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Ensaio piloto prospectivo para abordar a viabilidade e segurança do zinco oral em doenças associadas ao GNAO1 (ZINCGNAO1)

8 de maio de 2024 atualizado por: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Ensaio piloto prospectivo para abordar a viabilidade e segurança do tratamento com zinco oral em doenças associadas ao GNAO1

O objetivo deste ensaio clínico é investigar a viabilidade e segurança de uma terapia oral com zinco em pacientes afetados por distúrbios associados à subunidade alfa da proteína de ligação ao nucleotídeo G (o) da guanina (GNAO1).

As principais questões que pretende responder são:

  • A terapia oral diária com zinco em distúrbios associados ao GNAO1 é uma terapia segura e viável?
  • Existem alterações potenciais nas habilidades motoras gerais, comportamento geral e bem-estar, ritmo dia/noite, nível de discinesia e distonia, frequência de convulsões, qualidade de vida e alterações no microbioma dos pacientes.

Os participantes com distúrbios associados ao GNAO1 receberão terapia oral com zinco por 6 meses e serão avaliados em 3 visitas e 2 telefonemas neste ensaio.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

12

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Distúrbio neurológico associado ao GNAO1, documentado por

    • Mutação patogênica comprovada ou provavelmente patogênica em GNAO1 ou
    • uma variante de significado desconhecido no GNAO1 e sintomas clínicos provavelmente consistentes com o GNAO1, conforme determinado pelos investigadores e
    • pelo menos um dos sintomas comuns de GNAO1: distúrbio do movimento (distonia, coreia, ataxia, clônica), hipotonia muscular central, epilepsia, atraso global no desenvolvimento
  • Idade: 6 meses - 30 anos
  • GMFM ≤ 75

  • consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo (de acordo com a idade e o status de desenvolvimento psicointelectual)

    • dos pais ou responsável legal
    • dos pais ou responsável legal e do paciente
    • do paciente
  • estável após tratamentos concomitantes por pelo menos 3 meses antes da inclusão no estudo: medicamentos anticonvulsivantes (ASD); baclofeno, configurações de estimulação cerebral profunda

Critério de exclusão:

  • Tratamento de Zinco nos últimos 4 meses antes da inclusão
  • outras variantes genéticas conhecidas que causam sintomas como os observados em doenças relacionadas ao GNAO1, além da mutação comprovada do GNAO1
  • implantação de estimulação cerebral profunda planejada durante o estudo, ou seja, nos seis meses após a inclusão
  • início da terapia intratecal com baclofeno planejado durante o estudo, ou seja, nos seis meses após a inclusão
  • Alergia/hipersensibilidade conhecida ao medicamento experimental programado
  • Participação concomitante em outros medicamentos clínicos com medicamentos experimentais ou com intervenções concorrentes
  • pacientes sexualmente ativas que não desejam usar/não usam um método contraceptivo altamente eficaz com índice de pérola <1. Pacientes sexualmente ativas, a menos que cirurgicamente estéreis, devem usar um método contraceptivo altamente eficaz (incluindo oral, transdérmico, injetável ou implantado contraceptivos, dispositivo intrauterino (DIU), uso de preservativo do parceiro sexual ou parceiro sexual estéril) e deve concordar em continuar usando tais precauções durante todo o período do estudo.
  • Mulheres grávidas e lactantes

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Braço Intervencionista
Acetato de zinco di-hidratado em dosagem adaptada à idade variando de 50 mg a 150 mg Zn2+ por dia de acordo com a dosagem recomendada na doença de Wilson.
Medicamento: Acetato de Zinco Dihidratado
Neste estudo de braço único, todos os participantes receberão o medicamento experimental acetato de zinco di-hidratado por via oral. O medicamento experimental (ME) será administrado uma hora após a refeição em uma dosagem recomendada na doença de Wilson e foi administrado nesta condição sem observar efeitos adversos graves. Se a administração oral não for possível devido ao nível de incapacidade do paciente, o ME pode ser argamassado e suspenso e então administrado em suspensão por via oral ou por meio de gastrostomia endoscópica percutânea. A duração total do tratamento em cada paciente é de 6 meses com dosagem estável ao longo do ensaio. Se a terapia mostrar efeitos, os pais e participantes podem continuar a medicação após o final do ensaio. Caso contrário, eles interromperão a medicação após a última visita ao local do ensaio.
Outros nomes:
  • WILZIN 25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Viabilidade do tratamento diário com zinco oral em GNAO1 avaliada por diário.
Prazo: Da primeira visita na Inclusão até a visita após 6 meses
A viabilidade é medida pelos dias reais em que o zinco foi ingerido na dosagem certa. Se o zinco for tomado na dosagem programada em pelo menos 80% dos dias, presume-se que seja viável. Os pais/cuidadores documentam a ingestão diária em um diário.
Da primeira visita na Inclusão até a visita após 6 meses
Segurança do zinco administrado diariamente no GNAO1, conforme avaliado pela avaliação regular dos efeitos colaterais
Prazo: Desde a primeira consulta na inclusão até a última ligação após 7 meses
Para avaliar os efeitos colaterais: são feitas duas ligações telefônicas e em cada visita ao local são avaliados os potenciais efeitos colaterais.
Desde a primeira consulta na inclusão até a última ligação após 7 meses
Segurança do zinco administrado diariamente no GNAO1, conforme avaliado por exames de sangue regulares
Prazo: Análise de sangue no início do estudo, após 3 e 6 meses
A ferritina e o cobre séricos detectam deficiências potenciais, causadas pela administração regular de zinco e, portanto, pela redução da absorção. Enzimas hepáticas, fosfatos alcalinos, lipase e amilase são avaliadas 3 vezes, pois esses parâmetros podem estar elevados como efeito colateral.
Análise de sangue no início do estudo, após 3 e 6 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Nível de habilidades motoras avaliadas pela medida da função motora grossa
Prazo: Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses
A medida da função motora grossa (GMFM-66) é um teste padronizado para função motora grossa, realizado por um fisioterapeuta. Valor mínimo 0, valor máximo 100; uma pontuação mais alta é um resultado melhor.
Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses
Mudança na pontuação de qualidade de vida avaliada pelo questionário Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) para cuidadores
Prazo: Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses

O questionário CPCHILD é uma medida validada de qualidade de vida relacionada à saúde para crianças com deficiências graves e é avaliada 3 vezes neste ensaio. Os pais/cuidadores são convidados a preencher o questionário. O CPCHILD é atualmente composto por 37 itens distribuídos em seis seções que representam os seguintes domínios:

  1. Atividades de vida diária/cuidados pessoais (nove itens)
  2. Posicionamento, transferência e mobilidade (oito itens)
  3. Conforto e emoções (nove itens)
  4. Comunicação e interação social (sete itens)
  5. Saúde (três itens)
  6. Qualidade de vida geral (um item) Na Seção 7, os cuidadores avaliam a importância da contribuição de cada um desses itens para a qualidade de vida de seus filhos. As pontuações para cada domínio e para a pesquisa total são padronizadas e variam de um mínimo: 0 (pior ) até um máximo de 100 (melhor). Uma pontuação mais alta é um resultado melhor.
Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses
Nível de distonia avaliado pela escala Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating
Prazo: Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses
A Escala de Avaliação de Distonia de Burke-Fahn-Marsden é um instrumento universalmente aplicado para a avaliação quantitativa da distonia em crianças e adultos. É dividido em pontuação de movimento e pontuação de incapacidade. Pontuação de movimento valor mínimo 0, valor máximo 120; uma pontuação mais alta é um resultado pior com mais distonia presente. Valor mínimo da pontuação de incapacidade 0; valor máximo 30; uma pontuação mais alta é um resultado pior com mais deficiências devido à distonia.
Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses
Nível de discinesia avaliado pela escala de movimentos involuntários anormais (AIMS)
Prazo: Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses

A AIMS é uma escala de 12 itens avaliada por médicos para avaliar a gravidade das discinesias (especificamente, movimentos orofaciais e movimentos de extremidades e tronco) e será avaliada 3 vezes em cada visita no local.

A pontuação mínima é 0 e a pontuação máxima é 4 (grave). Uma pontuação mais alta é um resultado pior, mostrando um nível mais alto de discinesia.
Compare a medida inicial com a consulta após 3 e 6 meses
Nível de discinesia avaliado por um registro de movimento para pais/cuidadores
Prazo: Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Os pais/cuidadores recebem um diário no qual são solicitados a documentar as horas do dia que são perturbadas por distúrbios de movimento e movimentos involuntários.
Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Mudanças no sono avaliadas por diário para pais/cuidadores
Prazo: Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Os pais/cuidadores são solicitados a preencher um diário abordando o horário de sono por dia e os distúrbios do sono.
Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Mudanças no comportamento geral avaliadas por diário.
Prazo: Compare as respostas do diário das primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do ensaio
Os pais/cuidadores são solicitados a preencher um diário abordando o comportamento geral com duas perguntas.
Compare as respostas do diário das primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do ensaio
Mudanças na frequência das crises avaliadas pelo registro das crises.
Prazo: Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Solicita-se aos pais/cuidadores que documentem a frequência em um registro de convulsões que faz parte do diário
Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Mudanças na duração das crises avaliadas pelo registro das crises.
Prazo: Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Solicita-se aos pais/cuidadores que documentem a duração das convulsões em um registro de convulsões que faz parte do diário
Compare as primeiras duas semanas de tratamento com as duas semanas antes do final do estudo
Alterações no nível sérico de zinco avaliadas por análises sanguíneas regulares
Prazo: Controles séricos no início do estudo, após 3 e 6 meses
Os controles séricos de zinco são avaliados três vezes para medir as alterações nos níveis séricos de zinco antes e durante a administração de zinco
Controles séricos no início do estudo, após 3 e 6 meses
Microbioma de fezes avaliado por análise regular
Prazo: Amostras comparadas da linha de base com amostras coletadas após 3 e 6 meses
Análise do microbioma nas fezes para detectar alterações durante a terapia com zinco oral. As amostras de fezes devem ser coletadas em casa nos três dias anteriores às visitas 2 e 3 em tubos de amostra especiais que são entregues ao paciente na visita 0. As primeiras fezes as amostras devem ser coletadas na visita 0 ou nos primeiros três dias seguintes.
Amostras comparadas da linha de base com amostras coletadas após 3 e 6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's University Hospital Cologne, Germany

Colaboradores

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Investigadores

  • Investigador principal: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de junho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de fevereiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de maio de 2024

Primeira postagem (Real)

14 de maio de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de maio de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de maio de 2024

Última verificação

1 de maio de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Uni-Koeln-5275

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os resultados dos ensaios serão publicados em revista científica e apresentados em congressos nacionais ou internacionais. Pretende-se a publicação dos resultados do ensaio como um todo. Dados anonimizados de pacientes individuais (DPI) podem ser disponibilizados mediante solicitação razoável ao PI após a publicação dos resultados.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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