Eine klinische Studie mit PRAX-562 bei Patienten mit entwicklungsbedingter und epileptischer Enzephalopathie (DEE) (EMBOLD)

Einschlusskriterien:

• Hat eine dokumentierte seltene Missense-Variante bei SCN2A mit Beginn von Anfällen in den ersten drei Lebensmonaten oder hat eine dokumentierte de novo (bei keinem Elternteil beobachtete) Missense-Variante bei SCN8A mit Beginn von Anfällen in den ersten sechs Lebensmonaten.

• Hat eine Anfallshäufigkeit wie folgt:

  • Mindestens 8 zählbare motorische Anfälle (wie in der Anmerkung unten definiert) in den 4 Wochen unmittelbar vor dem Screening, wie von den Eltern/Erziehungsberechtigten oder nach Meinung des Prüfarztes UND gemeldet
  • Mindestens 8 zählbare motorische Anfälle (wie in der Anmerkung unten definiert) während der 28-tägigen Baseline-Beobachtungsperiode (während der die Anfallshäufigkeit in einem täglichen Anfallstagebuch aufgezeichnet wird).
• Es gelten zusätzliche Einschlusskriterien, die vom Studienteam bewertet werden.

Ausschlusskriterien:

• Hat eine andere klinisch signifikante oder bekannte pathogene oder wahrscheinlich pathogene genetische Variante als SCN2A und SCN8A oder eine genetische Variante, die die Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung des Teilnehmers erklären oder dazu beitragen kann.
• Hat eine dokumentierte, funktionell charakterisierte Loss-of-Function (LoF) Missense-Variante oder eine vermutete LoF-Variante (Nonsense- oder Frameshift-Variante), basierend auf Gentests und/oder klinischen Beweisen, dass eine vorherige Exposition gegenüber einem Natriumkanalblocker (SCB) Medikament die Anfälle verschlimmerte .
• Hat 2 oder mehr Episoden eines konvulsiven Status epilepticus, die in den 6 Monaten vor dem Screening einen Krankenhausaufenthalt und eine Intubation erfordern.
• Es gelten zusätzliche Ausschlusskriterien, die vom Studienteam bewertet werden.