Bestemmelse af CRIM-status og longitudinel opfølgning af personer med Pompes sygdom

Infantil-debut Pompes sygdom er en arvelig lidelse forårsaget af mangel på eller defekt i enzymet syre alfa-glucosidase (GAA). GAA-enzymmangel får glykogen til at opbygge og beskadige celler i hele kroppen, især i hjertet og musklerne, som normalt diagnosticeres inden for de første måneder af livet. Nuværende behandling for Pompes sygdom involverer enzymerstatningsterapi (ERT) ved hjælp af lægemidlet alglucosidase alfa (Lumizyme/Myozyme), som giver en form for GAA-enzymet til at erstatte det enzym, der mangler eller ikke fungerer korrekt i patientens blod.

I denne undersøgelse vil efterforskerne lære om patientens evne til at tolerere ERT. Cross-Reactive Immunological Material (CRIM) er en måling af naturlig GAA-produktion og en vigtig faktor, der påvirker, hvordan patienter reagerer på ERT. Børn, der producerer noget naturligt GAA, klassificeres som CRIM-positive, mens børn, der ikke producerer noget naturligt GAA, klassificeres som CRIM-negative. Børn, der er CRIM-positive, tolererer generelt ERT godt. Men børn, der er CRIM-negative, og nogle børn klassificeret som CRIM-positive, har et dårligt respons på ERT på grund af komplikationer fra et immunrespons mod lægemidlet. Behandlinger er i øjeblikket ved at blive udviklet for at stoppe dette immunrespons og forhindre komplikationer fra ERT.

Dette er en longitudinel naturhistorisk undersøgelse af Infantil Pompes sygdom. Efterforskerne vil regelmæssigt indsamle og gennemgå medicinsk information vedrørende diagnosen Pompes sygdom, respons på enzymerstatning (ERT) ved brug af alglucosidase alfa (Lumizyme/Myozyme) og respons på immunsuppressiv terapi i tilfælde med risiko for at udvikle eller dem, der har udviklet høj og vedvarende antistoffer mod ERT.

De specifikke mål med denne undersøgelse er:

1. At korrelere CRIM-status bestemt i en blodprøve eller dyrkede hudfibroblaster med GAA-genvarianter, der forårsager dit barns Pompes sygdom.
2. At udforske den kliniske behandlingsrespons og naturlige historie for CRIM-positive og CRIM-negative Pompes sygdomspatienter med og uden immunmodulation.
3. At undersøge rollen af ​​immunrespons på behandling (IgG og IgE) inklusive immunfænotyping.