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GNAO1関連疾患における経口亜鉛の実現可能性と安全性に取り組む前向きのパイロット試験 (ZINCGNAO1)

2024年5月8日 更新者：Moritz Thiel, MD、Children's University Hospital Cologne, Germany

GNAO1関連疾患における経口亜鉛治療の実現可能性と安全性を検討する前向きパイロット試験

この臨床試験の目的は、グアニンヌクレオチド結合タンパク質 G(o) サブユニット アルファ (GNAO1) 関連疾患に罹患している患者における亜鉛による経口療法の実現可能性と安全性を調査することです。

回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

  • GNAO1関連疾患に対する亜鉛による毎日の経口療法は安全で実行可能な治療法でしょうか?
  • 一般的な運動能力、一般的な行動と健康状態、昼夜のリズム、ジスキネジアとジストニアのレベル、発作の頻度、生活の質、患者のマイクロバイオームの変化に潜在的な変化はありますか。

GNAO1関連障害のある参加者には、6か月間亜鉛の経口療法が行われ、この試験では3回の来院と2回の電話で評価される。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

12

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • GNAO1 関連の神経障害、以下のいずれかによって記録されている

    • GNAO1 における証明された病原性または病原性の可能性のある変異、または
    • GNAO1 における重要性が不明の変異体であり、臨床症状は研究者らによって決定された GNAO1 と一致する可能性があります。
    • GNAO1の一般的な症状の少なくとも1つ：運動障害（ジストニア、舞踏病、運動失調、間代性）、中枢性筋緊張低下、てんかん、全体的な発達遅延
  • 年齢：6ヶ月～30歳
  • GMFM ≤ 75

  • 治験関連の手続き前の書面によるインフォームド・コンセント（年齢および精神・知的発達の状態に応じて）

    • 両親または法定後見人の
    • 両親または法的保護者と患者の
    • 患者の
  • 治験に参加する前に少なくとも3か月間、以下の併用療法で安定している：抗てんかん薬（ASD）。バクロフェン、脳深部刺激設定

除外基準:

  • 配合前の過去 4 か月間における亜鉛の治療
  • 証明されたGNAO1変異に加えて、GNAO1関連疾患で観察されるような症状を引き起こすことが知られている他の遺伝的変異
  • 治験期間中、つまり参加後6か月以内に計画された脳深部刺激の埋め込み
  • 治験期間中、つまり参加後6か月以内に計画されたバクロフェンくも膜下腔内療法の開始
  • 予定されている治験薬に対する既知のアレルギー/過敏症
  • 他の臨床薬と治験薬または競合する介入との併用
  • 性的に活動的な患者は、パール指数が 1 未満の非常に効果的な避妊法を使用する意思がない、または使用していない。性的に活動的な患者は、外科的に無菌でない限り、非常に効果的な避妊法（経口、経皮、注射、埋め込みを含む）を使用していなければならない。避妊薬、子宮内避妊具（IUD）、性的パートナーまたは無菌性的パートナーのコンドームの使用）、および研究期間全体を通じてそのような予防措置を継続することに同意する必要があります。
  • 妊婦および授乳中の母親

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：介入アーム
酢酸亜鉛二水和物は、ウィルソン病の推奨用量に従って、1日あたり50mgから150mgのZn2+の範囲で年齢に応じた用量で投与されます。
薬：酢酸亜鉛二水和物
この単一群試験では、すべての参加者が治験薬である酢酸亜鉛二水和物を経口投与されます。 治験薬（IMP）は、ウィルソン病で推奨されている用量で食後1時間投与され、この状態で投与されても重度の副作用は観察されません。 患者の障害レベルにより経口投与が不可能な場合、IMP を乳鉢で砕いて懸濁し、経口または経皮内視鏡的胃瘻造設術を介して懸濁液として投与することができます。 各患者の総治療期間は 6 か月で、治験期間中は安定した用量で投与されます。 治療に効果が見られた場合、親と参加者は治験終了後も投薬を継続することができる。 そうでない場合は、治験施設への最後の訪問後に投薬を中止します。
他の名前：
  • ウィルジン25mg
  • ウィルジン50mg
  • ウィルジン

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
日記によって評価された、GNAO1 における経口亜鉛による毎日の治療の実現可能性。
時間枠：インクルージョンでの初回訪問から6か月後の訪問まで
実現可能性は、亜鉛を適切な用量で摂取した実際の日数によって測定されます。 亜鉛が予定通りの用量で少なくとも一日の 80% 摂取されていれば、それは実行可能であると考えられます。 親/介護者は毎日の摂取量を日記に記録します。
インクルージョンでの初回訪問から6か月後の訪問まで
副作用の定期的な評価によって評価される、GNAO1 の毎日投与される亜鉛の安全性
時間枠：初回訪問時から7か月後の最後の電話まで
副作用を評価するには: 2 回電話をかけ、現場を訪問するたびに潜在的な副作用を評価します。
初回訪問時から7か月後の最後の電話まで
定期的な血液検査によって評価される、GNAO1 の毎日投与される亜鉛の安全性
時間枠：ベースライン時、3 か月後、6 か月後の血液分析
血清フェリチンと銅は、亜鉛の定期的な投与によって引き起こされる潜在的な欠乏症を検出し、それによって摂取量が減少します。 肝臓酵素、アルカリ性リン酸塩、リパーゼ、アミラーゼは副作用として上昇する可能性があるため、3 回評価されます。
ベースライン時、3 か月後、6 か月後の血液分析

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
総運動機能測定によって評価される運動技能のレベル
時間枠：ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します
粗大運動機能測定(GMFM-66)は、理学療法士によって実施される粗大運動機能の標準化された検査です。 最小値は 0、最大値は 100。スコアが高いほど良い結果になります。
ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します
介護者の優先順位と介護者向けの児童健康障害生活指数（CPCHILD）アンケートによって評価された生活の質スコアの変化
時間枠：ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します

CPCHILD アンケートは、重度の障害を持つ子どもの健康関連の生活の質を評価する検証済みの尺度であり、この試験では 3 回評価されます。 保護者の方はアンケートにご記入ください。 CPCHILD は現在、次のドメインを表す 6 つのセクションに分散された 37 項目で構成されています。

  1. 日常生活動作・身の回りの世話（９項目）
  2. ポジショニング、トランスファー、モビリティ（8項目）
  3. 心地よさと感動（9項目）
  4. コミュニケーションと社会的交流（7項目）
  5. 健康（3項目）
  6. 全体的な生活の質 (1 つの項目) セクション 7 では、養育者は、子供の生活の質に対するこれらの各項目の寄与の重要性を評価します。各領域および調査全体のスコアは標準化されており、最小値は 0 (悪い) です。 ) から最大 100 (最高)。 スコアが高いほど良い結果になります。
ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します
バーク・ファーン・マースデン・ジストニア評価スケールによって評価されるジストニアのレベル
時間枠：ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します
バーク・ファーン・マースデンのジストニア評価スケールは、小児と成人の両方のジストニアを定量的に評価するために広く適用されている手段です。 動作スコアと障害スコアに分けられます。 動作スコア最小値 0、最大値 120。スコアが高いほど、より多くのジストニアが存在し、結果が悪くなります。 障害スコア最小値 0;最大値は 30。スコアが高いほど、ジストニアによる障害が多くなり、結果は悪くなります。
ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します
異常不随意運動スケール (AIMS) によって評価されるジスキネジアのレベル
時間枠：ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します

AIMS は、ジスキネジア (特に、口腔顔面の動き、四肢および体幹の動き) の重症度を評価するための 12 項目の臨床医評価スケールであり、施設訪問ごとに 3 回評価されます。

最小スコアは 0、最大スコアは 4 (重度) です。 スコアが高いほど結果は悪く、ジスキネジアのレベルが高いことを示します。
ベースラインと 3 か月後および 6 か月後の訪問時の測定値を比較します
親/介護者の動作記録によって評価されるジスキネジアのレベル
時間枠：治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
親/介護者には日記が渡され、運動障害や不随意運動によって妨げられた1日の時間を記録するよう求められます。
治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
親/介護者の日記によって睡眠の変化を評価
時間枠：治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
親/介護者は、1 日の睡眠時間と睡眠障害について日記に記入するよう求められます。
治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
日記によって評価される一般的な行動の変化。
時間枠：治療開始から最初の2週間の日記と試験終了前の2週間の日記の回答を比較する
親/介護者は、一般的な行動について 2 つの質問を記載した日記に記入するよう求められます。
治療開始から最初の2週間の日記と試験終了前の2週間の日記の回答を比較する
発作記録によって評価された発作頻度の変化。
時間枠：治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
親/介護者は、日記の一部である発作記録に発作の頻度を記録するよう求められます。
治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
発作記録によって評価された発作持続時間の変化。
時間枠：治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
親/介護者は、日記の一部である発作記録に発作の期間を記録するよう求められます。
治療の最初の 2 週間と試験終了前の 2 週間を比較します
定期的な血液分析により評価される血清亜鉛レベルの変化
時間枠：ベースライン、3 か月後、6 か月後の血清コントロール
亜鉛の血清コントロールは、亜鉛投与前と亜鉛投与中の血清亜鉛レベルの変化を測定するために3回評価されます。
ベースライン、3 か月後、6 か月後の血清コントロール
定期的な分析による便のマイクロバイオームの評価
時間枠：サンプルをベースラインから 3 か月後および 6 か月後に収集したサンプルと比較
経口亜鉛による治療中の変化を検出するために、便中のマイクロバイオームを分析します。便サンプルは、訪問 2 および 3 の 3 日前に自宅で採取し、訪問 0 で患者に配布される特別なサンプル管に採取する必要があります。サンプルは来院時またはその後最初の 3 日間に採取する必要があります。
サンプルをベースラインから 3 か月後および 6 か月後に収集したサンプルと比較

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Children's University Hospital Cologne, Germany

協力者

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

捜査官

  • 主任研究者：Moritz Thiel, MD、Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2024年6月1日

一次修了 (推定)

2025年12月1日

研究の完了 (推定)

2026年3月1日

試験登録日

最初に提出

2024年2月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年5月8日

最初の投稿 (実際)

2024年5月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年5月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年5月8日

最終確認日

2024年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Uni-Koeln-5275

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

試験結果は科学雑誌に掲載され、国内または国際会議で発表されます。 治験全体の結果は公表される予定です。 匿名化された個別患者データ (IPD) は、結果の公表後に PI への合理的な要求に応じて利用可能になります。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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