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GNAO1 관련 질환에서 경구 아연의 타당성과 안전성을 다루기 위한 전향적 파일럿 시험 (ZINCGNAO1)

2024년 5월 8일 업데이트: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

GNAO1 관련 장애에서 경구 아연 치료의 타당성과 안전성을 다루기 위한 전향적 파일럿 시험

이 임상 시험의 목표는 구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질 G(o) 서브유닛 알파(GNAO1) 관련 장애가 있는 환자에게 아연을 이용한 경구 요법의 타당성과 안전성을 조사하는 것입니다.

답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.

  • GNAO1 관련 장애에 대한 아연을 이용한 일일 경구 요법이 안전하고 실행 가능한 치료법입니까?
  • 일반적인 운동 능력, 일반적인 행동 및 웰빙, 주야간 리듬, 운동 이상증 및 근긴장이상 수준, 발작 빈도, 삶의 질 및 환자의 미생물군집 변화에 잠재적인 변화가 있습니까?

GNAO1 관련 장애가 있는 참가자는 6개월 동안 아연 경구 요법을 받게 되며 이 시험 기간 동안 3회 방문과 2회 전화 통화를 통해 평가를 받게 됩니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

12

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • GNAO1 관련 신경 장애, 다음 중 하나로 기록됨

    • GNAO1에서 입증된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 돌연변이
    • GNAO1의 의미가 알려지지 않은 변이체 및 연구자가 판단한 바에 따르면 GNAO1과 일치할 가능성이 있는 임상 증상
    • GNAO1의 일반적인 증상 중 하나 이상: 운동 장애(근긴장 이상, 무도병, 운동실조, 간대성), 중추 근육긴장 저하, 간질, 전반적인 발달 지연
  • 연령: 6개월 - 30세
  • GMFM 75 이하

  • 임상시험 관련 절차 전 서면 동의서(연령 및 정신지적 발달 상태에 따라)

    • 부모 또는 법적 보호자
    • 부모 또는 법적 보호자 및 환자
    • 환자의
  • 시험 포함 전 최소 3개월 동안 다음 병용 치료에 안정적임: 항경련제(ASD); 바클로펜, 심부뇌 자극 설정

제외 기준:

  • 포함 전 지난 4개월 동안 아연 처리
  • 입증된 GNAO1 돌연변이에 추가로 GNAO1 관련 장애에서 관찰되는 것과 같은 증상을 유발하는 것으로 알려진 기타 유전적 변이
  • 임상시험 기간 동안, 즉 포함 후 6개월 동안 뇌 심부 자극 이식이 계획되어 있습니다.
  • 임상시험 기간 동안, 즉 포함 후 6개월 내에 척수강내 바클로펜 치료 시작이 계획됨
  • 예정된 시험약에 대해 알려진 알레르기/과민증
  • 임상시험용 약물 또는 경쟁 중재와 함께 다른 임상 약물에 동시 참여
  • 진주 지수가 1 미만인 매우 효과적인 피임법을 사용하려는 의사가 없거나 사용하지 않는 성적으로 활동적인 환자. 성적으로 활동적인 환자는 외과적으로 불임이 아닌 한 매우 효과적인 피임 방법(경구, 경피, 주사 또는 이식 포함)을 사용해야 합니다. 피임약, 자궁내 장치(IUD), 성 파트너 또는 불임 성 파트너의 콘돔 사용) 및 전체 연구 기간 동안 이러한 예방 조치를 계속 사용하는 데 동의해야 합니다.
  • 임산부와 수유부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 중재 팔
윌슨병의 권장 복용량에 따라 하루 50mg ~ 150mg Zn2+ 범위의 연령에 맞는 복용량의 아세트산아연 이수화물입니다.
의약품: 아연 아세트산 이수화물
이 단일군 임상시험에서 모든 참가자는 시험 약물인 아세트산아연 이수화물을 경구 투여받게 됩니다. 임상시험용 의약품(IMP)은 윌슨병에 권장되는 복용량으로 식사 후 1시간 동안 투여되며 이 상태에서는 심각한 부작용이 관찰되지 않았습니다. 환자의 장애 수준으로 인해 경구 투여가 불가능한 경우, IMP를 박격포로 매달아 경구 투여하거나 경피 내시경 위루술을 통해 투여할 수 있습니다. 각 환자의 총 치료 기간은 6개월이며 시험 기간 동안 안정적인 용량을 투여합니다. 치료가 효과를 보이면 부모와 참가자는 시험 종료 후에도 약물 치료를 계속할 수 있습니다. 그렇지 않은 경우 시험 현장을 마지막으로 방문한 후 약물 치료를 중단합니다.
다른 이름들:
  • 윌진정25mg
  • 윌진정50mg
  • 윌진

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
일기로 평가한 GNAO1의 경구 아연 일일 치료 타당성.
기간: Inclusion 첫 방문부터 6개월 후 방문까지
타당성은 아연을 올바른 복용량으로 섭취한 실제 일수로 측정됩니다. 아연을 예정된 복용량으로 하루 중 최소 80% 이상 섭취했다면 가능한 것으로 간주됩니다. 부모/보호자는 일일 섭취량을 일기에 기록합니다.
Inclusion 첫 방문부터 6개월 후 방문까지
정기적인 부작용 평가를 통해 평가된 GNAO1에서 매일 투여되는 아연의 안전성
기간: 포함 시 첫 방문부터 7개월 후 마지막 전화통화까지
부작용을 평가하려면: 2번의 전화 통화를 하고 각 현장 방문 시 잠재적인 부작용을 평가합니다.
포함 시 첫 방문부터 7개월 후 마지막 전화통화까지
정기적인 혈액 검사를 통해 평가된 GNAO1에서 매일 투여되는 아연의 안전성
기간: 3개월 및 6개월 후 기준선에서 혈액 분석
혈청 페리틴과 구리는 정기적인 아연 투여로 인해 발생하는 잠재적인 결핍을 감지하여 흡수가 감소합니다. 간 효소, 알칼리 인산염, 리파제 및 아밀라제는 부작용으로 상승할 수 있으므로 3회 평가됩니다.
3개월 및 6개월 후 기준선에서 혈액 분석

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대운동 기능 측정으로 평가된 운동 능력 수준
기간: 3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.
대운동 기능 측정(GMFM-66)은 물리치료사가 수행하는 대운동 기능에 대한 표준화된 테스트입니다. 최소값 0, 최대값 100; 점수가 높을수록 더 나은 결과입니다.
3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.
간병인을 위한 간병인 우선 순위 및 장애 아동 건강 지수(CPCHILD) 설문지를 통해 평가한 삶의 질 점수 변화
기간: 3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.

CPCHILD 설문지는 중증 장애 아동의 건강 관련 삶의 질에 대한 검증된 척도이며 이 시험에서 3번 평가됩니다. 부모/보호자는 설문지를 작성해야 합니다. CPCHILD는 현재 다음 도메인을 대표하는 6개 섹션에 분산된 37개 항목으로 구성되어 있습니다.

  1. 일상생활/개인위생 활동(9개 항목)
  2. 위치 지정, 이동 및 이동성(8개 항목)
  3. 편안함과 감성(9개 항목)
  4. 의사소통 및 사회적 상호작용(7개 항목)
  5. 건강(3개 항목)
  6. 전반적인 삶의 질(1개 항목) 섹션 7에서 보호자는 자녀의 삶의 질에 대한 각 항목의 기여도의 중요성을 평가합니다. 각 영역 및 전체 설문조사에 대한 점수는 표준화되어 있으며 범위는 최소: 0(더 나쁨) ) 최대 100(최고)까지입니다. 점수가 높을수록 더 나은 결과입니다.
3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.
Burke-Fahn-Marsden 근긴장이상 평가 척도로 평가된 근긴장 이상 수준
기간: 3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.
Burke-Fahn-Marsden 근긴장 이상 평가 척도는 어린이와 성인 모두의 근긴장 이상을 정량적으로 평가하기 위해 보편적으로 적용되는 도구입니다. 이동점수와 장애점수로 나누어진다. 이동 점수 최소값 0, 최대값 120; 점수가 높을수록 더 많은 근긴장이상이 존재하고 더 나쁜 결과입니다. 장애 점수 최소값 0; 최대값 30; 점수가 높을수록 근긴장 이상으로 인한 장애가 많아지고 결과가 더 나빠집니다.
3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.
이상불수의운동척도(AIMS)로 평가한 이상운동증 수준
기간: 3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.

AIMS는 이상운동증(구체적으로 안면 움직임, 사지 및 몸통 움직임)의 중증도를 평가하기 위한 임상의가 평가한 12개 항목 척도이며 현장 방문 시마다 3회 평가됩니다.

최소 점수는 0이고 최대 점수는 4(심각함)입니다. 점수가 높을수록 이상운동증 수준이 높음을 나타내는 더 나쁜 결과입니다.
3개월 및 6개월 후 방문을 기준으로 측정값을 비교하세요.
부모/보호자의 운동 기록을 통해 평가된 운동 이상증 수준
기간: 치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
부모/보호자에게는 운동 장애 및 비자발적인 움직임으로 인해 방해받는 하루 시간을 기록하도록 요청하는 일기가 제공됩니다.
치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
부모/보호자를 위한 일기로 평가한 수면 변화
기간: 치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
부모/보호자는 하루 수면 시간과 수면 장애를 다루는 일기를 작성하도록 요청됩니다.
치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
일기로 평가한 일반적인 행동의 변화.
기간: 치료 첫 2주간의 일기와 임상시험 종료 2주 전의 답변을 비교하세요.
부모/보호자는 두 가지 질문으로 일반적인 행동을 다루는 일기를 작성하도록 요청받습니다.
치료 첫 2주간의 일기와 임상시험 종료 2주 전의 답변을 비교하세요.
발작 기록으로 평가한 발작 빈도의 변화.
기간: 치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
부모/보호자는 일기의 일부인 발작 기록에 빈도를 기록하도록 요청합니다.
치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
발작 기록을 통해 평가된 발작 기간의 변화.
기간: 치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
부모/보호자는 발작 일지의 일부인 발작 기록에 발작 기간을 기록하도록 요청합니다.
치료 첫 2주와 임상시험 종료 전 2주를 비교하세요.
정기적인 혈액 분석으로 평가한 혈청 아연 수치의 변화
기간: 3개월 및 6개월 후 기준선에서의 혈청 대조
아연의 혈청 대조군은 아연 투여 전과 투여 중 아연의 혈청 수준 변화를 측정하기 위해 3회 평가됩니다.
3개월 및 6개월 후 기준선에서의 혈청 대조
정기적인 분석을 통해 평가된 대변의 미생물군집
기간: 기준선과 3개월 및 6개월 후에 수집된 샘플을 비교한 샘플
경구용 아연 치료 중 변화를 감지하기 위해 대변 내 미생물군집을 분석합니다. 대변 샘플은 방문 2 및 3 전 3일 동안 집에서 0차 방문 시 환자에게 나눠주는 특수 샘플 튜브에 수집해야 합니다. 첫 번째 대변 검체는 0회 방문 시 또는 그 후 처음 3일 동안 수집해야 합니다.
기준선과 3개월 및 6개월 후에 수집된 샘플을 비교한 샘플

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's University Hospital Cologne, Germany

협력자

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

수사관

  • 수석 연구원: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 2월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 5월 8일

처음 게시됨 (실제)

2024년 5월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 5월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 5월 8일

마지막으로 확인됨

2024년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Uni-Koeln-5275

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

시험 결과는 과학 저널에 게재되고 국내 또는 국제 회의에서 발표될 예정입니다. 재판 결과 전체를 공개하는 것이 목적이다. 익명화된 개별 환자 데이터(IPD)는 결과가 게시된 후 PI에 합당한 요청이 있을 경우 제공될 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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