Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prospektiv pilotförsök för att behandla genomförbarheten och säkerheten för oralt zink vid GNAO1-associerade sjukdomar (ZINCGNAO1)

8 maj 2024 uppdaterad av: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospektiv pilotförsök för att behandla genomförbarheten och säkerheten för behandling med oralt zink vid GNAO1-associerade sjukdomar

Målet med denna kliniska prövning är att undersöka genomförbarheten och säkerheten för en oral behandling med zink hos patienter som drabbats av guanin-nukleotidbindande protein G(o) subenhet alfa (GNAO1) associerade störningar.

Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • Är en daglig oral terapi med zink vid GNAO1-relaterade sjukdomar en säker och genomförbar terapi?
  • Finns det potentiella förändringar i allmän motorik, allmänt beteende och välbefinnande, dag/natt-rytm, nivå av dyskinesi och dystoni, frekvens av anfall, livskvalitet och förändringar i patienternas mikrobiom.

Deltagare med GNAO1-associerade störningar kommer att ges en oral zinkbehandling under 6 månader och kommer att bedömas i 3 besök och 2 telefonsamtal inom denna studie.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

12

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • GNAO1-associerad neurologisk störning, dokumenterad av endera

    • Bevisad patogen eller trolig patogen mutation i GNAO1 eller
    • en variant av okänd betydelse för GNAO1 och kliniska symtom som sannolikt överensstämmer med GNAO1, vilket fastställts av utredarna och
    • minst ett av de vanligaste symtomen på GNAO1: Rörelsestörning (dystoni, chorea, ataxi, klonisk), central muskulär hypotoni, epilepsi, global utvecklingsförsening
  • Ålder: 6 månader - 30 år
  • GMFM ≤ 75

  • skriftligt informerat samtycke före varje rättegångsrelaterat förfarande (beroende på ålder och status för psyko-intellektuell utveckling)

    • av föräldrar eller vårdnadshavare
    • av föräldrar eller vårdnadshavare och patient
    • av patienten
  • stabil vid följande samtidiga behandlingar i minst 3 månader före inkludering av prövningen: läkemedel mot anfall (ASD); baklofen, inställningar för djup hjärnstimulering

Exklusions kriterier:

  • Behandling av zink under de senaste 4 månaderna före inkludering
  • kända andra genetiska varianter som är kända för att orsaka symtom som observerats vid GNAO1-relaterade sjukdomar, utöver den bevisade GNAO1-mutationen
  • implantation av djup hjärnstimulering planerad under försökets varaktighet, d.v.s. under sex månader efter inkludering
  • start av intratekal baklofenterapi planerad under försökets varaktighet, dvs. under sex månader efter inkluderingen
  • Känd allergi/överkänslighet mot det planerade prövningsläkemedlet
  • Samtidigt deltagande i andra kliniska läkemedel med prövningsläkemedel eller med konkurrerande insatser
  • sexuellt aktiva patienter som inte är villiga att använda/inte använda en mycket effektiv preventivmetod med ett pärlindex < 1. Sexuellt aktiva patienter, om de inte är kirurgiskt sterila, måste använda en mycket effektiv preventivmetod (inklusive oral, transdermal, injicerbar eller implanterad preventivmedel, intrauterin enhet (IUD), med användning av kondom från sexpartnern eller steril sexpartner) och måste gå med på att fortsätta använda sådana försiktighetsåtgärder under hela studieperioden.
  • Gravida kvinnor och ammande mödrar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Interventionsarm
Zinkacetatdihydrat i åldersanpassad dos som sträcker sig från 50 mg till 150 mg Zn2+ per dag enligt den rekommenderade dosen vid Wilsons sjukdom.
Läkemedel: Zinkacetatdihydrat
I denna enarmsprövning kommer alla deltagare att få prövningsläkemedlet zinkacetatdihydrat oralt. Undersökningsläkemedlet (IMP) kommer att ges en timme efter måltid i en dos som rekommenderas vid Wilsons sjukdom och som har getts i detta tillstånd utan att observera allvarliga biverkningar. Om oral administrering inte är möjlig på grund av patientens funktionshinder, kan IMP morteras och suspenderas och kan sedan ges som suspension oralt eller via perkutan endoskopisk gastrostomi. Den totala behandlingstiden för varje patient är 6 månader med stabil dos under försökets varaktighet. Om terapin visar effekter kan föräldrarna och deltagarna fortsätta medicineringen efter prövningens slut. Om inte kommer de att avbryta medicineringen efter det senaste besöket på prövningsplatsen.
Andra namn:
  • WILZIN 25mg
  • WILZIN 50mg
  • Wilzin

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomförbarhet av daglig behandling med oral zink i GNAO1 enligt dagbok.
Tidsram: Från första besöket vid Inkludering till besök efter 6 månader
Genomförbarheten mäts av de faktiska dagar som zink togs i rätt dos. Om zink togs i den planerade dosen åtminstone 80 % av dagarna antas det vara genomförbart. Föräldrar/vårdare dokumenterar det dagliga intaget i en dagbok.
Från första besöket vid Inkludering till besök efter 6 månader
Säkerhet för dagligt administrerat zink i GNAO1 bedömd genom regelbunden utvärdering av biverkningarna
Tidsram: Från första besök vid inkludering till sista telefonsamtal efter 7 månader
För att bedöma biverkningar: två telefonsamtal görs och vid varje besök på plats bedöms potentiella biverkningar.
Från första besök vid inkludering till sista telefonsamtal efter 7 månader
Säkerheten för dagligt administrerat zink i GNAO1 bedömd med regelbundna blodprover
Tidsram: Blodanalys vid baslinjen, efter 3 och 6 månader
Serumferritin och koppar upptäcker potentiella brister, orsakade av regelbunden zinktillförsel och därför minskat upptaget. Leverenzymer, alkaliska fosfater, lipas och amylas utvärderas 3 gånger, eftersom dessa parametrar kan förhöjas som biverkning.
Blodanalys vid baslinjen, efter 3 och 6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Nivå av motorisk färdighet bedömd med grovmotorisk funktionsmått
Tidsram: Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader
Gross-motor function measure (GMFM-66) är ett standardiserat test för grovmotorisk funktion, utfört av en sjukgymnast. Minsta värde 0, maxvärde 100; ett högre betyg är ett bättre resultat.
Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader
Förändring i livskvalitetspoäng utvärderad av Caregiver Priorities och Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) frågeformulär för vårdgivare
Tidsram: Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader

CPCHILD-enkäten är ett validerat mått på hälsorelaterad livskvalitet för barn med svåra funktionsnedsättningar och utvärderas 3 gånger i denna studie. Föräldrar/vårdare ombeds fylla i frågeformuläret. CPCHILD består för närvarande av 37 artiklar fördelade på sex sektioner som representerar följande domäner:

  1. Aktiviteter i det dagliga livet/personlig vård (nio artiklar)
  2. Positionering, förflyttning och mobilitet (åtta föremål)
  3. Komfort och känslor (nio artiklar)
  4. Kommunikation och social interaktion (sju artiklar)
  5. Hälsa (tre artiklar)
  6. Övergripande livskvalitet (en post) I avsnitt 7 bedömer vårdgivare vikten av var och en av dessa posters bidrag till deras barns livskvalitet. Poängen för varje domän och för den totala undersökningen är standardiserade och sträcker sig från ett minimum: 0 (sämre ) till maximalt 100 (bäst). En högre poäng är ett bättre resultat.
Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader
Nivå av dystoni bedömd av Burke-Fahn-Marsden Dystoni Rating-skala
Tidsram: Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader
Burke-Fahn-Marsden Dystoni Rating Scale är ett universellt tillämpat instrument för kvantitativ bedömning av dystoni hos både barn och vuxna. Det är uppdelat i rörelsepoäng och funktionshinderspoäng. Rörelsepoäng minsta värde 0, maximalt värde 120; en högre poäng är ett sämre resultat med mer dystoni närvarande. Minsta värde för funktionshinder 0; maximalt värde 30; ett högre betyg är ett sämre resultat med fler funktionshinder på grund av dystoni.
Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader
Nivå av dyskinesi bedömd med skalan för abnorma ofrivilliga rörelser (AIMS)
Tidsram: Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader

AIMS är en klinikerklassad skala med 12 punkter för att bedöma svårighetsgraden av dyskinesier (specifikt orofaciala rörelser och extremitets- och trunkala rörelser) och kommer att bedömas 3 gånger vid varje besök på plats.

Minsta poäng är 0 och högsta poäng är 4 (svår). En högre poäng är ett sämre resultat som visar högre nivå av dyskinesi.
Jämför mått vid baslinjen för att besöka efter 3 och 6 månader
Nivå av dyskinesi bedömd av en rörelselogg för föräldrar/vårdare
Tidsram: Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Föräldrar/vårdare får en dagbok där de ombeds dokumentera de timmar per dygn som störs av rörelsestörning och ofrivilliga rörelser.
Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Förändringar i sömn bedöms av dagbok för föräldrar/vårdare
Tidsram: Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Föräldrar/vårdare uppmanas att fylla i en dagbok som tar upp tid för sömn per dag och sömnstörningar.
Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Förändringar i allmänt beteende bedömt av dagbok.
Tidsram: Jämför svaren från dagboken för de två första behandlingsveckorna med två veckor före slutet av försöket
Föräldrar/vårdare ombeds fylla i en dagbok som tar upp det allmänna beteendet med två frågor.
Jämför svaren från dagboken för de två första behandlingsveckorna med två veckor före slutet av försöket
Förändringar i anfallsfrekvens bedömd av anfallslogg.
Tidsram: Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Föräldrar/vårdare uppmanas att dokumentera frekvens i en anfallslogg som ingår i dagboken
Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Förändringar i anfallslängd bedömd av anfallslogg.
Tidsram: Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Föräldrar/vårdare uppmanas att dokumentera anfallens varaktighet i en anfallslogg som ingår i dagboken
Jämför de första två veckorna av behandlingen med två veckor före slutet av prövningen
Förändringar i serumnivå av zink bedöms genom regelbunden blodanalys
Tidsram: Serumkontroller vid baslinjen, efter 3 och 6 månader
Serumkontroller av zink utvärderas tre gånger för att mäta förändringarna i serumnivåer av zink före och under administrering av zink
Serumkontroller vid baslinjen, efter 3 och 6 månader
Mikrobiom av avföring bedöms genom regelbunden analys
Tidsram: Prover jämfördes från baslinjen med prover som tagits efter 3 och 6 månader
Analys av mikrobiomet i avföring för att upptäcka förändringar under behandling med oral zink. Avföringsproverna ska tas hemma under de tre dagarna före besök 2 och 3 i speciella provrör som delas ut till patienten vid besök 0. Den första avföringen prover ska samlas in vid besök 0 eller de första tre dagarna därefter.
Prover jämfördes från baslinjen med prover som tagits efter 3 och 6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Samarbetspartners

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Utredare

  • Huvudutredare: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juni 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 maj 2024

Första postat (Faktisk)

14 maj 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 maj 2024

Senast verifierad

1 maj 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Uni-Koeln-5275

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Försöksresultat kommer att publiceras i en vetenskaplig tidskrift och presenteras på nationella eller internationella kongresser. Publicering av resultaten av prövningen som helhet är avsedd. Anonymiserade individuella patientdata (IPD) kan göras tillgängliga på rimlig begäran till PI efter att resultaten har publicerats.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Zinkacetatdihydrat

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera