Eine klinische Studie mit PRAX-562 bei Patienten mit entwicklungsbedingter und epileptischer Enzephalopathie (DEE) (EMBOLD)
27. Januar 2026 aktualisiert von: Praxis Precision Medicines
Eine doppelblinde, randomisierte klinische Phase-2-Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit, Wirksamkeit und Pharmakokinetik von PRAX-562 bei pädiatrischen Teilnehmern mit entwicklungsbedingter und epileptischer Enzephalopathie, gefolgt von einer offenen Verlängerung (OLE)
Dies ist eine doppelblinde, randomisierte klinische Phase-2-Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit, Wirksamkeit und Pharmakokinetik von PRAX-562 bei pädiatrischen Teilnehmern mit Anfällen im Zusammenhang mit früh einsetzendem SCN2A-DEE und SCN8A-DEE.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Eine Phase-2-Doppelblind-Studie, randomisierte klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit von PRAX 562 bei pädiatrischen Teilnehmern mit SCN2A- und SCN8A-DEEs.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
77
Phase
- Phase 2
- Phase 3
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Tel Litwinsky, Israel, 52621
- Praxis Research Site
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Madrid, Spanien, 28034
- Praxis Research Site
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30329
- Praxis Research Site
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Praxis Research Site
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55113
- Praxis Research Site
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
- Praxis Research Site
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Glasgow, Vereinigtes Königreich, G51 4TF
- Praxis Research Site
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BH
- Praxis Research Site
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Hat eine dokumentierte seltene Missense-Variante bei SCN2A mit Beginn von Anfällen in den ersten drei Lebensmonaten oder hat eine dokumentierte de novo (bei keinem Elternteil beobachtete) Missense-Variante bei SCN8A mit Beginn von Anfällen in den ersten sechs Lebensmonaten.
Hat eine Anfallshäufigkeit wie folgt:
- Mindestens 8 zählbare motorische Anfälle (wie in der Anmerkung unten definiert) in den 4 Wochen unmittelbar vor dem Screening, wie von den Eltern/Erziehungsberechtigten oder nach Meinung des Prüfarztes UND gemeldet
- Mindestens 8 zählbare motorische Anfälle (wie in der Anmerkung unten definiert) während der 28-tägigen Baseline-Beobachtungsperiode (während der die Anfallshäufigkeit in einem täglichen Anfallstagebuch aufgezeichnet wird).
- Es gelten zusätzliche Einschlusskriterien, die vom Studienteam bewertet werden.
Ausschlusskriterien:
- Hat eine andere klinisch signifikante oder bekannte pathogene oder wahrscheinlich pathogene genetische Variante als SCN2A und SCN8A oder eine genetische Variante, die die Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung des Teilnehmers erklären oder dazu beitragen kann.
- Hat eine dokumentierte, funktionell charakterisierte Loss-of-Function (LoF) Missense-Variante oder eine vermutete LoF-Variante (Nonsense- oder Frameshift-Variante), basierend auf Gentests und/oder klinischen Beweisen, dass eine vorherige Exposition gegenüber einem Natriumkanalblocker (SCB) Medikament die Anfälle verschlimmerte .
- Hat 2 oder mehr Episoden eines konvulsiven Status epilepticus, die in den 6 Monaten vor dem Screening einen Krankenhausaufenthalt und eine Intubation erfordern.
- Es gelten zusätzliche Ausschlusskriterien, die vom Studienteam bewertet werden.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Verdreifachen
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Teil A: Randomisiert, doppelblind 0,5 mg/kg/Tag PRAX-562 oder PRAX-562/Placebo
Geeignete Teilnehmer aus jeder Kohorte werden in einem Verhältnis von 1:1 randomisiert entweder auf 0,5 Milligramm/Kilogramm/Tag (mg/kg/Tag) PRAX-562 für 16 Wochen (PRAX-562-Arm) oder 0,5 mg/kg/Tag PRAX- 562 für 12 Wochen und passendes Placebo für 4 Wochen (PRAX-562/Placebo-Arm), oral oder über eine Gastrostomiesonde (G-Sonde) verabreicht.
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Einmal täglich orale oder G-Röhrchenbehandlung.
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Experimental: Teil B: Open-Label-Verlängerungsbehandlung 0,5 mg/kg/Tag PRAX-562
Berechtigte Teilnehmer erhalten bis zu 144 Wochen lang 0,5 mg/kg/Tag verabreicht oder über G-Stube.
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Einmal täglich orale oder G-Röhrchenbehandlung.
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Experimental: Teil A: Randomisierte, doppelblinde 1,0 mg/kg/Tag PRAX-562 oder PRAX-562/Placebo
Berechtigte Teilnehmer aus jeder Kohorte werden in einem Verhältnis von 1: 1 auf 1,0 Milligramm/Kilogramm/Tag (mg/kg/Tag) Prax-562 für 16 Wochen (PRAX-562 Arm) oder 1,0 mg/kg/Tag randomisiert. 562 für 12 Wochen und passendes Placebo für 4 Wochen (PRAX-562/Placebo-Arm) oral oder über Gastrostomie-Röhrchen (G-Röhrchen) verabreicht.
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Einmal täglich orale oder G-Röhrchenbehandlung.
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Experimental: Open-Label-Erweiterungsbehandlung 1,0 mg/kg/Tag PRAX-562
Berechtigte Teilnehmer erhalten bis zu 144 Wochen lang 1,0 mg/kg/Tag, die oral oder über G-Stube verabreicht werden.
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Einmal täglich orale oder G-Röhrchenbehandlung.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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TEIL A (Kohorten 1 und 2) RDB: Zur Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit von PRAX 562 bei pädiatrischen Teilnehmern mit SCN2A- und SCN8A-DEEs
Zeitfenster: 16 Wochen
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Änderungen der monatlichen (28-Tage) motorischen Anfallsfrequenz gegenüber dem Ausgangswert
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16 Wochen
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TEIL B (Kohorten 1 und 2) OLE: Bewertung der langfristigen Sicherheit und Verträglichkeit von PRAX-562 bei pädiatrischen Teilnehmern mit DEEs
Zeitfenster: 48 Wochen
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Häufigkeit und Schweregrad von TEAEs
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48 Wochen
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bewertung der Wirkung von PRAX-562 auf die Häufigkeit zählbarer motorischer Anfälle bei pädiatrischen Teilnehmern mit DEEs
Zeitfenster: 16 Wochen
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Änderungen der monatlichen (28-tägigen) Häufigkeit motorischer Anfälle gegenüber dem Ausgangswert
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16 Wochen
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Plasmakonzentrationen von PRAX-562
Zeitfenster: 16 Wochen
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Zur Berechnung der mittleren Konzentrationen zu Studienbeginn und in den Wochen 2, 4, 6, 8, 10, 12 und 16 werden spärliche pharmakokinetische (PK) Proben verwendet.
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16 Wochen
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Anfallshäufigkeit (OLE-Erweiterung)
Zeitfenster: 48 Wochen
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Wirksamkeitsbewertungen (Anfallstagebuch) werden täglich gesammelt und zu den Zeitpunkten Tag 1, Woche 16, Woche 32 und Woche 48 überprüft.
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48 Wochen
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Inzidenz von behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs) [Sicherheit und Verträglichkeit])
Zeitfenster: 16 Wochen
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Die Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen wird nach Schweregrad und bevorzugter Begriff gemeldet.
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16 Wochen
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TEIL A (Kohorten 1 und 2) RDB: Zur Bewertung der Wirkung von PRAX-562 auf die Häufigkeit zählbarer motorischer Anfälle bei pädiatrischen Teilnehmern mit DEEs
Zeitfenster: 16 Wochen
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Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert in der monatlichen (28-Tage-) motorischen Anfallshäufigkeit
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16 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
2. August 2023
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
12. November 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
1. März 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
17. März 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
17. April 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
19. April 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. Januar 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. Januar 2026
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PRAX-562-221
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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