Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Leendő kísérleti kísérlet az orális cink megvalósíthatóságának és biztonságosságának vizsgálatára a GNAO1-hez kapcsolódó rendellenességekben (ZINCGNAO1)

2024. május 8. frissítette: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Leendő kísérleti kísérlet a GNAO1-vel összefüggő rendellenességek orális cinkkel történő kezelésének megvalósíthatóságára és biztonságosságára

Ennek a klinikai vizsgálatnak az a célja, hogy megvizsgálja a cinkkel végzett orális terápia megvalósíthatóságát és biztonságosságát olyan betegeknél, akiknél a guanin nukleotid-kötő fehérje G(o) alegység alfa (GNAO1) összefüggő rendellenességei vannak.

A fő kérdések, amelyekre választ kíván adni:

  • Biztonságos és megvalósítható terápia a napi orális cinkterápia a GNAO1-vel összefüggő rendellenességek esetén?
  • Vannak-e potenciális változások az általános motoros készségekben, az általános viselkedésben és jólétben, a nappali/éjszakai ritmusban, a dyskinesia és a dystonia szintjében, a rohamok gyakoriságában, az életminőségben és a betegek mikrobiómájában bekövetkezett változásokban?

A GNAO1-hez társuló rendellenességekben szenvedő résztvevők 6 hónapig orális cinkterápiát kapnak, és 3 vizitben és 2 telefonhívásban értékelik a vizsgálat során.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

12

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A GNAO1-vel kapcsolatos neurológiai rendellenesség, amelyet bármelyik dokumentált

    • Bizonyított patogén vagy valószínű patogén mutáció a GNAO1-ben ill
    • a GNAO1-ben ismeretlen jelentőségű variáns, és a klinikai tünetek, amelyek valószínűleg konzisztensek a GNAO1-gyel, ahogy azt a vizsgálók és
    • a GNAO1 gyakori tünete legalább egy: Mozgászavar (dystonia, Chorea, Ataxia, klónikus), centrális izom hipotónia, epilepszia, globális fejlődési késés
  • Kor: 6 hónap - 30 év
  • GMFM ≤ 75

  • írásos beleegyezés a vizsgálattal kapcsolatos eljárás előtt (életkortól és pszicho-intellektuális fejlettségi állapottól függően)

    • szülők vagy törvényes gyám
    • a szülők vagy törvényes gyám és a beteg
    • a betegé
  • stabil a következő egyidejű kezelések mellett legalább 3 hónapig a vizsgálatba való bevonást megelőzően: rohamellenes szerek (ASD); baklofen, mély agyi stimulációs beállítások

Kizárási kritériumok:

  • A cink kezelése a felvétel előtti utolsó 4 hónapban
  • ismert egyéb genetikai variánsok, amelyekről ismert, hogy olyan tüneteket okoznak, mint amilyeneket a GNAO1-hez kapcsolódó rendellenességeknél megfigyeltek, a bizonyított GNAO1 mutáción kívül
  • Mélyagyi stimuláció beültetése a vizsgálat időtartama alatt, azaz a bevonást követő hat hónapban
  • az intratekális baklofen terápia megkezdése a vizsgálat időtartama alatt, azaz a bevonást követő hat hónapban
  • Ismert allergia/túlérzékenység a tervezett vizsgálati gyógyszerrel szemben
  • Más klinikai gyógyszerekben való egyidejű részvétel vizsgálati gyógyszerekkel vagy versengő beavatkozásokkal
  • szexuálisan aktív betegek, akik nem hajlandók/nem használnak rendkívül hatékony fogamzásgátló módszert, amelynek gyöngy indexe < 1. A szexuálisan aktív betegeknek, kivéve, ha műtétileg sterilek, rendkívül hatékony fogamzásgátló módszert kell alkalmazniuk (beleértve az orális, transzdermális, injekciós vagy beültetett fogamzásgátlót, méhen belüli eszközt (IUD), a szexuális partner vagy steril szexuális partner óvszerét használva), és bele kell egyeznie az ilyen óvintézkedések alkalmazásába a vizsgálat teljes időtartama alatt.
  • Terhes nők és szoptató anyák

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Beavatkozó kar
Cink-acetát-dihidrát életkorhoz igazított dózisban, napi 50 mg és 150 mg Zn2+ között, a Wilsons-kór esetén ajánlott adagolás szerint.
Drog: Cink-acetát-dihidrát
Ebben az egykarú vizsgálatban minden résztvevő szájon át kapja a cink-acetát-dihidrátot. A vizsgálati gyógyszerkészítményt (IMP) étkezés után egy órával kell beadni a Wilson-kórban javasolt adagban, és ebben az állapotban adták be súlyos mellékhatások észlelése nélkül. Ha a beteg fogyatékossága miatt a szájon át történő beadás nem lehetséges, az IMP habarcsba helyezhető és felfüggeszthető, majd szuszpenzió formájában orálisan vagy perkután endoszkópos gastrostomián keresztül adható be. A teljes kezelés időtartama minden betegnél 6 hónap, a vizsgálat időtartama alatt állandó adagolás mellett. Ha a terápia hatást mutat, a szülők és a résztvevők a vizsgálat befejezése után folytathatják a gyógyszeres kezelést. Ha nem, akkor a vizsgálat helyszínén tett utolsó látogatás után abbahagyják a gyógyszer szedését.
Más nevek:
  • WILZIN 25 mg
  • WILZIN 50 mg
  • Wilzin

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az orális cinkkel való napi kezelés megvalósíthatósága a GNAO1-ben a napló alapján.
Időkeret: Az Inclusionnál tett első látogatástól a 6 hónap utáni látogatásig
A megvalósíthatóságot azon tényleges napokon mérik, amikor a cinket a megfelelő adagban vették be. Ha a cinket a tervezett adagban vették legalább a napok 80%-ában, akkor ez kivitelezhető. A szülők/gondozók naplóba dokumentálják a napi bevitelt.
Az Inclusionnál tett első látogatástól a 6 hónap utáni látogatásig
A GNAO1-ben naponta beadott cink biztonságossága a mellékhatások rendszeres értékelése alapján
Időkeret: Az első látogatástól a 7 hónap utáni utolsó telefonhívásig
A mellékhatások felmérése: két telefonhívás történik, és minden helyszíni látogatás során felmérik a lehetséges mellékhatásokat.
Az első látogatástól a 7 hónap utáni utolsó telefonhívásig
A naponta beadott cink biztonságossága a GNAO1-ben, rendszeres vérvizsgálattal értékelve
Időkeret: Vérelemzés a kiinduláskor, 3 és 6 hónap után
A szérum ferritin és a réz észleli a lehetséges hiányosságokat, amelyeket a rendszeres cinkbevitel okoz, és ezért csökkent a felvétel. A májenzimeket, az alkalikus foszfátokat, a lipázt és az amilázt háromszor értékelik, mivel ezek a paraméterek mellékhatásként megemelkedhetnek.
Vérelemzés a kiinduláskor, 3 és 6 hónap után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A motoros készségek szintje a bruttó motoros funkció mérésével értékelve
Időkeret: Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással
A nagymotoros funkció mérése (GMFM-66) egy standardizált teszt a bruttó motoros funkcióra, amelyet egy fizioterapeuta végez. Minimális érték 0, maximális érték 100; a magasabb pontszám jobb eredményt jelent.
Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással
Az életminőség-pontszám változása a gondozói prioritások és a fogyatékossággal élő gyermekek egészségi indexe (CPCHILD) kérdőív segítségével
Időkeret: Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással

A CPCHILD kérdőív a súlyos fogyatékossággal élő gyermekek egészséggel összefüggő életminőségének validált mérőszáma, és ebben a vizsgálatban háromszor értékelik. Kérjük a szülőket/gondozókat, hogy töltsék ki a kérdőívet. A CPCHILD jelenleg 37 elemből áll, amelyek a következő tartományokat képviselő hat szekció között vannak elosztva:

  1. Napi életvitel/személyi gondoskodás (kilenc tétel)
  2. Elhelyezés, átvitel és mobilitás (nyolc elem)
  3. Kényelem és érzelmek (kilenc tétel)
  4. Kommunikáció és közösségi interakció (hét tétel)
  5. Egészség (három elem)
  6. Általános életminőség (egy elem) A 7. részben a gondozók értékelik e tételek hozzájárulásának fontosságát gyermekük életminőségéhez. Az egyes területekre és a teljes felmérésre vonatkozó pontszámok szabványosak, és a minimumtól: 0 (rosszabb) terjednek. ) maximum 100-ig (legjobb). A magasabb pontszám jobb eredményt jelent.
Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással
A dystonia szintje a Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating skála alapján
Időkeret: Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással
A Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale egy univerzálisan alkalmazott eszköz a dystonia kvantitatív értékelésére gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt. Ez mozgási pontszámra és rokkantsági pontszámra oszlik. Mozgáspontszám minimum érték 0, maximális érték 120; a magasabb pontszám rosszabb eredményt jelent több disztónia esetén. A rokkantsági pontszám minimális értéke 0; maximális érték 30; a magasabb pontszám rosszabb eredményt jelent több dystonia miatti fogyatékosság esetén.
Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással
A diszkinézia szintje az abnormális akaratlan mozgás skála (AIMS) alapján
Időkeret: Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással

Az AIMS egy 12 tételből álló, klinikus által besorolt ​​skála a diszkinéziák súlyosságának felmérésére (konkrétan az orofacialis mozgások, valamint a végtag- és törzsmozgások), és minden helyszíni vizit alkalmával háromszor értékelik.

A minimális pontszám 0, a maximális pontszám 4 (súlyos). A magasabb pontszám rosszabb eredményt jelent, ami magasabb szintű diszkinéziát mutat.
Hasonlítsa össze a kiindulási mérést a 3 és 6 hónap utáni látogatással
A dyskinesia szintje mozgásnaplóval értékelve a szülők/gondozók számára
Időkeret: Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
A szülők/gondozók kapnak egy naplót, amelyben felkérik őket, hogy rögzítsék a napi mozgászavar és akaratlan mozgások által megzavart órákat.
Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
A szülők/gondozók naplója alapján értékelt alvásváltozások
Időkeret: Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
Kérjük a szülőket/gondozókat, hogy töltsenek ki naplót a napi alvásidőről és az alvászavarokról.
Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
Az általános viselkedés változásai naplóval értékelve.
Időkeret: Hasonlítsa össze a naplóban szereplő válaszokat a kezelés első két hetéről a vizsgálat vége előtti két héttel
A szülőket/gondozókat arra kérik, hogy töltsenek ki egy naplót, amelyben két kérdéssel foglalkoznak az általános viselkedéssel.
Hasonlítsa össze a naplóban szereplő válaszokat a kezelés első két hetéről a vizsgálat vége előtti két héttel
A rohamok gyakoriságának változásai rohamnapló alapján értékelve.
Időkeret: Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
Kérjük a szülőket/gondozókat, hogy dokumentálják a gyakoriságot a rohamnaplóban, amely a napló részét képezi
Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
A rohamok időtartamának változásai rohamnapló alapján értékelve.
Időkeret: Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
Kérjük a szülőket/gondozókat, hogy dokumentálják a rohamok időtartamát egy rohamnaplóban, amely a napló részét képezi.
Hasonlítsa össze a kezelés első két hetét a vizsgálat vége előtti két héttel
A cink szérumszintjének változásai rendszeres vérvizsgálattal értékelve
Időkeret: Szérum kontrollok a kiinduláskor, 3 és 6 hónap után
A cink szérum kontrollját háromszor értékelik, hogy mérjék a cink szérumszintjének változását a cink beadása előtt és közben
Szérum kontrollok a kiinduláskor, 3 és 6 hónap után
A széklet mikrobiomát rendszeres elemzéssel értékeljük
Időkeret: A mintákat összehasonlították az alapvonaltól a 3 és 6 hónap után vett mintákkal
A székletben lévő mikrobiom elemzése a szájon át adott cinkkel végzett kezelés során bekövetkező változások kimutatására. A székletmintákat otthon kell gyűjteni a 2. és 3. vizit előtti három napon belül speciális mintacsövekbe, amelyeket a 0. vizit alkalmával adnak át a betegnek. Az első széklet mintákat kell venni a 0. látogatáskor vagy az azt követő első három napon.
A mintákat összehasonlították az alapvonaltól a 3 és 6 hónap után vett mintákkal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Együttműködők

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2024. június 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. február 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. május 8.

Első közzététel (Tényleges)

2024. május 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. május 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. május 8.

Utolsó ellenőrzés

2024. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Uni-Koeln-5275

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

A kísérleti eredményeket tudományos folyóiratban teszik közzé, és bemutatják nemzeti vagy nemzetközi kongresszusokon. A vizsgálat egészének eredményeit közzé kell tenni. Az anonimizált egyéni páciensadatokat (IPD) ésszerű kérésre a PI rendelkezésére lehet bocsátani az eredmények közzététele után.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Cink-acetát-dihidrát

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Estonia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel