Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Potencjalna próba pilotażowa mająca na celu zbadanie wykonalności i bezpieczeństwa stosowania cynku doustnie w zaburzeniach związanych z GNAO1 (ZINCGNAO1)

8 maja 2024 zaktualizowane przez: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospektywne badanie pilotażowe mające na celu zbadanie wykonalności i bezpieczeństwa leczenia cynkiem doustnym w zaburzeniach związanych z GNAO1

Celem tego badania klinicznego jest zbadanie wykonalności i bezpieczeństwa doustnej terapii cynkiem u pacjentów dotkniętych zaburzeniami związanymi z podjednostką alfa (GNAO1) białka wiążącego nukleotyd guaninowy (GNAO1).

Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:

  • Czy codzienna doustna terapia cynkiem w zaburzeniach związanych z GNAO1 jest bezpieczną i wykonalną terapią?
  • Czy istnieją potencjalne zmiany w ogólnych zdolnościach motorycznych, ogólnym zachowaniu i samopoczuciu, rytmie dnia/nocy, poziomie dyskinez i dystonii, częstotliwości napadów, jakości życia i zmianach w mikrobiomie pacjentów?

Uczestnicy z zaburzeniami związanymi z GNAO1 będą otrzymywać doustną terapię cynkiem przez 6 miesięcy i zostaną poddani ocenie podczas 3 wizyt i 2 rozmów telefonicznych w ramach tego badania.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

12

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zaburzenie neurologiczne związane z GNAO1, udokumentowane przez którykolwiek z nich

    • Udowodniona patogenna lub prawdopodobna patogenna mutacja w GNAO1 lub
    • wariant o nieznanym znaczeniu w GNAO1 i objawach klinicznych prawdopodobnie zgodnych z GNAO1, jak ustalili badacze i
    • co najmniej jeden z typowych objawów GNAO1: zaburzenia ruchu (dystonia, pląsawica, ataksja, kloniczna), centralna hipotonia mięśniowa, epilepsja, globalne opóźnienie rozwoju
  • Wiek: 6 miesięcy - 30 lat
  • GMFM ≤ 75

  • pisemna świadoma zgoda przed jakąkolwiek procedurą związaną z badaniem (w zależności od wieku i stanu rozwoju psychointelektualnego)

    • rodziców lub opiekuna prawnego
    • rodziców lub opiekunów prawnych i pacjenta
    • pacjenta
  • stabilny po zastosowaniu jednoczesnego leczenia przez co najmniej 3 miesiące przed włączeniem do badania: leki przeciwdrgawkowe (ASD); baklofen, ustawienia głębokiej stymulacji mózgu

Kryteria wyłączenia:

  • Leczenie cynkiem w ciągu ostatnich 4 miesięcy przed włączeniem
  • znane inne warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują objawy podobne do obserwowanych w zaburzeniach związanych z GNAO1, oprócz udowodnionej mutacji GNAO1
  • wszczepienie głębokiej stymulacji mózgu zaplanowane w trakcie trwania badania, tj. w ciągu sześciu miesięcy po jego włączeniu
  • rozpoczęcie dooponowej terapii baklofenem zaplanowane w trakcie trwania badania, tj. w ciągu 6 miesięcy od włączenia
  • Znana alergia/nadwrażliwość na zaplanowany lek badany
  • Jednoczesne uczestnictwo w innych lekach klinicznych z lekami badanymi lub z konkurencyjnymi interwencjami
  • pacjentki aktywne seksualnie, które nie chcą stosować/nie stosują wysoce skutecznej metody antykoncepcji o indeksie perły < 1. Pacjenci aktywni seksualnie, chyba że są sterylni chirurgicznie, muszą stosować wysoce skuteczną metodę antykoncepcji (w tym metodę doustną, przezskórną, wstrzykiwaną lub wszczepioną) antykoncepcyjne, wkładka wewnątrzmaciczna (IUD), stosowanie prezerwatywy przez partnera seksualnego lub sterylnego partnera seksualnego) i muszą wyrazić zgodę na dalsze stosowanie takich środków ostrożności przez cały okres badania.
  • Kobiety w ciąży i matki karmiące

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ramię Interwencyjne
Dihydrat octanu cynku w dawce dostosowanej do wieku, od 50 mg do 150 mg Zn2+ dziennie, zgodnie z zalecaną dawką w chorobie Wilsona.
Lek: Dihydrat octanu cynku
W tym jednoramiennym badaniu wszyscy uczestnicy otrzymają doustnie badany lek dwuwodny octan cynku. Badany produkt leczniczy (IMP) zostanie podany godzinę po posiłku w dawce zalecanej w chorobie Wilsona i podany w tej chorobie bez zaobserwowania poważnych działań niepożądanych. Jeśli podanie doustne nie jest możliwe ze względu na stopień niepełnosprawności pacjenta, IMP można zalać i zawiesić, a następnie podać w postaci zawiesiny doustnie lub przez przezskórną endoskopową gastrostomię. Całkowity czas leczenia u każdego pacjenta wynosi 6 miesięcy przy stałym dawkowaniu przez cały czas trwania badania. Jeżeli terapia przyniesie efekty, rodzice i uczestnicy mogą kontynuować leczenie po zakończeniu badania. Jeżeli nie, przestaną podawać lek po ostatniej wizycie w ośrodku badawczym.
Inne nazwy:
  • WILZIN 25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwość codziennego leczenia doustnym cynkiem w GNAO1 w ocenie dzienniczka.
Ramy czasowe: Od pierwszej wizyty w Inclusion do wizyty po 6 miesiącach
Wykonalność mierzy się liczbą dni, w których cynk był przyjmowany we właściwej dawce. Jeżeli cynk przyjmowano w zaplanowanej dawce przynajmniej przez 80% dni, przyjmuje się, że jest to wykonalne. Rodzice/opiekunowie dokumentują dzienne spożycie w dzienniku.
Od pierwszej wizyty w Inclusion do wizyty po 6 miesiącach
Bezpieczeństwo codziennego podawania cynku w GNAO1 oceniane na podstawie regularnej oceny skutków ubocznych
Ramy czasowe: Od pierwszej wizyty w momencie włączenia do ostatniej rozmowy telefonicznej po 7 miesiącach
Ocena skutków ubocznych: wykonywane są dwie rozmowy telefoniczne i podczas każdej wizyty na miejscu oceniane są potencjalne skutki uboczne.
Od pierwszej wizyty w momencie włączenia do ostatniej rozmowy telefonicznej po 7 miesiącach
Bezpieczeństwo codziennego podawania cynku w GNAO1 oceniane na podstawie regularnych badań krwi
Ramy czasowe: Analiza krwi na początku badania, po 3 i 6 miesiącach
Ferrytyna i miedź w surowicy wykrywają potencjalne niedobory spowodowane regularnym podawaniem cynku i tym samym zmniejszonym jego wchłanianiem. Enzymy wątrobowe, fosforany zasadowe, lipazę i amylazę ocenia się 3-krotnie, ponieważ te parametry mogą być podwyższone jako efekt uboczny.
Analiza krwi na początku badania, po 3 i 6 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom umiejętności motorycznych oceniany za pomocą miernika funkcji motorycznych dużej
Ramy czasowe: Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach
Wskaźnik funkcji dużej motoryki (GMFM-66) to standaryzowany test funkcji dużej motoryki przeprowadzany przez fizjoterapeutę. Wartość minimalna 0, wartość maksymalna 100; wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach
Zmiana wyniku jakości życia oceniana za pomocą kwestionariusza dla opiekunów dotyczącego priorytetów opiekunów i wskaźnika zdrowia dziecka w zakresie życia z niepełnosprawnością (CPCHILD)
Ramy czasowe: Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach

Kwestionariusz CPCHILD jest zwalidowaną miarą jakości życia związanej ze stanem zdrowia dzieci ze znacznym stopniem niepełnosprawności i był oceniany w tym badaniu trzykrotnie. Rodzice/opiekunowie proszeni są o wypełnienie ankiety. CPCHILD składa się obecnie z 37 pozycji podzielonych na sześć sekcji reprezentujących następujące domeny:

  1. Czynności życia codziennego/pielęgnacji osobistej (dziewięć pozycji)
  2. Pozycjonowanie, przenoszenie i mobilność (osiem pozycji)
  3. Komfort i emocje (dziewięć pozycji)
  4. Komunikacja i interakcje społeczne (siedem pozycji)
  5. Zdrowie (trzy pozycje)
  6. Ogólna jakość życia (jedna pozycja) W Części 7 opiekunowie oceniają znaczenie wkładu każdego z tych elementów w jakość życia ich dziecka. Wyniki dla każdej domeny i całego badania są standaryzowane i wahają się od minimum: 0 (gorsze ) do maksymalnie 100 (najlepiej). Wyższy wynik to lepszy wynik.
Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach
Poziom dystonii oceniany za pomocą skali oceny dystonii Burke’a-Fahna-Marsdena
Ramy czasowe: Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach
Skala Oceny Dystonii Burke’a-Fahna-Marsdena jest powszechnie stosowanym narzędziem do ilościowej oceny dystonii zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Jest on podzielony na wynik ruchu i stopień niepełnosprawności. Minimalna wartość wyniku ruchu 0, maksymalna wartość 120; wyższy wynik oznacza gorszy wynik i większą liczbę dystonii. Minimalna wartość wyniku niepełnosprawności 0; maksymalna wartość 30; wyższy wynik oznacza gorszy wynik i większą niepełnosprawność spowodowaną dystonią.
Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach
Poziom dyskinez oceniany za pomocą skali nieprawidłowych mimowolnych ruchów (AIMS)
Ramy czasowe: Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach

AIMS to 12-punktowa skala oceniana przez klinicystę, służąca do oceny nasilenia dyskinez (w szczególności ruchów ustno-twarzowych oraz ruchów kończyn i tułowia), która będzie oceniana 3 razy podczas każdej wizyty w ośrodku.

Minimalny wynik to 0, a maksymalny wynik to 4 (poważny). Wyższy wynik oznacza gorszy wynik wykazujący wyższy poziom dyskinez.
Porównaj pomiar na początku badania z wizytą po 3 i 6 miesiącach
Poziom dyskinez oceniany na podstawie dziennika ruchu rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Rodzice/opiekunowie otrzymują dzienniczek, w którym proszeni są o dokumentowanie godzin w ciągu dnia, w których występują zaburzenia ruchu i ruchy mimowolne.
Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Zmiany snu oceniane w dzienniczku dla rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Rodzice/opiekunowie proszeni są o wypełnienie dzienniczka, w którym podają informacje dotyczące dziennego czasu snu i zaburzeń snu.
Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Zmiany w ogólnym zachowaniu oceniane w dzienniczku.
Ramy czasowe: Porównaj odpowiedzi w dzienniczku z pierwszych dwóch tygodni leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Rodzice/opiekunowie proszeni są o wypełnienie pamiętnika zawierającego dwa pytania dotyczące ogólnego zachowania.
Porównaj odpowiedzi w dzienniczku z pierwszych dwóch tygodni leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Zmiany w częstotliwości napadów oceniane na podstawie dziennika napadów.
Ramy czasowe: Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Rodzice/opiekunowie proszeni są o udokumentowanie częstotliwości w dzienniku napadów, który stanowi część dziennika
Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Zmiany w czasie trwania napadów oceniane na podstawie dziennika napadów.
Ramy czasowe: Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Rodzice/opiekunowie proszeni są o dokumentowanie czasu trwania napadów w dzienniku napadów, który stanowi część dzienniczka
Porównaj pierwsze dwa tygodnie leczenia z dwoma tygodniami przed zakończeniem badania
Zmiany poziomu cynku w surowicy oceniane na podstawie regularnej analizy krwi
Ramy czasowe: Kontrole surowicy na początku badania, po 3 i 6 miesiącach
Kontrole cynku w surowicy ocenia się trzykrotnie w celu zmierzenia zmian w poziomach cynku w surowicy przed i podczas podawania cynku
Kontrole surowicy na początku badania, po 3 i 6 miesiącach
Mikrobiom kału oceniany na podstawie regularnej analizy
Ramy czasowe: Próbki porównane od wartości wyjściowych do próbek zebranych po 3 i 6 miesiącach
Analiza mikrobiomu w kale w celu wykrycia zmian w wyniku leczenia doustnym cynkiem. Próbki kału należy pobrać w domu na trzy dni przed wizytą 2 i 3 do specjalnych probówek wydawanych pacjentowi podczas wizyty 0. Pierwszy stolec próbki należy pobrać podczas wizyty 0 lub w ciągu pierwszych trzech dni po niej.
Próbki porównane od wartości wyjściowych do próbek zebranych po 3 i 6 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Współpracownicy

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Śledczy

  • Główny śledczy: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 maja 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 maja 2024

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Uni-Koeln-5275

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Wyniki badań zostaną opublikowane w czasopiśmie naukowym i zaprezentowane na kongresach krajowych lub międzynarodowych. Zamierzona jest publikacja wyników badania jako całości. Zanonimizowane dane poszczególnych pacjentów (IPD) można na uzasadnioną prośbę udostępnić PI po opublikowaniu wyników.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dihydrat octanu cynku

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Peru

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj