Humanarzneimittelstudie in der frühen Phase zur Untersuchung von Dynamin 101 (DYN101) bei Patienten ≥ 16 Jahren mit zentronukleären Myopathien (Unite-CNM)

Einschlusskriterien:

1. Mann oder Frau im Alter von ≥ 16 Jahren zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Haupt-Einwilligungserklärung (ICF).
2. Haben Sie eine dokumentierte Mutation in DNM2 oder MTM1.
3. Haben Sie nach Meinung des Prüfarztes eine symptomatische CNM, die mindestens leicht bis mäßig betroffen ist, d. h. klinische Symptome in mindestens 2 der relevanten 4 Bereiche zeigt, die in dieser Studie untersucht werden (Atmung, Muskelkraft, Muskelfunktion und Dysphagie) und gehfähig sein, d.h. 10 Schritte gehen können, ggf. mit Unterstützung/Assistenz. Wenn ein Proband aus Sicht des Ermittlers nicht gehfähig, aber hochgradig funktionsfähig ist, kann er/sie nach einem Gespräch mit dem Sponsor aufgenommen werden.

5. Verständnis, Fähigkeit und Bereitschaft zur vollständigen Einhaltung der Besuchshäufigkeit, der Versuchsverfahren und Einschränkungen, einschließlich der Anforderungen an die Empfängnisverhütung.

6. Kann eine schriftliche, unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung / Zustimmung zur Teilnahme an der Studie vorlegen. Die Zustimmung der Eltern (ein Elternteil oder beide) und eine Zustimmung für Personen unter 18 Jahren können gemäß lokaler Gesetzgebung erforderlich sein.

Ausschlusskriterien:

1. Klinisch signifikante Lebererkrankung.
2. Klinisch signifikante Nierenerkrankung.
3. Vorhandensein von signifikanten Komorbiditäten oder Zuständen außer CNM oder klinisch signifikanten (CS) Befunden während des Screenings der Anamnese, körperlichen Untersuchung, Labortests, Vitalzeichen oder EKG-Aufzeichnung, für die nach Meinung des Prüfarztes und des medizinischen Monitors eine Teilnahme erforderlich ist nicht im besten Interesse des Subjekts wäre (z. die Sicherheit oder das Wohlbefinden beeinträchtigen) oder die die protokollspezifischen Bewertungen verhindern, einschränken oder verfälschen könnten (z. Entnahme einer Muskelbiopsie).
4. Für weibliche Probanden im gebärfähigen Alter: schwanger oder stillend oder geplant, während der Studie schwanger zu werden.
5. Aktueller oder früherer Missbrauch von Alkohol oder Freizeit-/Betäubungsmitteln (mit Ausnahme von Koffein und Nikotin), der nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit des Probanden und/oder die Einhaltung der Studienverfahren gefährden würde.
6. Derzeit in eine Interventionsstudie eingeschrieben oder geplant, an einer solchen Studie teilzunehmen, während sie an dieser Studie teilnehmen. Probanden dürfen an Registerstudien teilnehmen.
7. Aktuelle oder relevante Vorgeschichte von körperlichen oder psychiatrischen Erkrankungen, medizinischen Störungen, die eine Behandlung erfordern oder es unwahrscheinlich machen, dass der Proband die Studie vollständig abschließt, oder Erkrankungen, die ein unangemessenes Risiko durch das IMP oder Verfahren darstellen.
8. Einnahme von nicht zugelassenen Therapien gemäß Abschnitt 5.5 innerhalb von 12 Wochen vor der geplanten ersten IMP-Verabreichung.
9. Bekannte oder vermutete Unverträglichkeit oder Überempfindlichkeit gegenüber IMP-Inhaltsstoffen oder eng verwandten Verbindungen oder Vorgeschichte einer signifikanten allergischen Reaktion auf IMP-Inhaltsstoffe, wie vom Prüfarzt festgestellt, wie z. B. Anaphylaxie, die einen Krankenhausaufenthalt erfordert.
10. Geschäftsunfähig oder beschränkt geschäftsfähig. Mangel an geistiger Kapazität, um die Protokollanforderungen vollständig zu verstehen und alle für die Studie erforderlichen Verfahren abzuschließen.

Hinweis: Eine erneute Testung von Probanden sollte immer mit dem Sponsor und/oder medizinischen Monitor besprochen werden. Das erneute Testen von Laborwerten, die zum Ausschluss führen, ist zulässig, sobald ein außerplanmäßiger Besuch während des Screening-Zeitraums zur Beurteilung der Eignung verwendet wird. Dieser Besuch sollte mindestens 2 Wochen nach dem ursprünglichen Screening-Besuch erfolgen.