Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv pilotforsøk for å adressere gjennomførbarhet og sikkerhet for oral sink ved GNAO1-assosierte lidelser (ZINCGNAO1)

8. mai 2024 oppdatert av: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospektiv pilotforsøk for å adressere gjennomførbarheten og sikkerheten ved behandling med oral sink ved GNAO1-assosierte lidelser

Målet med denne kliniske studien er å undersøke gjennomførbarheten og sikkerheten til en oral behandling med sink hos pasienter som er berørt av guanin-nukleotidbindende protein G(o) subenhet alfa (GNAO1)-assosierte lidelser.

Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:

  • Er en daglig oral terapi med sink i GNAO1-assosierte lidelser en trygg og gjennomførbar terapi?
  • Er det potensielle endringer i generell motorikk, generell atferd og velvære, dag/natt-rytme, nivå av dyskinesi og dystoni, hyppighet av anfall, livskvalitet og endringer i mikrobiomet til pasientene.

Deltakere med GNAO1-assosierte lidelser vil få oral sinkbehandling i 6 måneder og vil bli vurdert i 3 besøk og 2 telefonsamtaler i denne studien.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

12

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • GNAO1 assosiert nevrologisk lidelse, dokumentert av enten

    • Påvist patogen eller sannsynlig patogen mutasjon i GNAO1 eller
    • en variant av ukjent betydning i GNAO1 og kliniske symptomer som sannsynligvis stemmer overens med GNAO1 som bestemt av etterforskerne og
    • minst ett av de vanlige symptomene på GNAO1: Bevegelsesforstyrrelser (dystoni, chorea, ataksi, klonisk), sentral muskulær hypotoni, epilepsi, global utviklingsforsinkelse
  • Alder: 6 måneder - 30 år
  • GMFM ≤ 75

  • skriftlig informert samtykke før enhver prøverelatert prosedyre (i henhold til alder og status for psyko-intellektuell utvikling)

    • av foreldre eller verge
    • av foreldre eller verge og pasient
    • av pasienten
  • stabil ved følgende samtidige behandlinger i minst 3 måneder før studieinkludering: anti-anfallsmedisiner (ASD); baklofen, innstillinger for dyp hjernestimulering

Ekskluderingskriterier:

  • Behandling av sink de siste 4 månedene før inkludering
  • kjente andre genetiske varianter som er kjent for å forårsake symptomer som observert ved GNAO1-relaterte lidelser, i tillegg til den påviste GNAO1-mutasjonen
  • implantasjon av dyp hjernestimulering planlagt i løpet av forsøkets varighet, dvs. i seks måneder etter inkludering
  • oppstart av intratekal baklofenterapi planlagt i løpet av forsøkets varighet, dvs. i seks måneder etter inkludering
  • Kjent allergi/overfølsomhet overfor det planlagte prøvestoffet
  • Samtidig deltakelse i andre kliniske legemidler med utprøvende legemidler eller med konkurrerende intervensjoner
  • Seksuelt aktive pasienter som ikke er villige til å bruke/ikke bruke en svært effektiv prevensjonsmetode med perleindeks < 1. Seksuelt aktive pasienter, med mindre de er kirurgisk sterile, må bruke en svært effektiv prevensjonsmetode (inkludert oral, transdermal, injiserbar eller implantert prevensjonsmidler, intrauterin enhet (IUD), bruk av kondom fra seksualpartneren eller steril seksualpartner) og må godta å fortsette å bruke slike forholdsregler under hele studieperioden.
  • Gravide kvinner og ammende mødre

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Intervensjonsarm
Sinkacetatdihydrat i alderstilpasset dosering fra 50 mg til 150 mg Zn2+ per dag i henhold til anbefalt dosering ved Wilsons sykdom.
Legemiddel: Sinkacetatdihydrat
I denne enarmsprøven vil alle deltakerne motta prøvestoffet sinkacetatdihydrat oralt. Undersøkelsesmedisinen (IMP) vil bli gitt én time etter måltid i en dosering som er anbefalt ved Wilsons sykdom og har blitt gitt i denne tilstanden uten å observere alvorlige bivirkninger. Hvis oral administrering ikke er mulig på grunn av funksjonshemmingen til pasienten, kan IMP mortereres og suspenderes og kan deretter gis som suspensjon oralt eller via perkutan endoskopisk gastrostomi. Den totale behandlingsvarigheten hos hver pasient er 6 måneder med stabil dosering over varigheten av forsøket. Hvis terapien viser effekter, kan foreldrene og deltakerne fortsette medisineringen etter endt forsøk. Hvis ikke, vil de stoppe medisinen etter siste besøk på prøvestedet.
Andre navn:
  • WILZIN 25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomførbarhet av daglig behandling med oral sink i GNAO1 som vurdert av dagbok.
Tidsramme: Fra første besøk ved Inkludering til besøk etter 6 måneder
Gjennomførbarheten måles ved de faktiske dagene da sink ble tatt i riktig dosering. Hvis sink ble tatt i den planlagte dosen minst 80 % av dagene, antas det å være gjennomførbart. Foreldre/omsorgspersoner dokumenterer det daglige inntaket i dagbok.
Fra første besøk ved Inkludering til besøk etter 6 måneder
Sikkerhet av daglig administrert sink i GNAO1 som vurdert ved regelmessig evaluering av bivirkningene
Tidsramme: Fra første besøk ved inkludering til siste telefonsamtale etter 7 måneder
For å vurdere bivirkninger: to telefonsamtaler foretas og ved hvert besøk på stedet vurderes potensielle bivirkninger.
Fra første besøk ved inkludering til siste telefonsamtale etter 7 måneder
Sikkerhet av daglig administrert sink i GNAO1 vurdert ved vanlige blodprøver
Tidsramme: Blodanalyse ved baseline, etter 3 og 6 måneder
Serumferritin og kobber oppdager potensielle mangler, forårsaket av regelmessig sinkadministrasjon og derfor redusert opptak. Leverenzymer, alkaliske fosfater, lipase og amylase vurderes 3 ganger, siden disse parameterne kan forhøyes som bivirkning.
Blodanalyse ved baseline, etter 3 og 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nivå av motoriske ferdigheter vurdert ved mål for grovmotorisk funksjon
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder
Gross-motor function measure(GMFM-66) er en standardisert test for grovmotorisk funksjon, utført av en fysioterapeut. Minimum verdi 0, maksimum verdi 100; en høyere poengsum er et bedre resultat.
Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder
Endring i livskvalitetsscore vurdert av Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) spørreskjema for omsorgspersoner
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder

CPCHILD-spørreskjemaet er et validert mål på helserelatert livskvalitet for barn med alvorlig funksjonshemming og blir evaluert 3 ganger i denne studien. Foreldre/omsorgspersoner blir bedt om å fylle ut spørreskjemaet. CPCHILD består for tiden av 37 elementer fordelt på seks seksjoner som representerer følgende domener:

  1. Aktiviteter i dagliglivet/personlig pleie (ni elementer)
  2. Plassering, forflytning og mobilitet (åtte elementer)
  3. Komfort og følelser (ni elementer)
  4. Kommunikasjon og sosial interaksjon (syv elementer)
  5. Helse (tre elementer)
  6. Generell livskvalitet (ett element) I seksjon 7 vurderer omsorgspersoner betydningen av hver av disse elementenes bidrag til barnets livskvalitet. Poeng for hvert domene og for den totale undersøkelsen er standardisert og varierer fra et minimum: 0 (verre ) til maksimalt 100 (best). En høyere poengsum er et bedre resultat.
Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder
Nivå av dystoni vurdert av Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating-skala
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder
Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale er et universelt anvendt instrument for kvantitativ vurdering av dystoni hos både barn og voksne. Den er delt inn i bevegelsesscore og funksjonshemmingsscore. Bevegelsesscore minimum verdi 0, maksimum verdi 120; en høyere score er et dårligere resultat med mer dystoni tilstede. Funksjonsscore minimum verdi 0; maksimal verdi 30; en høyere score er et dårligere resultat med flere funksjonshemminger på grunn av dystoni.
Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder
Nivå av dyskinesi vurdert av skalaen for unormal ufrivillig bevegelse (AIMS)
Tidsramme: Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder

AIMS er en 12-elements klinikervurdert skala for å vurdere alvorlighetsgraden av dyskinesier (spesifikt orofasiale bevegelser og ekstremitets- og trunkale bevegelser) og vil bli vurdert 3 ganger ved hvert besøk på stedet.

Minste poengsum er 0 og maksimal poengsum er 4 (alvorlig). En høyere poengsum er et dårligere resultat som viser høyere nivå av dyskinesi.
Sammenlign mål ved baseline for å besøke etter 3 og 6 måneder
Nivå av dyskinesi vurdert av en bevegelseslogg for foreldre/omsorgspersoner
Tidsramme: Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Foreldre/omsorgspersoner får en dagbok der de blir bedt om å dokumentere timene per dag som er forstyrret av bevegelsesforstyrrelser og ufrivillige bevegelser.
Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Endringer i søvn vurdert av dagbok for foreldre/omsorgspersoner
Tidsramme: Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Foreldre/omsorgspersoner blir bedt om å fylle ut en dagbok som tar for seg søvntid per dag og søvnforstyrrelser.
Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Endringer i generell atferd vurdert av dagbok.
Tidsramme: Sammenlign svarene fra dagboken for de to første ukene av behandlingen med to uker før slutten av forsøket
Foreldre/omsorgspersoner blir bedt om å fylle ut en dagbok som tar for seg den generelle atferden med to spørsmål.
Sammenlign svarene fra dagboken for de to første ukene av behandlingen med to uker før slutten av forsøket
Endringer i anfallsfrekvens vurdert av anfallslogg.
Tidsramme: Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Foreldre/omsorgspersoner bes dokumentere hyppighet i en anfallslogg som er en del av dagboken.
Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Endringer i anfallsvarighet vurdert av anfallslogg.
Tidsramme: Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Foreldre/omsorgspersoner bes dokumentere varighet av anfall i en anfallslogg som er en del av dagboken.
Sammenlign de to første ukene med behandling med to uker før slutten av forsøket
Endringer i serumnivå av sink vurdert ved regelmessig blodanalyse
Tidsramme: Serumkontroller ved baseline, etter 3 og 6 måneder
Serumkontroller av sink vurderes tre ganger for å måle endringene i serumnivåer av sink før og under sinkadministrasjon
Serumkontroller ved baseline, etter 3 og 6 måneder
Mikrobiom av avføring vurdert ved regelmessig analyse
Tidsramme: Prøver sammenlignet fra baseline med prøver samlet etter 3 og 6 måneder
Analyse av mikrobiomet i avføring for å oppdage endringer under behandling med oral sink. Avføringsprøvene bør tas hjemme de tre dagene før besøk 2 og 3 i spesielle prøverør som deles ut til pasienten ved besøk 0. Den første avføringen prøver bør tas ved besøk 0 eller de første tre dagene etterpå.
Prøver sammenlignet fra baseline med prøver samlet etter 3 og 6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Samarbeidspartnere

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juni 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. mai 2024

Først lagt ut (Faktiske)

14. mai 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. mai 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Uni-Koeln-5275

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Prøveresultater vil bli publisert i et vitenskapelig tidsskrift og presentert på nasjonale eller internasjonale kongresser. Det er ment å publisere resultatene av forsøket som helhet. Anonymiserte individuelle pasientdata (IPD) kan gjøres tilgjengelig på rimelig forespørsel til PI etter at resultatene er publisert.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sinkacetatdihydrat

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Russia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere