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Sperimentazione pilota prospettica per affrontare la fattibilità e la sicurezza dello zinco orale nei disturbi associati alla GNAO1 (ZINCGNAO1)

8 maggio 2024 aggiornato da: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Sperimentazione pilota prospettica per valutare la fattibilità e la sicurezza del trattamento con zinco orale nei disturbi associati alla GNAO1

L'obiettivo di questo studio clinico è quello di studiare la fattibilità e la sicurezza di una terapia orale con zinco in pazienti affetti da disturbi associati alla subunità alfa (GNAO1) della proteina G(o) legante i nucleotidi della guanina.

Le principali domande a cui si propone di rispondere sono:

  • Una terapia orale quotidiana con zinco nei disturbi associati alla GNAO1 è una terapia sicura e fattibile?
  • Ci sono potenziali cambiamenti nelle capacità motorie generali, nel comportamento generale e nel benessere, nel ritmo giorno/notte, nel livello di discinesia e distonia, nella frequenza delle convulsioni, nella qualità della vita e nei cambiamenti nel microbioma dei pazienti.

I partecipanti con disturbi associati a GNAO1 riceveranno una terapia orale con zinco per 6 mesi e saranno valutati in 3 visite e 2 telefonate all'interno di questo studio.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

12

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disturbo neurologico associato a GNAO1, documentato da entrambi

    • Mutazione comprovata patogena o probabile patogena in GNAO1 o
    • una variante di significato sconosciuto nella GNAO1 e sintomi clinici che potrebbero essere coerenti con la GNAO1 come determinato dai ricercatori e
    • almeno uno dei sintomi comuni della GNAO1: disturbo del movimento (distonia, corea, atassia, clonica), ipotonia muscolare centrale, epilessia, ritardo dello sviluppo globale
  • Età: 6 mesi - 30 anni
  • GMFM ≤ 75

  • consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura correlata alla sperimentazione (in base all'età e allo stato di sviluppo psico-intellettuale)

    • dei genitori o del tutore legale
    • dei genitori o del tutore legale e del paziente
    • del paziente
  • stabile sui seguenti trattamenti concomitanti per almeno 3 mesi prima dell'inclusione nello studio: farmaci anticonvulsivanti (ASD); baclofene, impostazioni di stimolazione cerebrale profonda

Criteri di esclusione:

  • Trattamento di Zinco negli ultimi 4 mesi prima dell'inclusione
  • note altre varianti genetiche note per causare sintomi come quelli osservati nei disturbi correlati a GNAO1, oltre alla comprovata mutazione GNAO1
  • impianto di stimolazione cerebrale profonda previsto durante la durata dello studio, ovvero nei sei mesi successivi all'inclusione
  • inizio della terapia intratecale con baclofene pianificato durante la durata dello studio, ovvero nei sei mesi successivi all'inclusione
  • Allergia/ipersensibilità nota al farmaco previsto per la sperimentazione
  • Partecipazione concomitante ad altri farmaci clinici con farmaci sperimentali o con interventi concorrenti
  • pazienti sessualmente attivi che non sono disposti a utilizzare/non utilizzano un metodo contraccettivo altamente efficace con un indice di perla < 1. I pazienti sessualmente attivi, a meno che non siano chirurgicamente sterili, devono utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace (compresi quelli orali, transdermici, iniettabili o impiantati) contraccettivi, dispositivo intrauterino (IUD), utilizzo del preservativo del partner sessuale o del partner sessuale sterile) e deve accettare di continuare a utilizzare tali precauzioni durante l'intero periodo dello studio.
  • Donne incinte e madri che allattano

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio interventistico
Acetato di zinco diidrato in dosaggio adattato all'età compreso tra 50 mg e 150 mg di Zn2+ al giorno secondo il dosaggio raccomandato nella malattia di Wilson.
Droga: Acetato di zinco diidrato
In questo studio a braccio singolo, tutti i partecipanti riceveranno il farmaco sperimentale acetato di zinco diidrato per via orale. Il medicinale sperimentale (IMP) verrà somministrato un'ora dopo il pasto alla dose raccomandata nella malattia di Wilson ed è stato somministrato in questa condizione senza osservare gravi effetti avversi. Se la somministrazione orale non è possibile a causa del livello di disabilità del paziente, l'IMP può essere cementato e sospeso e può quindi essere somministrato come sospensione per via orale o tramite gastrostomia endoscopica percutanea. La durata totale del trattamento in ciascun paziente è di 6 mesi con dosaggio stabile per tutta la durata dello studio. Se la terapia mostra effetti, i genitori e i partecipanti possono continuare la terapia dopo la fine dello studio. In caso contrario, interromperanno la somministrazione del farmaco dopo l'ultima visita presso il sito dello studio.
Altri nomi:
  • WILZIN25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattibilità del trattamento quotidiano con zinco orale nella GNAO1 valutata dal diario.
Lasso di tempo: Dalla prima visita all'Inclusione alla visita dopo 6 mesi
La fattibilità viene misurata in base ai giorni effettivi in ​​cui lo zinco è stato assunto nella giusta dose. Se lo zinco è stato assunto nella dose prevista almeno nell'80% dei giorni, si presume che sia fattibile. I genitori/tutori documentano l'assunzione giornaliera in un diario.
Dalla prima visita all'Inclusione alla visita dopo 6 mesi
Sicurezza dello zinco somministrato quotidianamente nel GNAO1 valutata mediante valutazione regolare degli effetti collaterali
Lasso di tempo: Dalla prima visita all'inclusione fino all'ultima telefonata dopo 7 mesi
Per valutare gli effetti collaterali: vengono effettuate due telefonate e in ciascuna visita al sito vengono valutati i potenziali effetti collaterali.
Dalla prima visita all'inclusione fino all'ultima telefonata dopo 7 mesi
Sicurezza dello zinco somministrato quotidianamente nel GNAO1 valutata mediante esami del sangue regolari
Lasso di tempo: Analisi del sangue al basale, dopo 3 e 6 mesi
La ferritina sierica e il rame rilevano potenziali carenze, causate dalla somministrazione regolare di zinco e quindi da un ridotto assorbimento. Gli enzimi epatici, i fosfati alcalini, la lipasi e l'amilasi vengono valutati 3 volte, poiché questi parametri possono essere elevati come effetto collaterale.
Analisi del sangue al basale, dopo 3 e 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello delle abilità motorie valutato mediante misura della funzione grosso-motoria
Lasso di tempo: Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi
La misurazione della funzione grosso-motoria (GMFM-66) è un test standardizzato per la funzione grosso-motoria, eseguito da un fisioterapista. Valore minimo 0, valore massimo 100; un punteggio più alto è un risultato migliore.
Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi
Cambiamento nel punteggio della qualità della vita valutato dal questionario Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) per gli operatori sanitari
Lasso di tempo: Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi

Il questionario CPCHILD è una misura convalidata della qualità della vita correlata alla salute per i bambini con disabilità gravi ed è valutato 3 volte in questo studio. I genitori/tutori sono invitati a compilare il questionario. Il CPCHILD è attualmente composto da 37 elementi distribuiti in sei sezioni che rappresentano i seguenti domini:

  1. Attività della vita quotidiana/cura della persona (nove item)
  2. Posizionamento, trasferimento e mobilità (otto item)
  3. Comfort ed emozioni (nove item)
  4. Comunicazione e interazione sociale (sette item)
  5. Salute (tre elementi)
  6. Qualità complessiva della vita (un elemento) Nella Sezione 7, i caregiver valutano l'importanza del contributo di ciascuno di questi elementi alla qualità della vita del loro bambino. I punteggi per ciascun dominio e per l'indagine totale sono standardizzati e vanno da un minimo: 0 (peggiore ) fino a un massimo di 100 (migliore). Un punteggio più alto è un risultato migliore.
Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi
Livello di distonia valutato dalla scala di valutazione della distonia Burke-Fahn-Marsden
Lasso di tempo: Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi
La scala di valutazione della distonia Burke-Fahn-Marsden è uno strumento universalmente applicato per la valutazione quantitativa della distonia sia nei bambini che negli adulti. È diviso in punteggio di movimento e punteggio di disabilità. Punteggio movimento valore minimo 0, valore massimo 120; un punteggio più alto è un risultato peggiore con più distonia presente. Valore minimo del punteggio di disabilità 0; valore massimo 30; un punteggio più alto è un risultato peggiore con più disabilità dovute alla distonia.
Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi
Livello di discinesia valutato dalla scala del movimento involontario anormale (AIMS)
Lasso di tempo: Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi

L'AIMS è una scala valutata dal medico composta da 12 elementi per valutare la gravità delle discinesie (in particolare, movimenti orofacciali e movimenti delle estremità e del tronco) e sarà valutata 3 volte ad ogni visita in loco.

Il punteggio minimo è 0 e il punteggio massimo è 4 (grave). Un punteggio più alto è un risultato peggiore che mostra un livello più elevato di discinesia.
Confrontare la misurazione al basale con la visita dopo 3 e 6 mesi
Livello di discinesia valutato da un registro dei movimenti per genitori/tutori
Lasso di tempo: Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Ai genitori/tutori viene consegnato un diario in cui viene chiesto loro di documentare le ore giornaliere disturbate da disordini motori e movimenti involontari.
Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Cambiamenti nel sonno valutati dal diario per i genitori/tutori
Lasso di tempo: Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Ai genitori/assistenti viene chiesto di compilare un diario indicante il tempo di sonno giornaliero e i disturbi del sonno.
Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Cambiamenti nel comportamento generale valutati dal diario.
Lasso di tempo: Confrontare le risposte del diario delle prime due settimane di trattamento con quelle di due settimane prima della fine dello studio
Ai genitori/tutori sanitari viene chiesto di compilare un diario affrontando il comportamento generale con due domande.
Confrontare le risposte del diario delle prime due settimane di trattamento con quelle di due settimane prima della fine dello studio
Cambiamenti nella frequenza delle crisi valutate dal registro delle crisi.
Lasso di tempo: Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Ai genitori/assistenti è richiesto di documentare la frequenza in un registro delle crisi che fa parte del diario
Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Cambiamenti nella durata delle crisi valutate dal registro delle crisi.
Lasso di tempo: Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Ai genitori/assistenti è richiesto di documentare la durata delle crisi in un registro delle crisi che fa parte del diario
Confronta le prime due settimane di trattamento con due settimane prima della fine dello studio
Cambiamenti nel livello sierico di zinco valutati mediante analisi del sangue regolari
Lasso di tempo: Controlli del siero al basale, dopo 3 e 6 mesi
I controlli sierici dello zinco vengono valutati tre volte per misurare le variazioni dei livelli sierici di zinco prima e durante la somministrazione di zinco
Controlli del siero al basale, dopo 3 e 6 mesi
Microbioma delle feci valutato mediante analisi regolari
Lasso di tempo: Campioni confrontati dal basale con i campioni raccolti dopo 3 e 6 mesi
Analisi del microbioma nelle feci per rilevare cambiamenti durante la terapia con zinco orale. I campioni di feci devono essere raccolti a casa nei tre giorni precedenti la visita 2 e 3 in apposite provette che verranno consegnate al paziente alla visita 0. Le prime feci i campioni devono essere raccolti alla visita 0 o nei primi tre giorni successivi.
Campioni confrontati dal basale con i campioni raccolti dopo 3 e 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Collaboratori

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Investigatori

  • Investigatore principale: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 maggio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

14 maggio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 maggio 2024

Ultimo verificato

1 maggio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Uni-Koeln-5275

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I risultati della sperimentazione saranno pubblicati su una rivista scientifica e presentati a congressi nazionali o internazionali. Si prevede la pubblicazione dei risultati della sperimentazione nel suo complesso. I dati anonimizzati del singolo paziente (IPD) possono essere resi disponibili su richiesta ragionevole al PI dopo la pubblicazione dei risultati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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