Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проспективное пилотное исследование по изучению возможности и безопасности перорального приема цинка при заболеваниях, связанных с GNAO1 (ZINCGNAO1)

8 мая 2024 г. обновлено: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Проспективное пилотное исследование по изучению возможности и безопасности лечения пероральным цинком при заболеваниях, связанных с GNAO1

Целью этого клинического исследования является изучение возможности и безопасности пероральной терапии цинком у пациентов, страдающих расстройствами, связанными с субъединицей альфа-субъединицы альфа (GNAO1) гуанинового нуклеотидсвязывающего белка (GNAO1).

Основные вопросы, на которые он призван ответить:

  • Является ли ежедневная пероральная терапия цинком при заболеваниях, связанных с GNAO1, безопасной и осуществимой терапией?
  • Существуют ли потенциальные изменения в общей моторике, общем поведении и самочувствии, ритме дня и ночи, уровне дискинезии и дистонии, частоте судорог, качестве жизни и изменениях микробиома пациентов.

Участники с расстройствами, связанными с GNAO1, будут получать пероральную терапию цинком в течение 6 месяцев и будут оцениваться в ходе 3 посещений и 2 телефонных звонков в рамках этого исследования.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

12

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Moritz Thiel, MD
  • Номер телефона: +49 221-478-6850
  • Электронная почта: moritz.thiel@uk-koeln.de

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Kyriakos Matakis, MSc,PhD,MD
  • Номер телефона: +49 221-478-6853
  • Электронная почта: kyriakos.martakis@uk-koeln.de

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • GNAO1-ассоциированное неврологическое расстройство, документированное либо

    • Доказанная патогенная или вероятно патогенная мутация в GNAO1 или
    • вариант неизвестного значения в GNAO1 и клинические симптомы, вероятно, соответствующие GNAO1, как определили исследователи, и
    • по крайней мере один из распространенных симптомов GNAO1: двигательные расстройства (дистония, хорея, атаксия, клонические), центральная мышечная гипотония, эпилепсия, глобальная задержка развития.
  • Возраст: 6 месяцев - 30 лет
  • ГМФМ ≤ 75

  • письменное информированное согласие перед любой процедурой, связанной с исследованием (в зависимости от возраста и статуса психоинтеллектуального развития)

    • родителей или законного опекуна
    • родителей или законного опекуна и пациента
    • пациента
  • стабильный при следующем сопутствующем лечении в течение как минимум 3 месяцев до включения в исследование: противосудорожные препараты (ASD); баклофен, настройки глубокой стимуляции мозга

Критерий исключения:

  • Лечение цинком в течение последних 4 месяцев перед включением
  • известны другие генетические варианты, которые, как известно, вызывают симптомы, подобные наблюдаемым при расстройствах, связанных с GNAO1, в дополнение к доказанной мутации GNAO1
  • имплантация глубокой стимуляции мозга запланирована на время исследования, т.е. через шесть месяцев после включения
  • начало интратекальной терапии баклофеном запланировано на время исследования, т.е. через шесть месяцев после включения
  • Известная аллергия/гиперчувствительность к препарату, включенному в запланированное исследование.
  • Одновременный прием других клинических препаратов с исследуемыми препаратами или с конкурирующими вмешательствами.
  • сексуально активные пациентки, которые не желают использовать/не используют высокоэффективный метод контрацепции с индексом Перла < 1. Сексуально активные пациентки, если они не стерильны хирургическим путем, должны использовать высокоэффективный метод контрацепции (включая пероральный, трансдермальный, инъекционный или имплантированный). противозачаточные средства, внутриматочную спираль (ВМС), использование презерватива сексуального партнера или стерильного полового партнера) и должны согласиться продолжать использовать такие меры предосторожности в течение всего периода исследования.
  • Беременные женщины и кормящие матери

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Интервенционная рука
Дигидрат ацетата цинка в дозировке, адаптированной к возрасту, от 50 до 150 мг Zn2+ в день в соответствии с дозировкой, рекомендованной при болезни Вильсона.
Лекарство: Дигидрат ацетата цинка
В этом одиночном исследовании все участники будут получать исследуемый препарат дигидрат ацетата цинка перорально. Исследуемый лекарственный препарат (ИМП) будет вводиться через час после еды в дозировке, рекомендованной при болезни Вильсона, и при этом заболевании не наблюдалось серьезных побочных эффектов. Если пероральное введение невозможно из-за инвалидности пациента, ИМФ можно растворить и суспендировать, а затем вводить в виде суспензии перорально или через чрескожную эндоскопическую гастростомию. Общая продолжительность лечения каждого пациента составляет 6 месяцев при стабильной дозировке на протяжении всего исследования. Если терапия показывает эффект, родители и участники могут продолжать лечение после окончания исследования. В противном случае они прекратят прием лекарства после последнего визита в испытательный центр.
Другие имена:
  • ВИЛЗИН 25мг
  • ВИЛЗИН 50мг
  • Вильзин

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Целесообразность ежедневного приема перорального цинка в GNAO1 по оценке дневника.
Временное ограничение: От первого визита в рамках включения до визита через 6 месяцев
Осуществимость измеряется фактическими днями, когда цинк принимался в правильной дозировке. Если цинк принимался в запланированной дозе, по крайней мере, в 80% дней, это считается возможным. Родители/опекуны записывают ежедневное потребление в дневник.
От первого визита в рамках включения до визита через 6 месяцев
Безопасность ежедневного приема цинка в GNAO1 по оценке путем регулярной оценки побочных эффектов
Временное ограничение: От первого визита при включении до последнего телефонного звонка через 7 месяцев.
Для оценки побочных эффектов: делаются два телефонных звонка и при каждом посещении объекта оцениваются потенциальные побочные эффекты.
От первого визита при включении до последнего телефонного звонка через 7 месяцев.
Безопасность ежедневного приема цинка в GNAO1 по оценке регулярных анализов крови
Временное ограничение: Анализ крови исходно, через 3 и 6 месяцев.
Сывороточный ферритин и медь выявляют потенциальный дефицит, вызванный регулярным приемом цинка и, следовательно, снижением его усвоения. Ферменты печени, щелочные фосфаты, липазу и амилазу оценивают 3 раза, поскольку эти показатели могут быть повышены как побочный эффект.
Анализ крови исходно, через 3 и 6 месяцев.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровень двигательных навыков, оцениваемый по шкале общей моторики
Временное ограничение: Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.
Измерение общей моторики (GMFM-66) — это стандартизированный тест на крупную моторику, проводимый физиотерапевтом. Минимальное значение 0, максимальное значение 100; более высокий балл – лучший результат.
Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.
Изменение показателя качества жизни, оцененного с помощью опросника «Приоритеты лиц, осуществляющих уход», и опросника Индекса здоровья детей с ограниченными возможностями (CPCHILD) для лиц, осуществляющих уход.
Временное ограничение: Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.

Анкета CPCHILD является проверенным показателем качества жизни, связанного со здоровьем, для детей с тяжелой формой инвалидности и оценивается в этом исследовании 3 раза. Родителей/опекунов просят заполнить анкету. CPCHILD в настоящее время состоит из 37 элементов, распределенных по шести разделам, представляющим следующие домены:

  1. Повседневная деятельность/уход за собой (девять пунктов)
  2. Позиционирование, перемещение и мобильность (восемь предметов)
  3. Комфорт и эмоции (девять пунктов)
  4. Коммуникация и социальное взаимодействие (семь пунктов)
  5. Здоровье (три предмета)
  6. Общее качество жизни (один пункт) В разделе 7 лица, осуществляющие уход, оценивают важность вклада каждого из этих пунктов в качество жизни своего ребенка. Баллы по каждой области и по всему опросу стандартизированы и варьируются от минимума: 0 (хуже) ) максимум до 100 (лучше всего). Более высокий балл – лучший результат.
Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.
Уровень дистонии, оцениваемый по шкале оценки дистонии Берка-Фана-Марсдена
Временное ограничение: Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.
Шкала оценки дистонии Берка-Фана-Марсдена — универсальный инструмент для количественной оценки дистонии как у детей, так и у взрослых. Он разделен на оценку движения и оценку инвалидности. Минимальное значение оценки движения 0, максимальное значение 120; более высокий балл означает худший результат при наличии большей дистонии. Минимальное значение оценки инвалидности 0; максимальное значение 30; более высокий балл означает худший результат с большей инвалидностью из-за дистонии.
Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.
Уровень дискинезии, оцениваемый по шкале аномальных непроизвольных движений (AIMS).
Временное ограничение: Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.

AIMS представляет собой шкалу из 12 пунктов, оцениваемую врачами, для оценки тяжести дискинезий (в частности, орофациальных движений, движений конечностей и туловища) и будет оцениваться 3 раза при каждом посещении клиники.

Минимальная оценка — 0, максимальная — 4 (тяжелая). Более высокий балл означает худший результат, свидетельствующий о более высоком уровне дискинезии.
Сравните исходные показатели с визитами через 3 и 6 месяцев.
Уровень дискинезии, оцениваемый по журналу движений родителей/опекунов
Временное ограничение: Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Родителям/опекунам выдается дневник, в котором их просят документировать часы в день, которые нарушены двигательными расстройствами и непроизвольными движениями.
Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Изменения сна, оцениваемые по дневнику родителей/опекунов
Временное ограничение: Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Родителей/опекунов просят заполнить дневник, в котором будут указаны время сна в день и нарушения сна.
Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Изменения в общем поведении оценивают по дневнику.
Временное ограничение: Сравните ответы дневника первых двух недель лечения с ответами за две недели до окончания исследования.
Родителей/опекунов просят заполнить дневник, посвященный общему поведению, и ответить на два вопроса.
Сравните ответы дневника первых двух недель лечения с ответами за две недели до окончания исследования.
Изменения частоты приступов оцениваются по журналу приступов.
Временное ограничение: Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Родителей/опекунов просят документировать частоту припадков в журнале приступов, который является частью дневника.
Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Изменения продолжительности приступов оцениваются по журналу приступов.
Временное ограничение: Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Родителей/опекунов просят документировать продолжительность приступов в журнале приступов, который является частью дневника.
Сравните первые две недели лечения с двумя неделями до окончания исследования.
Изменения уровня цинка в сыворотке крови, оцениваемые с помощью регулярного анализа крови
Временное ограничение: Контрольные показатели сыворотки исходно, через 3 и 6 месяцев.
Контрольные уровни цинка в сыворотке оцениваются трижды для измерения изменений уровня цинка в сыворотке крови до и во время введения цинка.
Контрольные показатели сыворотки исходно, через 3 и 6 месяцев.
Микробиом стула, оцениваемый регулярными анализами
Временное ограничение: Образцы сравниваются с исходным уровнем и образцами, собранными через 3 и 6 месяцев.
Анализ микробиома стула для выявления изменений на фоне терапии пероральным цинком. Образцы стула следует собирать дома за три дня до визита 2 и 3 в специальные пробирки для образцов, которые выдаются пациенту во время визита 0. Первый стул образцы следует собирать при посещении 0 или в первые три дня после него.
Образцы сравниваются с исходным уровнем и образцами, собранными через 3 и 6 месяцев.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's University Hospital Cologne, Germany

Соавторы

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Следователи

  • Главный следователь: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 июня 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 февраля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 мая 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 мая 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 мая 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 мая 2024 г.

Последняя проверка

1 мая 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Uni-Koeln-5275

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Результаты испытаний будут опубликованы в научном журнале и представлены на национальных или международных конгрессах. Предполагается публикация результатов исследования в целом. Анонимные индивидуальные данные пациентов (IPD) могут быть предоставлены ГУ по обоснованному запросу после публикации результатов.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Дигидрат ацетата цинка

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Indonesia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться