Een klinisch onderzoek naar PRAX-562 bij proefpersonen met ontwikkelingsstoornissen en epileptische encefalopathieën (DEE) (EMBOLD)

Inclusiecriteria:

• Heeft een gedocumenteerde zeldzame missense-variant in SCN2A met aanvang van aanvallen in de eerste drie levensmaanden of heeft een gedocumenteerde de novo (niet waargenomen bij geen van beide ouders) missense-variant in SCN8A met aanvang van aanvallen in de eerste zes maanden van het leven.

• Heeft een aanvalsfrequentie als volgt:

  • Ten minste 8 telbare motorische aanvallen (zoals gedefinieerd in de opmerking hieronder) in de 4 weken direct voorafgaand aan de screening, zoals gerapporteerd door de ouder/wettelijke voogd of naar de mening van de onderzoeker EN
  • Ten minste 8 telbare motorische aanvallen (zoals gedefinieerd in onderstaande opmerking) tijdens de 28-daagse basislijnobservatieperiode (gedurende welke aanvalsfrequentie wordt geregistreerd in een dagelijks aanvalsdagboek).
• Aanvullende inclusiecriteria zijn van toepassing en worden beoordeeld door het onderzoeksteam.

Uitsluitingscriteria:

• Heeft een klinisch significante of bekende pathogene of waarschijnlijke pathogene genetische variant anders dan in SCN2A en SCN8A of een genetische variant die de epilepsie en/of ontwikkelingsstoornis van de deelnemer kan verklaren of eraan kan bijdragen.
• Heeft een gedocumenteerde, functioneel gekarakteriseerde loss-of-function (LoF) missense-variant of een veronderstelde LoF-variant (nonsense of frameshift-variant) op basis van genetische tests en/of klinisch bewijs dat eerdere blootstelling aan een natriumkanaalblokker (SCB)-medicatie epileptische aanvallen verergerde .
• Heeft 2 of meer episodes van convulsieve status epilepticus waarvoor ziekenhuisopname en intubatie nodig was in de 6 maanden voorafgaand aan de screening.
• Aanvullende uitsluitingscriteria zijn van toepassing en zullen worden beoordeeld door het onderzoeksteam.