Vroege fase humane geneesmiddelenstudie om Dynamin 101 (DYN101) te onderzoeken bij patiënten ≥ 16 jaar met centronucleaire myopathieën (Unite-CNM)

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw ≥ 16 jaar oud op de datum van ondertekening van het hoofdformulier voor geïnformeerde toestemming (ICF).
2. Een gedocumenteerde mutatie hebben in DNM2 of MTM1.
3. Volgens de onderzoeker een symptomatische CNM hebben, minimaal licht tot matig aangetast, d.w.z. klinische symptomen vertonen in ten minste 2 van de relevante 4 domeinen die in deze studie zullen worden onderzocht (ademhaling, spierkracht, spierfunctie en dysfagie) , en ambulant zijn, d.w.z. in staat zijn om 10 stappen te lopen, indien nodig met ondersteuning/hulp. Als een proefpersoon niet-ambulant is maar naar de mening van de onderzoeker goed functioneert, kan hij/zij worden opgenomen na overleg met de opdrachtgever.

5. Begrip, bekwaamheid en bereidheid hebben om volledig te voldoen aan de bezoekfrequentie, proefprocedures en beperkingen, inclusief anticonceptie-eisen.

6. In staat om schriftelijke, ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming/instemming te geven voor deelname aan het onderzoek. Toestemming van de ouders (een of beide ouders) en toestemming voor proefpersonen < 18 jaar kan vereist zijn volgens de lokale wetgeving.

Uitsluitingscriteria:

1. Klinisch significante leverziekte.
2. Klinisch significante nierziekte.
3. Aanwezigheid van significante comorbiditeiten of aandoeningen anders dan CNM of klinisch significante (CS) bevindingen tijdens screening van de medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, laboratoriumtests, vitale functies of ECG-opname waarvoor, naar de mening van de onderzoeker en de medische monitor, deelname niet in het belang van het onderwerp zou zijn (bijv. de veiligheid of het welzijn in gevaar brengen) of die de in het protocol gespecificeerde beoordelingen kunnen voorkomen, beperken of verstoren (bijv. het nemen van een spierbiopsie).
4. Voor vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden: zwanger of borstvoeding gevend, of van plan zwanger te worden tijdens het onderzoek.
5. Huidig ​​of vroeger misbruik van alcohol of recreatieve/verdovende middelen (met uitzondering van cafeïne en nicotine), dat naar de mening van de onderzoeker de veiligheid van de proefpersoon en/of naleving van de proefprocedures in gevaar zou brengen.
6. Momenteel ingeschreven in een interventiestudie of gepland om deel te nemen aan een dergelijke studie terwijl u aan deze studie deelneemt. Proefpersonen mogen deelnemen aan registeronderzoeken.
7. Huidige of relevante voorgeschiedenis van lichamelijke of psychiatrische ziekte, een medische aandoening die mogelijk behandeling vereist of waardoor het onwaarschijnlijk is dat de proefpersoon het onderzoek volledig zal voltooien, of een aandoening die een te groot risico inhoudt vanwege het IMP of de procedures.
8. Inname van niet-toegestane therapieën zoals vermeld in rubriek 5.5 binnen 12 weken vóór de geplande eerste IMP-toediening.
9. Bekende of vermoede intolerantie of overgevoeligheid voor IMP-ingrediënten of nauw verwante verbindingen, of voorgeschiedenis van een significante allergische reactie op IMP-ingrediënten zoals bepaald door de onderzoeker, zoals anafylaxie waarvoor ziekenhuisopname nodig is.
10. Wettelijk onbekwaam of beperkt handelingsbekwaam. Gebrek aan mentale capaciteit om de protocolvereisten volledig te begrijpen en alle vereiste studieprocedures te voltooien.

Opmerking: Hertesten van proefpersonen moet altijd worden besproken met de sponsor en/of medische monitor. Het opnieuw testen van laboratoriumwaarden die tot uitsluiting hebben geleid, is eenmalig toegestaan ​​met behulp van een ongepland bezoek tijdens de screeningperiode om te beoordelen of u in aanmerking komt. Dit bezoek dient minimaal 2 weken later te zijn dan het oorspronkelijke screeningsbezoek.