Overholdelse, tolerance og acceptabelhed af en tabletproteinerstatning til diætbehandling af phenylketonuri

Proteinerstatninger præsenteres typisk i pulverformat og rekonstitueres i vand til et fastsat volumen, men kan også tilbydes i drikkeklare formater eller som en gel. På trods af de seneste fremskridt relateret til smag, duft og tekstur (organoleptiske egenskaber) af kommercielt tilgængelige proteinerstatninger, vælger en lille del af PKU-patienter at indtage tabletbaserede proteinerstatninger. I denne forstand tyder anekdotiske beviser på, at ca. 80-100 PKU-patienter i Storbritannien indtager tabletproteinerstatninger. På trods af behovet for at indtage store mængder, kan proteinerstatninger i tabletformat hjælpe med at overvinde nogle af de førnævnte begrænsninger sammenlignet med pulveriserede eller drikkeklare præparater, men også tilbyde yderligere fordele, herunder bekvemmelighed og reduceret tilberedning.

Selvom brugen af ​​tabletbaserede proteinerstatninger er lav sammenlignet med pulveriserede præparater, tyder tidlige beviser fra MacDonald og kolleger på, at tabletproteinerstatninger er en lige så effektiv strategi til at håndtere PKU hos ældre børn, teenagere og voksne. Tablet-baserede proteinerstatninger tilbyder dog kun en afbalanceret blanding af essentielle og ikke-essentielle aminosyrer. I betragtning af den daglige byrde og disciplin, der kræves for at følge den restriktive diæt med lavt proteinindhold, tyder rapporter på, at det er svært at opnå fuld overensstemmelse med tabletbaserede proteinerstatninger, og dette bliver særligt udfordrende, når det gives sammen med multivitamintilskud. For at uddybe, kan det være nødvendigt for patienter, der udelukkende indtager proteinerstatninger i tabletformat, at indtage 70-140 tabletter om dagen (gennemsnit = 75 tabletter om dagen) sammen med yderligere 5 ordinerbare vitamin- og mineraltabletter. I dette tilfælde kan det være en fordel, hvis tabletbaserede proteinerstatninger kombinerer aminosyrer med vitaminer, mineraler og sporstoffer.

På nuværende tidspunkt er tabletter, der kombinerer aminosyrer med vitaminer, mineraler og sporstoffer, ikke tilgængelige. Som sådan har sponsoren produceret en tabletbaseret proteinerstatning designet til personer i alderen 8 år og ældre. De phenylalanin-fri proteinerstatningstabletter, der er udviklet specifikt til diætbehandling af dokumenteret PKU, består af en tilpasset blanding af essentielle og ikke-essentielle aminosyrer (undtagen phenylalanin) og er kombineret med kulhydrater, DHA, vitaminer og udvalgte mineraler og sporstoffer. Som sådan er formålet med dette interventionsforsøg derfor at evaluere acceptabiliteten (compliance, gastrointestinal tolerance og velsmag) af tabletterne, samtidig med at den opfanger information relateret til blodets aminosyreprofiler, diætindtagelse, antropometri og sikkerhed som en del af et lavt phenylalanin diætbehandling hos PKU-patienter. Tredive kvalificerede PKU-patienter (≥ 8 år), identificeret som nuværende tabletbrugere, vil blive rekrutteret. Patienterne vil først observere en 7-dages baseline-periode. Under baseline vil patienterne fortsætte med deres eksisterende diæt og recept på proteinerstatning, før de får tabletterne dagligt i 28 dage ud over passende ernæringsbehandling.