Klinické studie na Kraniofaciální dystonie
Celkem 1015 výsledků
-
National Taiwan University HospitalNáborMrtvice | Magnetická rezonance | Fabryho nemoc | Onemocnění malých cév mozku | Cadasil | Autozomální dominantní cerebrální angiopatie související s HTRA1 | Onemocnění malých cév mozku související s COL4A1 s krvácením | Sekvenování nové generaceTchaj-wan
-
Novo Nordisk A/SDokončenoChronické onemocnění ledvin | Turnerův syndrom | Noonanův syndrom | Chronická renální insuficience | Porucha růstového hormonu | Nedostatek růstového hormonu u dětí | Nedostatek růstového hormonu u dospělých | Genetická porucha | Problém růstu plodu | Malé pro gestační věkIzrael, Saudská arábie, Španělsko, Argentina, Ruská Federace, Německo, Holandsko, Itálie, Belgie, Spojené království, Slovinsko, Irsko, Švédsko, Dánsko, Maďarsko, Finsko, Norsko, Francie, Česko, Litva, Lucembursko, Srbsko, Švýcarsko
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNáborNeurofibromatóza 1 | Noonanův syndrom | Legiův syndrom | Kardiofaciokutánní syndrom | Costello syndrom | SYNGAP1-Intelektuální postižení | DLG4 | Mutace RAS | Noonanův syndrom s mnohočetnými lentiginy | Noonanův syndrom neurofibromatózy | Smith-Kingsmoreův syndrom | Mutace genu MTOR | Mutace genu GATOR-1 | Mutace genu...Spojené státy
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)NáborNefronoftóza | Joubertův syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Vrozená jaterní fibróza | Hepato/renální fibrocystické onemocnění | Meckel-Gruberův syndrom | Caroli syndrom | Oro-obličejově-digitální syndrom typu I | Glomerulocystické onemocnění ledvinSpojené státy
-
Washington University School of MedicineNáborTěžká kombinovaná imunodeficience | Chronické granulomatózní onemocnění | DiGeorge syndrom | Hemofagocytární lymfocytóza | Wiskott-Aldrichův syndrom | X-vázaný lymfoproliferativní syndrom | X-vázaná agamaglobulinémie | Chediak-Higashi syndrom | IPEX | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom | Běžný variabilní... a další podmínkySpojené státy
-
University Hospital, BordeauxNáborIntelektuální postižení | Cystická fibróza | Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA) | Vrozená srdeční vada | Albinismus | Rubinstein-Taybiho syndrom | Periventrikulární nodulární heterotopieFrancie
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)DokončenoMarfanův syndrom | Turnerův syndrom | Ehlers-Danlosův syndrom | Loeys-Dietzův syndrom | Shprintzen-Goldbergův syndrom | Genetická mutace FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 nebo MYH11 | Bikuspidální aortální chlopeň bez známé rodinné anamnézy | Bikuspidální aortální chlopeň s rodinnou anamnézou | Dvoucípá aortální... a další podmínkySpojené státy
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services a další spolupracovníciZatím nenabírámeÚzkostné poruchy | Generalizovaná úzkostná porucha | Úzkost | Tuberózní skleróza | ADHD | Neurologické vývojové poruchy | Poruchou autistického spektra | Syndrom křehkého X | Sociální úzkost | Sociální úzkostná porucha | Agorafobie | Tourettův syndrom | Tikové poruchy | Autismus | ADHD Převážně nepozorný typ | ADHD - Kombinovaný... a další podmínkyKanada
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillZápis na pozvánkuTuberózní skleróza | Downův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Rettův syndrom | Turnerův syndrom | Williamsův syndrom | Angelmanův syndrom | Syndrom delece chromozomu 22q11.2 | Klinefelterův syndrom | Phelan-McDermidův syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenisův syndromSpojené státy
-
Indiana UniversityNáborOnemocnění aortální chlopně | Marfanův syndrom | Bikuspidální aortální chlopeň | Aneuryzma hrudní aorty | Disekce hrudní aorty | Turnerův syndrom | Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom | Familiární aneuryzma hrudní aorty a disekce aorty | PHACE syndrom | Aortopatie | Onemocnění hrudní aorty | Ruptura hrudní aorty | Vzestupná... a další podmínkySpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNáborPoruchy pohlavního vývoje | Vrozená hyperplazie nadledvin | Tuberózní skleróza | Kallmannův syndrom | Prader-Willi syndrom | Neurofibromatóza | Rettův syndrom | 22q11 deleční syndrom | Turnerův syndrom | Noonanův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzenův syndrom | Vrozený hypopituitarismus | Syndrom Cornelia... a další podmínkyHolandsko
-
St. Jude Children's Research HospitalNáborRakovina slinivky | Hodgkinův lymfom | Lynchův syndrom | Tuberózní skleróza | Fanconiho anémie | AML | Non Hodgkinův lymfom | Familiární adenomatózní polypóza | Akutní leukémie | Syndrom neoidního bazaliomu | Neurofibromatóza typu 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindauova nemoc | Adrenokortikální... a další podmínkySpojené státy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy