Neurofilament lyskæde og stemmeakustiske analyser ved demensdiagnose (NAVAIDD)

Problem: Der er ingen "gold-standard test" til at opdage alle former for demens. Folk kan præsentere sig med subtile ændringer, der savnes på standard kognitive screeningstests, som ikke er designet til personer, hvis førstesprog ikke er engelsk eller fra forskellige kulturelle og uddannelsesmæssige baggrunde. Avanceret hjernebilleddannelse er kun tilgængelig for australiere, der bor i store bycentre, hvilket yderligere forskanser uligheder i sundhedsvæsenet. Manglen på validerede diagnostiske tests og veje forårsager diagnostiske forsinkelser, øger patientens og pårørendes stress. Behandlinger er i horisonten for mange former for demens - ikke kun Alzheimers sygdom - hvilket betyder, at manglen på identifikation af simple demensdiagnostiske biomarkører repræsenterer et kritisk videnshul.

Mission: Nye teknologier giver os nu mulighed for at teste unormale hjerneproteinniveauer i en rutinemæssig perifer blodprøve, optage en stemmeprøve for at analysere dens akustik og afsløre hjernesygdom og udføre "mail-out" genetiske tests ved hjælp af en simpel spytprøve. Niveauerne af et hjerneafledt blodprotein, neurofilament light chain (NfL), vil blive estimeret, og naturlig sprogbehandling og akustisk analyse vil blive målt hos alle patienter, der præsenterer med kognitive klager til et enkelt sundhedsnetværk, der betjener 1 million etnisk og kulturelt forskelligartede australiere. Forskere vil undersøge nytten af ​​tidlig genetisk testning for dem med høj risiko for en genetisk årsag til deres sygdom. De vil bruge disse data til at udvikle diagnostiske veje, udnytte eksisterende samarbejder til at udvikle fremtidige screeningsprogrammer. Forskere fra tidlig til midt i karrieren vil blive støttet til at omsætte nye teknologier til klinisk praksis inden for den kortest mulige tidsramme.

Betydning: Tilgængelige og omkostningseffektive tests vil informere nye veje til demensdiagnose. Dette vil transformere demenslandskabet, forkorte tiden til diagnose, øge diagnostisk sikkerhed og give flere australiere adgang til passende pleje, uddannelse og fremtidige terapier.