Et klinisk forsøg med PRAX-562 i forsøgspersoner med udviklingsmæssig og epileptisk encefalopati (DEE) (EMBOLD)
27. januar 2026 opdateret af: Praxis Precision Medicines
Et fase 2, dobbeltblindet, randomiseret klinisk forsøg for at udforske sikkerheden, tolerabiliteten, effektiviteten og farmakokinetikken af PRAX-562 hos pædiatriske deltagere med udviklingsmæssige og epileptiske encefalopatier efterfulgt af Open-Label Extension (OLE)
Dette er et fase 2, dobbeltblindt, randomiseret klinisk forsøg for at udforske sikkerheden, tolerabiliteten, effektiviteten og farmakokinetikken af PRAX-562 hos pædiatriske deltagere, som har anfald forbundet med tidligt debuterende SCN2A-DEE og SCN8A-DEE.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
En fase 2, dobbeltblind, randomiseret klinisk undersøgelse til evaluering af sikkerhed og tolerabilitet af PRAX 562 hos børnedeltagere med SCN2A- og SCN8A-DEEs.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
77
Fase
- Fase 2
- Fase 3
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Glasgow, Det Forenede Kongerige, G51 4TF
- Praxis Research Site
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BH
- Praxis Research Site
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30329
- Praxis Research Site
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Praxis Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55113
- Praxis Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Forenede Stater, 07601
- Praxis Research Site
-
-
-
-
-
Tel Litwinsky, Israel, 52621
- Praxis Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien, 28034
- Praxis Research Site
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Har en dokumenteret sjælden missense-variant i SCN2A med anfaldsstart i de første tre levemåneder eller har en dokumenteret de novo (ikke observeret hos nogen af forældrene) missense-variant i SCN8A med anfaldsstart i de første seks måneder af livet.
Har en anfaldsfrekvens som følger:
- Mindst 8 tællelige motoriske anfald (som defineret i nedenstående note) i de 4 uger umiddelbart før screening som rapporteret af forælderen/værgen eller efter investigatorens mening OG
- Mindst 8 tællelige motoriske anfald (som defineret i nedenstående note) i løbet af den 28 dages baseline observationsperiode (i hvilken anfaldshyppigheden registreres i en daglig anfaldsdagbog).
- Yderligere inklusionskriterier gælder og vil blive vurderet af undersøgelsesteamet.
Ekskluderingskriterier:
- Har en anden klinisk signifikant eller kendt patogen eller sandsynlig patogen genetisk variant end i SCN2A og SCN8A eller en genetisk variant, der kan forklare eller bidrage til deltagerens epilepsi og/eller udviklingsforstyrrelse.
- Har en dokumenteret, funktionelt karakteriseret tab-af-funktion (LoF) missense-variant eller en formodet LoF-variant (nonsens eller frameshift-variant) baseret på genetisk testning og/eller klinisk bevis for, at tidligere eksponering for en natriumkanalblokker-medicin (SCB) forværrede anfaldene .
- Har 2 eller flere episoder med konvulsiv status epilepticus, der kræver hospitalsindlæggelse og intubation i de 6 måneder forud for screening.
- Yderligere eksklusionskriterier gælder og vil blive vurderet af undersøgelsesholdet.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Tredobbelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Del A: Randomiseret, dobbeltblind 0,5 mg/kg/dag PRAX-562 eller PRAX-562/Placebo
Kvalificerede deltagere fra hver kohorte vil blive randomiseret i et 1:1-forhold til enten 0,5 milligram/kg/dag (mg/kg/dag) PRAX-562 i 16 uger (PRAX-562-arm) eller 0,5 mg/kg/dag PRAX- 562 i 12 uger og matchende placebo i 4 uger (PRAX-562/placeboarm) indgivet oralt eller via gastrostomisonde (G-rør).
|
En gang daglig oral eller g-rørbehandling.
|
|
Eksperimentel: Del B: Åbn-labelforlængelsesbehandling 0,5 mg/kg/dag Prax-562
Kvalificerede deltagere vil modtage 0,5 mg/kg/dag administreret oralt eller via G-rør i op til 144 uger.
|
En gang daglig oral eller g-rørbehandling.
|
|
Eksperimentel: Del A: Randomiseret, dobbeltblind 1,0 mg/kg/dag PRAX-562 eller PRAX-562/placebo
Kvalificerede deltagere fra hver kohort vil blive randomiseret i et forhold på 1: 1 til enten 1,0 milligram/kg/dag (mg/kg/dag) PRAX-562 i 16 uger (Prax-562-arm) eller 1,0 mg/kg/dag Prax- 562 i 12 uger og matchende placebo i 4 uger (PRAX-562/placebo-arm) administreret oralt eller via gastrostomirør (G-rør).
|
En gang daglig oral eller g-rørbehandling.
|
|
Eksperimentel: Åbn-labelforlængelsesbehandling 1,0 mg/kg/dag Prax-562
Kvalificerede deltagere vil modtage 1,0 mg/kg/dag administreret oralt eller via G-rør i op til 144 uger.
|
En gang daglig oral eller g-rørbehandling.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
DEL A (Kohorterne 1 og 2) RDB: At evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af PRAX 562 hos pædiatriske deltagere med SCN2A- og SCN8A-DEEs
Tidsramme: 16 uger
|
Ændringer fra baseline i månedlig (28-dages) motorisk anfaldsfrekvens
|
16 uger
|
|
DEL B (Kohorter 1 og 2) OLE: At evaluere den langsigtede sikkerhed og tolerabilitet af PRAX-562 hos pædiatriske deltagere med DEEs
Tidsramme: 48 uger
|
Forekomst og sværhedsgrad af TEAEs
|
48 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At vurdere effekten af PRAX-562 på hyppigheden af tællelige motoriske anfald hos pædiatriske deltagere med DEE'er
Tidsramme: 16 uger
|
Ændringer fra baseline i månedlig (28-dages) hyppighed af motoriske anfald
|
16 uger
|
|
Plasmakoncentrationer af PRAX-562
Tidsramme: 16 uger
|
Sparsom farmakokinetisk (PK) prøvetagning vil blive brugt til at beregne middelkoncentrationer ved baseline og i uge 2, 4, 6, 8, 10, 12 og 16.
|
16 uger
|
|
Anfaldsfrekvens (OLE-udvidelse)
Tidsramme: 48 uger
|
Effektvurderinger (anfaldsdagbog) vil blive indsamlet dagligt og gennemgået på tidspunkterne dag 1, uge 16, uge 32 og uge 48.
|
48 uger
|
|
Forekomst af behandling af bivirkninger (TEAES) [Sikkerhed og tolerabilitet])
Tidsramme: 16 uger
|
Antallet af deltagere med bivirkninger med behandlingsfremstilling rapporteres af sværhedsgraden og den foretrukne periode.
|
16 uger
|
|
DEL A (Kohorterne 1 og 2) RDB: At vurdere effekten af PRAX-562 på hyppigheden af tælbare motoriske anfald hos pædiatriske deltagere med DEEs
Tidsramme: 16 uger
|
Ændringer fra baseline i månedlig (28-dages) motorisk anfaldsfrekvens
|
16 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
2. august 2023
Primær færdiggørelse (Faktiske)
12. november 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. marts 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
17. marts 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. april 2023
Først opslået (Faktiske)
19. april 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. januar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. januar 2026
Sidst verificeret
1. januar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PRAX-562-221
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .