体患者数据 (IPD)。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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