Undersøgelse for at vurdere sikkerheden og effektiviteten af ​​ISIS 301012 (Mipomersen) ved homozygot familiær hyperkolesterolæmi (RADICHOL 1)

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en autosomal dominant genetisk lidelse i lipoproteinmetabolismen karakteriseret ved markant forhøjet lavdensitetslipoprotein (LDL), for tidlig indtræden af ​​aterosklerose og udvikling af xanthomata. Patienter med homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH) har en alvorlig sygdom, der viser sig i barndommen med totalt kolesterol typisk i intervallet 650 til 1000 mg/dL.

Dette var et randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret studie, som bestod af en 4-ugers screeningsperiode, 26 ugers behandling og en 24-ugers efterbehandlings-opfølgningsperiode (med undtagelse af patienter, der blev indskrevet i det åbne forlængelsesstudie, Studie 301012-CS6; NCT00694109). Kvalificerede patienter blev randomiseret i et 2:1-forhold til at modtage 200 mg mipomersen eller tilsvarende volumen placebo subkutane (SC) injektioner ugentligt. Patienter, der vejede =12 uger) tillod lipidsænkende terapier ved screening og skulle forblive på samme dosis og kur gennem hele undersøgelsen.

Patienterne vendte tilbage til undersøgelsescentret til klinisk evaluering hver anden uge i løbet af de første 4 uger af behandlingen, en gang hver 4. til 5. uge i resten af ​​behandlingsperioden og hver måned i evalueringsperioden efter behandling (opfølgning). Den primære effektmålsvurdering var i uge 28. Efter behandling og evalueringer i uge 28 kunne kvalificerede patienter, der tolererede undersøgelseslægemidlet, vælge at tilmelde sig det åbne forlængelsesstudie (Studie 301012-CS6; NCT00694109). Patienter, der ikke deltog i det åbne forlængelsesstudie, skulle vende tilbage til studiecentret til klinisk evaluering mindst to gange i løbet af opfølgningsperioden efter behandlingen, inklusive et afslutningsbesøg ved afslutningen af ​​undersøgelsen. 24 ugers periode.