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Genetische Regulation des Tensidmangels

4. Juni 2021 aktualisiert von: Washington University School of Medicine

Genetische Regulation des Tensidmangels bei menschlichen Neugeborenen

Vererbte Mängel in einem der 3 Gene (Surfactant Protein B, Surfactant Protein C und ATP-bindender Kassettentransporter A3) können das Atemnotsyndrom bei Neugeborenen verursachen, indem sie den Metabolismus des pulmonalen Surfactants stören. Die Forscher werden modernste Methoden anwenden, um spezifische Veränderungen im genetischen Code jedes dieser Gene mit der Störung einzelner Schritte im Stoffwechsel des Lungensurfactants bei menschlichen Neugeborenen in Verbindung zu bringen. Diese Studien werden zu verbesserten diagnostischen Möglichkeiten führen und neue Strategien zur Korrektur des Surfactant-Mangels bei Neugeborenen vorschlagen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die genetische Regulierung des Lungensurfactant-Mangels bei Neugeborenen wurde durch Studien zu Geschlecht, genetischer Verknüpfung, wiederkehrenden familiären Fällen, gezielter Genablation in Mauslinien und durch Rassenunterschiede beim Risiko eines Atemnotsyndroms bei Neugeborenen nahegelegt. Ein erfolgreicher pulmonaler Übergang vom Fötus zum Neugeborenen erfordert die Produktion des Lungensurfactants, eines Phospholipid-Proteinfilms, der die Alveolen auskleidet und die alveoläre Durchgängigkeit am Ende der Exspiration aufrechterhält. Unser Ziel ist es, die genetischen Mechanismen zu verstehen, die den pulmonalen Surfactant-Stoffwechsel stören und das neonatale Atemnotsyndrom verursachen. Studien an menschlichen Neugeborenen haben gezeigt, dass 3 Gene für den Surfactant-Stoffwechsel entscheidend sind: Surfactant-Protein B (SFTPB), Surfactant-Protein C (SFTPC) und ein ATP-bindender Kassettentransporter, ABCA3 (ABCA3). Um genetische Regulationsmechanismen zu verstehen, werden wir den Beitrag der Variation in jedem dieser Gene zum Risiko des neonatalen Atemnotsyndroms untersuchen, indem wir die Hypothese testen, dass genetische Varianten in SFTPB, SFTPC und ABCA3 den Lungensurfactant-Stoffwechsel stören. Verwendung von automatisierter Hochdurchsatz-Sequenzierung zum Genotyp, multidimensionale Proteinidentifikationstechnologie zur Bewertung quantitativer und qualitativer Unterschiede in der Expression von Surfactant-Protein B und C, In-vivo-Stoffwechselmarkierung mit stabilen isotopenmarkierten Vorläufern zur Abschätzung von Surfactant-Protein B und C und Phospholipid-Stoffwechselraten und Kohortengrößen die statistische Aussagekraft (0,8) bieten, werden wir rassenspezifische, nach Schweregrad stratifizierte Fallkontroll- (N=480) und Fallvergleichsdesigns (N=250) verwenden, um genetisch regulierte Stoffwechselmechanismen zu verstehen, die einen Surfactant-Mangel durch Störung der Expression oder verursachen Veränderung der Verarbeitung von Surfactant-Proteinen B oder C oder durch Unterbrechen der Surfactant-Phospholipid-Zusammensetzung in menschlichen Neugeborenen. Ein verbessertes Verständnis der genetischen Regulation des Surfactant-Mangels wird neue diagnostische Strategien zur Identifizierung und Kategorisierung von Säuglingen mit hohem Risiko und therapeutische Strategien vorschlagen, die auf diskrete Schritte im pulmonalen Surfactant-Stoffwechsel abzielen, um die Ergebnisse von Säuglingen mit neonatalem Atemnotsyndrom zu verbessern.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
525

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • St. Louis Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

1 Tag bis 6 Monate (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation umfasst Säuglinge mit und ohne neonatales Atemnotsyndrom (N = 513) und Säuglinge mit unterschiedlichem Schweregrad des neonatalen Atemnotsyndroms (N = 12).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Neugeborene mit Atemnotsyndrom, die in den ersten 6 Lebensmonaten eine mechanische Beatmung über einen Endotrachealtubus oder ein Tracheostoma benötigen

Ausschlusskriterien:

  • Säuglinge mit Zuständen, die wahrscheinlich einen unmittelbaren Tod verursachen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Genetische Assoziation
Säuglinge mit und ohne neonatales Atemnotsyndrom werden einer Surfactant-Gensequenzierung unterzogen, um genomische Varianten zu identifizieren, die mit dem neonatalen Atemnotsyndrom assoziiert sind
Nährstoff
Neugeborenen mit Atemnotsyndrom verabreichen wir stabil isotopenmarkierte Nährstoffe (Vorstufen von Surfactant-Phospholipiden oder Proteinen), um einen massenspektrometrischen Vergleich des Surfactant-Phospholipid- und Proteinumsatzes zu ermöglichen.
Arzneimittel: Nährstoff
Wir verabreichen Säuglingen mit neonatalem Atemnotsyndrom stabile isotopenmarkierte Vorläufer von Surfactant-Phospholipiden ([1-13C1]-Acetat) und von Surfactant-Protein-B ([5,5,5-2H3]-Leucin). Unter Verwendung von Massenspektrometrie messen wir den Einbau von stabilen isotopenmarkierten Vorläufern in Tracheaspiraten und vergleichen den Umsatz von Surfactant-Phospholipid und Surfactant-Protein-B.
Andere Namen:
  • [1-13C1] Acetat, [5,5,5-2H3] Leucin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation spezifischer Varianten oder Wechselwirkungen zwischen Varianten in SFTPB, SFTPC und ABCA3 mit Atemnotsyndrom bei Neugeborenen
Zeitfenster: 1 Woche
Statistische Assoziation eines erhöhten Risikos für Atemnot bei Neugeborenen bei termingerechten oder kurz vor der Geburt stehenden Säuglingen mit spezifischen genomischen Varianten in SFTPB, SFTPC und ABCA3
1 Woche

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation spezifischer Varianten oder Wechselwirkungen zwischen Varianten in SFTPB, SFTPC und ABCA3 mit fraktionierter Syntheserate und/oder fraktionierter Abbaurate von Surfactant-Phospholipiden, Surfactant-Protein-B und Surfactant-Protein-C
Zeitfenster: 1 Woche
Statistische Assoziation quantitativer Tensid-Phospholipid-Stoffwechseleigenschaften mit spezifischen genomischen Varianten in SFTPB, SFTPC und ABCA3
1 Woche

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Washington University School of Medicine

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: F. S. Cole, M.D., Washington University School of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. November 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. März 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. März 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. Januar 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. Januar 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Januar 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
7. Juni 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Juni 2021

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 07-0156
  • R01HL082747 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Beschreibung des IPD-Plans

Geben Sie entdeckte genomische Varianten in dbGaP ein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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