Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tuleva pilottikoe suun kautta annetun sinkin toteutettavuuden ja turvallisuuden käsittelemiseksi GNAO1:een liittyvissä häiriöissä (ZINCGNAO1)

keskiviikko 8. toukokuuta 2024 päivittänyt: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Tuleva pilottitutkimus suun kautta otettavan sinkillä tapahtuvan hoidon toteutettavuudesta ja turvallisuudesta GNAO1:een liittyvissä sairauksissa

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on tutkia suun kautta otettavan sinkkihoidon toteutettavuutta ja turvallisuutta potilailla, joilla on guaniinin nukleotideja sitovan proteiinin G(o) -alayksikkö alfa (GNAO1) aiheuttamia häiriöitä.

Pääkysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:

  • Onko päivittäinen oraalinen sinkkihoito GNAO1:een liittyvissä häiriöissä turvallinen ja toteuttamiskelpoinen hoito?
  • Onko mahdollisia muutoksia yleisissä motorisissa taidoissa, yleisessä käyttäytymisessä ja hyvinvoinnissa, päivä/yörytmissä, dyskinesian ja dystonian tasossa, kohtausten tiheydessä, elämänlaadussa ja potilaan mikrobiomissa?

Osallistujille, joilla on GNAO1:een liittyviä häiriöitä, annetaan suun kautta annettava sinkkihoito 6 kuukauden ajan, ja heidät arvioidaan 3 käynnillä ja 2 puhelulla tämän tutkimuksen aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • GNAO1:een liittyvä neurologinen häiriö, jompikumpi dokumentoi

    • Todistettu patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen mutaatio GNAO1:ssä tai
    • variantti, jolla on tuntematon merkitys GNAO1:ssä ja kliiniset oireet, jotka ovat todennäköisesti yhdenmukaisia ​​GNAO1:n kanssa tutkijoiden ja
    • vähintään yksi yleisimmistä GNAO1:n oireista: Liikehäiriö (dystonia, korea, ataksia, klooninen), keskuslihasten hypotonia, epilepsia, globaali kehitysviive
  • Ikä: 6 kuukautta - 30 vuotta
  • GMFM ≤ 75

  • kirjallinen tietoinen suostumus ennen mitä tahansa tutkimukseen liittyvää menettelyä (iän ja psykoälyllisen kehityksen tilan mukaan)

    • vanhemmista tai laillisesta huoltajasta
    • vanhempien tai laillisen huoltajan ja potilaan kanssa
    • potilaasta
  • stabiili seuraavilla samanaikaisilla hoidoilla vähintään 3 kuukauden ajan ennen tutkimukseen osallistumista: kouristuslääkkeet (ASD); baklofeeni, syväaivojen stimulaatioasetukset

Poissulkemiskriteerit:

  • Sinkin käsittely viimeisten 4 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä
  • tunnetut muut geneettiset variantit, joiden tiedetään aiheuttavan oireita, kuten havaitaan GNAO1:een liittyvissä sairauksissa, todistetun GNAO1-mutaation lisäksi
  • syväaivostimulaation implantointi, joka on suunniteltu kokeen aikana, eli kuuden kuukauden aikana sisällyttämisen jälkeen
  • intratekaalisen baklofeenihoidon aloitus, joka on suunniteltu tutkimuksen keston aikana, eli kuuden kuukauden kuluessa sisällyttämisestä
  • Tunnettu allergia/yliherkkyys suunnitellulle koelääkkeelle
  • Samanaikainen osallistuminen muihin kliinisiin lääkkeisiin tutkimuslääkkeiden tai kilpailevien interventioiden kanssa
  • seksuaalisesti aktiiviset potilaat, jotka eivät halua käyttää/ei käytä erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää, jonka helmiindeksi on < 1. Seksuaalisesti aktiivisten potilaiden, elleivät ne ole kirurgisesti steriilejä, on käytettävä erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää (mukaan lukien suun kautta, ihon läpi annettava, injektoitava tai implantoitu) ehkäisyvälineitä, kohdunsisäistä välinettä (IUD), seksikumppanin tai steriilin seksikumppanin kondomia) ja hänen on suostuttava jatkamaan tällaisten varotoimien käyttöä koko tutkimusjakson ajan.
  • Raskaana olevat naiset ja imettävät äidit

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Interventiovarsi
Sinkkiasetaattidihydraatti iän mukaan mukautetussa annoksessa, joka vaihtelee välillä 50 mg - 150 mg Zn2+ päivässä Wilsonin taudin suositellun annoksen mukaisesti.
Lääke: Sinkkiasetaattidihydraatti
Tässä yhden käden tutkimuksessa kaikki osallistujat saavat koelääkettä sinkkiasetaattidihydraattia suun kautta. Tutkimuslääke (IMP) annetaan tunnin kuluttua aterian jälkeen annoksella, joka on suositeltu Wilsonin taudin hoidossa ja joka on annettu tässä tilassa ilman vakavia haittavaikutuksia. Jos oraalinen anto ei ole mahdollista potilaan vammaisuuden vuoksi, IMP voidaan laastia ja ripustaa, minkä jälkeen se voidaan antaa suspensiona suun kautta tai perkutaanisen endoskooppisen gastrostoman kautta. Hoidon kokonaiskesto kullakin potilaalla on 6 kuukautta vakaalla annoksella koko tutkimuksen ajan. Jos terapiassa on vaikutuksia, vanhemmat ja osallistujat voivat jatkaa lääkitystä kokeen päätyttyä. Jos ei, he lopettavat lääkityksen viimeisen käynnin jälkeen tutkimuspaikalla.
Muut nimet:
  • WILZIN 25 mg
  • WILZIN 50 mg
  • Wilzin

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Päivittäisen hoidon toteutettavuus suun kautta otettavalla sinkillä GNAO1:ssä päiväkirjan perusteella arvioituna.
Aikaikkuna: Ensimmäisestä vierailusta Inclusionissa 6 kuukauden kuluttua vierailuun
Toteutettavuus mitataan todellisten päivien perusteella, jolloin sinkkiä otettiin oikealla annoksella. Jos sinkkiä otettiin suunnitellussa annoksessa vähintään 80 % päivistä, sen oletetaan olevan mahdollista. Vanhemmat/hoitajat kirjaavat päiväannoksen päiväkirjaan.
Ensimmäisestä vierailusta Inclusionissa 6 kuukauden kuluttua vierailuun
Päivittäin annettavan sinkin turvallisuus GNAO1:ssä arvioituna sivuvaikutusten säännöllisellä arvioinnilla
Aikaikkuna: Ensimmäisestä käynnistä mukana viimeiseen puheluun 7 kuukauden kuluttua
Sivuvaikutusten arvioimiseksi: Soitetaan kaksi puhelua ja jokaisella paikalla käynnillä arvioidaan mahdollisia sivuvaikutuksia.
Ensimmäisestä käynnistä mukana viimeiseen puheluun 7 kuukauden kuluttua
Päivittäin annettavan sinkin turvallisuus GNAO1:ssä säännöllisillä verikokeilla arvioituna
Aikaikkuna: Verianalyysi lähtötilanteessa, 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Seerumin ferritiini ja kupari havaitsevat mahdolliset puutteet, jotka johtuvat säännöllisestä sinkin antamisesta ja siten heikentyneestä sinkin imeytymisestä. Maksaentsyymit, alkaliset fosfaatit, lipaasi ja amylaasi arvioidaan 3 kertaa, koska nämä parametrit voivat nousta sivuvaikutuksena.
Verianalyysi lähtötilanteessa, 3 ja 6 kuukauden kuluttua

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Motoristen taitojen taso bruttomotorisen toiminnan mittarilla arvioituna
Aikaikkuna: Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Bruttomotorisen toiminnan mittaus (GMFM-66) on fysioterapeutin suorittama bruttomotorisen toiminnan standardoitu testi. Minimiarvo 0, maksimiarvo 100; korkeampi pistemäärä on parempi tulos.
Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Elämänlaadun pisteytyksen muutos, joka on arvioitu omaishoitajille tarkoitetulla Caregiver Priority- ja Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) -kyselylomakkeella
Aikaikkuna: Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua

CPCHILD-kysely on validoitu mittavammaisten lasten terveyteen liittyvä elämänlaatu, ja sitä arvioidaan 3 kertaa tässä tutkimuksessa. Vanhempia/hoitajia pyydetään täyttämään kyselylomake. CPCHILD koostuu tällä hetkellä 37 kohteesta, jotka on jaettu kuuteen osioon, jotka edustavat seuraavia verkkotunnuksia:

  1. Päivittäisen elämän/henkilökohtaisen hoitotyön toiminnot (yhdeksän tuotetta)
  2. Paikannus, siirto ja liikkuvuus (kahdeksan tuotetta)
  3. Mukavuus ja tunteet (yhdeksän tuotetta)
  4. Viestintä ja sosiaalinen vuorovaikutus (seitsemän kohdetta)
  5. Terveys (kolme tuotetta)
  6. Yleinen elämänlaatu (yksi kohta) Osiossa 7 hoitajat arvioivat jokaisen näiden seikkojen merkityksen lapsensa elämänlaadulle. Jokaisen alueen ja koko tutkimuksen pisteet ovat standardoituja ja vaihtelevat minimiin: 0 (huonompi). ) enintään 100 (paras). Korkeampi pistemäärä on parempi tulos.
Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Dystonian taso Burke-Fahn-Marsdenin Dystonia Rating -asteikolla arvioituna
Aikaikkuna: Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale on yleisesti käytetty väline dystonian kvantitatiiviseen arviointiin sekä lapsilla että aikuisilla. Se on jaettu liikepisteisiin ja vammaisuuteen. Liikepisteen minimiarvo 0, maksimiarvo 120; korkeampi pistemäärä on huonompi tulos, kun dystoniaa esiintyy enemmän. Vammaispistemäärän minimiarvo 0; maksimiarvo 30; korkeampi pistemäärä on huonompi tulos, kun on enemmän vammoja dystonian takia.
Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Dyskinesian taso mitattuna epänormaalin tahattoman liikeasteikon (AIMS) avulla
Aikaikkuna: Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua

AIMS on kliinikon arvioima 12 pisteen asteikko dyskinesioiden vakavuuden arvioimiseksi (erityisesti suu-kasvojen liikkeet sekä raajojen ja rungon liikkeet), ja se arvioidaan 3 kertaa jokaisella käynnillä paikalla.

Minimipistemäärä on 0 ja maksimipistemäärä 4 (vakava). Korkeampi pistemäärä on huonompi tulos, joka osoittaa korkeamman dyskinesian tason.
Vertaa lähtötilanteen mittaa käyntiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Dyskinesian taso arvioitu vanhemmille/hoitajille liikelokin perusteella
Aikaikkuna: Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Vanhemmille/hoitajille annetaan päiväkirja, johon heitä pyydetään kirjaamaan tunnit vuorokaudessa, joita liikehäiriö ja tahattomat liikkeet häiritsevät.
Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Unen muutokset vanhemmille/hoitajille päiväkirjassa arvioituina
Aikaikkuna: Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Vanhempia/hoitajia pyydetään täyttämään päiväkirja, jossa käsitellään vuorokauden nukkumisaikaa ja unihäiriöitä.
Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Muutokset yleisessä käyttäytymisessä arvioituna päiväkirjalla.
Aikaikkuna: Vertaa päiväkirjan vastauksia kahden ensimmäisen hoitoviikon ajalta kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Vanhempia/hoitajia pyydetään täyttämään päiväkirja, jossa käsitellään yleistä käyttäytymistä kahdella kysymyksellä.
Vertaa päiväkirjan vastauksia kahden ensimmäisen hoitoviikon ajalta kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Muutokset kohtausten esiintymistiheydessä arvioituna kohtauslokin perusteella.
Aikaikkuna: Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Vanhempia/hoitajia pyydetään kirjaamaan kohtaustiheys päiväkirjaan kuuluvaan kohtauslokiin
Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Kohtauksen keston muutokset arvioituna kohtauslokin perusteella.
Aikaikkuna: Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Vanhempia/hoitajia pyydetään dokumentoimaan kohtausten kesto kohtauslokiin, joka on osa päiväkirjaa.
Vertaa kahta ensimmäistä hoitoviikkoa kahteen viikkoon ennen kokeen päättymistä
Seerumin sinkkipitoisuuden muutokset mitataan säännöllisellä verianalyysillä
Aikaikkuna: Seerumin kontrollit lähtötilanteessa, 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Seerumin sinkin kontrollit arvioidaan kolme kertaa seerumin sinkkipitoisuuden muutosten mittaamiseksi ennen sinkin antoa ja sen aikana
Seerumin kontrollit lähtötilanteessa, 3 ja 6 kuukauden kuluttua
Ulosteen mikrobiomi arvioitu säännöllisellä analyysillä
Aikaikkuna: Näytteitä verrattiin lähtötilanteesta 3 ja 6 kuukauden kuluttua kerättyihin näytteisiin
Ulosteen mikrobiomin analysointi, jotta voidaan havaita muutokset oraalisen sinkkihoidon aikana. Ulostenäytteet tulee ottaa kotona kolmen päivän aikana ennen käyntiä 2 ja 3 erityisiin näyteputkiin, jotka jaetaan potilaalle käynnillä 0. Ensimmäinen uloste näytteet tulee kerätä käynnillä 0 tai kolmena ensimmäisenä päivänä sen jälkeen.
Näytteitä verrattiin lähtötilanteesta 3 ja 6 kuukauden kuluttua kerättyihin näytteisiin

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's University Hospital Cologne, Germany

Yhteistyökumppanit

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Tutkijat

  • Päätutkija: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 29. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. toukokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 14. toukokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 14. toukokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. toukokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Uni-Koeln-5275

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Kokeilutulokset julkaistaan ​​tieteellisessä lehdessä ja esitellään kansallisissa tai kansainvälisissä kongresseissa. Kokeen tulokset on tarkoitus julkaista kokonaisuudessaan. Anonymisoidut yksittäiset potilastiedot (IPD) voidaan kohtuullisesta pyynnöstä antaa PI:n saataville tulosten julkaisemisen jälkeen.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sinkkiasetaattidihydraatti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa