Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectief pilotonderzoek om de haalbaarheid en veiligheid van oraal zink bij GNAO1-geassocieerde aandoeningen aan te pakken (ZINCGNAO1)

8 mei 2024 bijgewerkt door: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospectief pilotonderzoek om de haalbaarheid en veiligheid van behandeling met oraal zink bij GNAO1-geassocieerde aandoeningen aan te pakken

Het doel van deze klinische studie is het onderzoeken van de haalbaarheid en veiligheid van een orale therapie met zink bij patiënten die getroffen zijn door stoornissen geassocieerd met Guanine-nucleotide-bindend eiwit G(o)-subeenheid alfa (GNAO1).

De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  • Is een dagelijkse orale therapie met zink bij GNAO1-geassocieerde aandoeningen een veilige en haalbare therapie?
  • Zijn er potentiële veranderingen in de algemene motorische vaardigheden, het algemene gedrag en welzijn, het dag-/nachtritme, het niveau van dyskinesie en dystonie, de frequentie van aanvallen, de kwaliteit van leven en veranderingen in het microbioom van de patiënten.

Deelnemers met GNAO1-geassocieerde aandoeningen krijgen gedurende 6 maanden een orale zinktherapie en worden binnen deze proef beoordeeld in 3 bezoeken en 2 telefoontjes.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

12

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • GNAO1-geassocieerde neurologische aandoening, gedocumenteerd door een van beide

    • Bewezen pathogene of waarschijnlijk pathogene mutatie in GNAO1 of
    • een variant van onbekende betekenis in GNAO1 en klinische symptomen die waarschijnlijk consistent zijn met GNAO1, zoals bepaald door de onderzoekers en
    • ten minste één van de meest voorkomende symptomen van GNAO1: bewegingsstoornis (dystonie, chorea, ataxie, klonische), centrale spierhypotonie, epilepsie, globale ontwikkelingsachterstand
  • Leeftijd: 6 maanden - 30 jaar
  • GMFM ≤ 75

  • schriftelijke geïnformeerde toestemming voorafgaand aan elke procesgerelateerde procedure (afhankelijk van leeftijd en status van psycho-intellectuele ontwikkeling)

    • van ouders of wettelijke voogd
    • van ouders of wettelijke voogd en patiënt
    • van de patiënt
  • stabiel bij volgende gelijktijdige behandelingen gedurende ten minste 3 maanden vóór opname in de studie: anti-epileptica (ASS); baclofen, instellingen voor diepe hersenstimulatie

Uitsluitingscriteria:

  • Behandeling van zink in de laatste 4 maanden vóór opname
  • bekende andere genetische varianten waarvan bekend is dat ze symptomen veroorzaken zoals waargenomen bij GNAO1-gerelateerde aandoeningen, naast de bewezen GNAO1-mutatie
  • implantatie van diepe hersenstimulatie gepland tijdens de duur van het onderzoek, d.w.z. in de zes maanden na inclusie
  • start van intrathecale baclofentherapie gepland tijdens de duur van de studie, d.w.z. in de zes maanden na inclusie
  • Bekende allergie/overgevoeligheid voor het geplande onderzoeksgeneesmiddel
  • Gelijktijdige deelname aan andere klinische geneesmiddelen met onderzoeksgeneesmiddelen of met concurrerende interventies
  • seksueel actieve patiënten die niet bereid zijn een zeer effectieve anticonceptiemethode te gebruiken/gebruiken met een parelindex < 1. Seksueel actieve patiënten moeten, tenzij ze operatief steriel zijn, een zeer effectieve anticonceptiemethode gebruiken (waaronder orale, transdermale, injecteerbare of geïmplanteerde anticonceptiemethoden). anticonceptiva, spiraaltje (spiraaltje), gebruik van een condoom van de seksuele partner of steriele seksuele partner) en moet ermee instemmen dergelijke voorzorgsmaatregelen gedurende de gehele onderzoeksperiode te blijven gebruiken.
  • Zwangere vrouwen en moeders die borstvoeding geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Interventionele arm
Zinkacetaatdihydraat in een aan de leeftijd aangepaste dosering variërend van 50 mg tot 150 mg Zn2+ per dag volgens de aanbevolen dosering bij de ziekte van Wilson.
Geneesmiddel: Zinkacetaatdihydraat
In deze eenarmige studie krijgen alle deelnemers het proefgeneesmiddel zinkacetaatdihydraat oraal toegediend. Het onderzoeksgeneesmiddel (IMP) wordt één uur na de maaltijd toegediend in een dosering die wordt aanbevolen bij de ziekte van Wilson en die bij deze aandoening wordt toegediend zonder dat er ernstige bijwerkingen zijn waargenomen. Als orale toediening niet mogelijk is vanwege de invaliditeit van de patiënt, kan het IMP worden vastgemetseld en opgeschort en vervolgens oraal of via de percutane endoscopische gastrostomie als suspensie worden toegediend. De totale behandelingsduur bij elke patiënt bedraagt ​​6 maanden, met een stabiele dosering gedurende de gehele duur van het onderzoek. Als de therapie effect heeft, kunnen ouders en deelnemers na afloop van de proef doorgaan met de medicatie. Als dat niet het geval is, stoppen ze met de medicatie na het laatste bezoek aan de proeflocatie.
Andere namen:
  • WILZIN 25 mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Haalbaarheid van dagelijkse behandeling met oraal zink in GNAO1 zoals beoordeeld aan de hand van een dagboek.
Tijdsspanne: Van eerste bezoek bij Inclusion tot bezoek na 6 maanden
De haalbaarheid wordt gemeten aan de hand van het daadwerkelijke aantal dagen dat zink in de juiste dosering werd ingenomen. Als zink op minstens 80% van de dagen in de geplande dosering wordt ingenomen, wordt aangenomen dat dit haalbaar is. Ouders/verzorgers registreren de dagelijkse inname in een dagboek.
Van eerste bezoek bij Inclusion tot bezoek na 6 maanden
Veiligheid van dagelijks toegediend zink in GNAO1 zoals beoordeeld door regelmatige evaluatie van de bijwerkingen
Tijdsspanne: Vanaf het eerste bezoek bij opname tot het laatste telefoontje na 7 maanden
Om bijwerkingen te beoordelen: er worden twee telefoontjes gepleegd en bij elk bezoek ter plaatse worden de mogelijke bijwerkingen beoordeeld.
Vanaf het eerste bezoek bij opname tot het laatste telefoontje na 7 maanden
Veiligheid van dagelijks toegediend zink in GNAO1 zoals beoordeeld door regelmatige bloedtesten
Tijdsspanne: Bloedanalyse bij baseline, na 3 en 6 maanden
Serumferritine en koper detecteren potentiële tekortkomingen, veroorzaakt door regelmatige zinktoediening en daardoor een verminderde opname. Leverenzymen, alkalische fosfaten, lipase en amylase worden 3 keer beoordeeld, omdat deze parameters als bijwerking verhoogd kunnen zijn.
Bloedanalyse bij baseline, na 3 en 6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Niveau van motorische vaardigheden beoordeeld door middel van een maatstaf voor de grofmotorische functie
Tijdsspanne: Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden
De Grofmotorische Functiemaat (GMFM-66) is een gestandaardiseerde test voor de grofmotorische functie, uitgevoerd door een fysiotherapeut. Minimale waarde 0, maximale waarde 100; een hogere score is een beter resultaat.
Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden
Verandering in de kwaliteit van levenscore beoordeeld door Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) vragenlijst voor zorgverleners
Tijdsspanne: Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden

De CPCHILD-vragenlijst is een gevalideerde maatstaf voor de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven van kinderen met ernstige beperkingen en wordt in dit onderzoek drie keer geëvalueerd. Ouders/verzorgers wordt gevraagd de vragenlijst in te vullen. De CPCHILD bestaat momenteel uit 37 items, verdeeld over zes secties die de volgende domeinen vertegenwoordigen:

  1. Activiteiten van het dagelijks leven/persoonlijke verzorging (negen items)
  2. Positionering, verplaatsing en mobiliteit (acht items)
  3. Comfort en emoties (negen items)
  4. Communicatie en sociale interactie (zeven items)
  5. Gezondheid (drie items)
  6. Algemene levenskwaliteit (één item) In hoofdstuk 7 beoordelen zorgverleners het belang van de bijdrage van elk van deze items aan de levenskwaliteit van hun kind. De scores voor elk domein en voor het totale onderzoek zijn gestandaardiseerd en variëren van minimaal: 0 (slechter ) tot maximaal 100 (beste). Een hogere score is een beter resultaat.
Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden
Niveau van dystonie beoordeeld door de Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating-schaal
Tijdsspanne: Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden
De Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale is een universeel toegepast instrument voor de kwantitatieve beoordeling van dystonie bij zowel kinderen als volwassenen. Het is onderverdeeld in bewegingsscore en invaliditeitsscore. Bewegingsscore minimale waarde 0, maximale waarde 120; een hogere score is een slechter resultaat met meer dystonie. Minimumwaarde invaliditeitsscore 0; maximale waarde 30; een hogere score is een slechtere uitkomst met meer beperkingen als gevolg van dystonie.
Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden
Niveau van dyskinesie beoordeeld door de Abnormale onvrijwillige bewegingsschaal (AIMS)
Tijdsspanne: Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden

De AIMS is een door artsen beoordeelde schaal van 12 items om de ernst van dyskinesieën (in het bijzonder orofaciale bewegingen en bewegingen van ledematen en romp) te beoordelen en zal bij elk bezoek ter plaatse drie keer worden beoordeeld.

De minimale score is 0 en de maximale score is 4 (ernstig). Een hogere score is een slechtere uitkomst die een hoger niveau van dyskinesie laat zien.
Vergelijk de metingen bij aanvang met een bezoek na 3 en 6 maanden
Niveau van dyskinesie beoordeeld door een bewegingslogboek voor ouders/verzorgers
Tijdsspanne: Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Ouders/verzorgers krijgen een dagboek waarin hen wordt gevraagd de uren per dag te noteren die gestoord zijn door bewegingsstoornissen en onwillekeurige bewegingen.
Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Veranderingen in de slaap beoordeeld door dagboek voor ouders/verzorgers
Tijdsspanne: Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Ouders/verzorgers wordt gevraagd een dagboek in te vullen waarin de slaaptijd per dag en slaapstoornissen worden vermeld.
Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Veranderingen in algemeen gedrag beoordeeld aan de hand van een dagboek.
Tijdsspanne: Vergelijk de antwoorden uit het dagboek van de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Ouders/verzorgers wordt gevraagd een dagboek in te vullen waarin het algemene gedrag aan de hand van twee vragen wordt behandeld.
Vergelijk de antwoorden uit het dagboek van de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Veranderingen in de frequentie van aanvallen beoordeeld aan de hand van het aanvalslogboek.
Tijdsspanne: Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Ouders/verzorgers worden verzocht de frequentie vast te leggen in een aanvalslogboek dat deel uitmaakt van het dagboek
Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Veranderingen in de duur van de aanval, beoordeeld aan de hand van het aanvalslogboek.
Tijdsspanne: Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Ouders/verzorgers worden verzocht de duur van de aanvallen vast te leggen in een aanvalslogboek dat deel uitmaakt van het dagboek
Vergelijk de eerste twee weken van de behandeling met twee weken vóór het einde van de proef
Veranderingen in het zinkgehalte in het serum, beoordeeld door regelmatige bloedanalyse
Tijdsspanne: Serumcontroles bij baseline, na 3 en 6 maanden
Serumcontroles van zink worden driemaal beoordeeld om de veranderingen in serumspiegels van zink vóór en tijdens zinktoediening te meten
Serumcontroles bij baseline, na 3 en 6 maanden
Microbioom van ontlasting beoordeeld door regelmatige analyse
Tijdsspanne: Monsters vergeleken vanaf de basislijn met monsters verzameld na 3 en 6 maanden
Analyse van het microbioom in de ontlasting om veranderingen tijdens de behandeling met oraal zink op te sporen. De ontlastingsmonsters moeten in de drie dagen vóór bezoek 2 en 3 thuis worden verzameld in speciale monsterbuisjes die bij bezoek 0 aan de patiënt worden uitgedeeld. monsters moeten worden verzameld bij bezoek 0 of de eerste drie dagen daarna.
Monsters vergeleken vanaf de basislijn met monsters verzameld na 3 en 6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Medewerkers

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juni 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 mei 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 mei 2024

Laatst geverifieerd

1 mei 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Uni-Koeln-5275

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Proefresultaten worden gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift en gepresenteerd op nationale of internationale congressen. Het is de bedoeling dat de resultaten van de proef als geheel worden gepubliceerd. Geanonimiseerde individuele patiëntgegevens (IPD) kunnen op redelijk verzoek na publicatie van de resultaten aan de PI beschikbaar worden gesteld.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Zinkacetaatdihydraat

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Suriname

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren