Et klinisk forsøg med PRAX-562 i forsøgspersoner med udviklingsmæssig og epileptisk encefalopati (DEE) (EMBOLD)

Inklusionskriterier:

• Har en dokumenteret sjælden missense-variant i SCN2A med anfaldsstart i de første tre levemåneder eller har en dokumenteret de novo (ikke observeret hos nogen af ​​forældrene) missense-variant i SCN8A med anfaldsstart i de første seks måneder af livet.

• Har en anfaldsfrekvens som følger:

  • Mindst 8 tællelige motoriske anfald (som defineret i nedenstående note) i de 4 uger umiddelbart før screening som rapporteret af forælderen/værgen eller efter investigatorens mening OG
  • Mindst 8 tællelige motoriske anfald (som defineret i nedenstående note) i løbet af den 28 dages baseline observationsperiode (i hvilken anfaldshyppigheden registreres i en daglig anfaldsdagbog).
• Yderligere inklusionskriterier gælder og vil blive vurderet af undersøgelsesteamet.

Ekskluderingskriterier:

• Har en anden klinisk signifikant eller kendt patogen eller sandsynlig patogen genetisk variant end i SCN2A og SCN8A eller en genetisk variant, der kan forklare eller bidrage til deltagerens epilepsi og/eller udviklingsforstyrrelse.
• Har en dokumenteret, funktionelt karakteriseret tab-af-funktion (LoF) missense-variant eller en formodet LoF-variant (nonsens eller frameshift-variant) baseret på genetisk testning og/eller klinisk bevis for, at tidligere eksponering for en natriumkanalblokker-medicin (SCB) forværrede anfaldene .
• Har 2 eller flere episoder med konvulsiv status epilepticus, der kræver hospitalsindlæggelse og intubation i de 6 måneder forud for screening.
• Yderligere eksklusionskriterier gælder og vil blive vurderet af undersøgelsesholdet.