Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische regulatie van een tekort aan oppervlakteactieve stoffen

4 juni 2021 bijgewerkt door: Washington University School of Medicine

Genetische regulatie van een tekort aan oppervlakteactieve stoffen bij pasgeboren baby's

Erfelijke tekortkomingen in een van de 3 genen (surfactant proteïne B, surfactant proteïne C en ATP-bindende cassettetransporter A3) kunnen neonatale respiratory distress syndrome veroorzaken door het metabolisme van de pulmonale surfactant te verstoren. De onderzoekers zullen geavanceerde methoden gebruiken om specifieke veranderingen in de genetische code van elk van deze genen te koppelen aan verstoring van afzonderlijke stappen in het metabolisme van de longsurfactant bij menselijke pasgeboren baby's. Deze studies zullen leiden tot verbeterde diagnostische mogelijkheden en nieuwe strategieën voorstellen om deficiëntie van surfactanten bij pasgeboren baby's te corrigeren.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

Genetische regulatie van neonatale pulmonale surfactantdeficiëntie is gesuggereerd door studies naar geslacht, genetische koppeling, terugkerende familiale gevallen, gerichte genablatie in muizenlijnen en door raciale ongelijkheid in het risico op neonatale respiratory distress syndrome. Succesvolle foetale-neonatale pulmonale transitie vereist de productie van de pulmonale surfactant, een fosfolipide-eiwitfilm die de longblaasjes bekleedt en de alveolaire doorgankelijkheid handhaaft aan het einde van de expiratie. Ons doel is om de genetische mechanismen te begrijpen die het metabolisme van oppervlakteactieve stoffen in de longen verstoren en neonatale respiratory distress syndrome veroorzaken. Studies bij menselijke pasgeboren baby's hebben aangetoond dat 3 genen cruciaal zijn voor het metabolisme van oppervlakteactieve stoffen: oppervlakteactieve proteïne B (SFTPB), oppervlakteactieve proteïne C (SFTPC) en een ATP-bindende cassettetransporter, ABCA3 (ABCA3). Om genetische regulatiemechanismen te begrijpen, zullen we de bijdrage van variatie in elk van deze genen aan het risico op neonatale respiratory distress syndrome onderzoeken door de hypothese te testen dat genetische varianten in de SFTPB, SFTPC en ABCA3 het metabolisme van oppervlakteactieve stoffen in de longen verstoren. Gebruik van geautomatiseerde sequentiebepaling met hoge doorvoer tot genotype, multidimensionale eiwitidentificatietechnologie om kwantitatieve en kwalitatieve verschillen in expressie van oppervlakteactieve eiwitten B en C te beoordelen, in vivo metabolische labeling met stabiele isotopisch gelabelde voorlopers om de metabolische snelheden van oppervlakteactieve eiwitten B en C en fosfolipiden te schatten, en cohortgroottes die statistische power (0,8) bieden, zullen we race-specifieke, op ernst gestratificeerde case-control (N=480) en case-vergelijking (N=250) ontwerpen gebruiken om genetisch gereguleerde, metabole mechanismen te begrijpen die een tekort aan oppervlakteactieve stoffen veroorzaken door de expressie te verstoren of het veranderen van de verwerking van oppervlakteactieve eiwitten B of C of door het verstoren van de samenstelling van oppervlakteactieve fosfolipiden bij menselijke pasgeboren baby's. Een beter begrip van de genetische regulatie van surfactantdeficiëntie zal nieuwe diagnostische strategieën voorstellen om baby's met een hoog risico te identificeren en te categoriseren, en therapeutische strategieën die zich richten op afzonderlijke stappen in het metabolisme van surfactanten in de longen om de uitkomsten van baby's met neonatale respiratory distress syndrome te verbeteren.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
525

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • St. Louis Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 6 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studiepopulatie omvat zuigelingen met en zonder neonatale respiratory distress syndrome (N=513) en zuigelingen met verschillende ernst van neonatale respiratory distress syndrome (N=12).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Pasgeboren baby's met respiratory distress syndrome die in de eerste 6 maanden van hun leven mechanische beademing via een endotracheale tube of tracheostomie nodig hebben

Uitsluitingscriteria:

  • Baby's met aandoeningen die een dreigende dood kunnen veroorzaken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Genetische associatie
Baby's met en zonder neonatale respiratory distress syndrome ondergaan sequentiebepaling van surfactant-genen om genomische varianten te identificeren die geassocieerd zijn met neonatale respiratory distress syndrome
Voedingsstof
Aan pasgeboren baby's met respiratory distress syndrome dienen we stabiele isotopisch gelabelde voedingsstoffen toe (voorlopers van oppervlakteactieve fosfolipiden of eiwitten) om op massaspectrometrie gebaseerde vergelijking van oppervlakteactieve fosfolipiden en eiwitomzetting mogelijk te maken.
Geneesmiddel: Voedingsstof
We dienen stabiele isotopisch gelabelde voorlopers van oppervlakteactieve fosfolipiden ([1-13C1]acetaat) en van oppervlakteactieve proteïne-B ([5,5,5-2H3]leucine) toe aan zuigelingen met neonatale respiratory distress syndrome. Met behulp van massaspectrometrie meten we de opname van stabiele isotopisch gelabelde voorlopers in tracheale aspiraten en vergelijken we surfactantfosfolipiden en surfactantproteïne-B-turnover.
Andere namen:
  • [1-13C1]acetaat, [5,5,5-2H3]leucine

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Associatie van specifieke varianten of interacties tussen varianten in SFTPB, SFTPC en ABCA3 met neonatale respiratory distress syndrome
Tijdsspanne: 1 week
Statistische associatie van verhoogd risico op neonatale ademnood bij voldragen of bijna voldragen baby's met specifieke genomische varianten in SFTPB, SFTPC en ABCA3
1 week

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Associatie van specifieke varianten of interacties tussen varianten in SFTPB, SFTPC en ABCA3 met fractionele synthetische snelheid en / of fractionele katabole snelheid van oppervlakteactieve fosfolipiden, oppervlakteactieve proteïne-B en oppervlakteactieve proteïne-C
Tijdsspanne: 1 week
Statistische associatie van kwantitatieve metabolische kenmerken van fosfolipiden van oppervlakteactieve stoffen met specifieke genomische varianten in SFTPB, SFTPC en ABCA3
1 week

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Washington University School of Medicine

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: F. S. Cole, M.D., Washington University School of Medicine

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 november 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 maart 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 maart 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
22 januari 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
22 januari 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
23 januari 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
7 juni 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
4 juni 2021

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 juni 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 07-0156
  • R01HL082747 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Beschrijving IPD-plan

Voer ontdekte genomische varianten in dbGaP in

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen