Ensaio de droga humana em fase inicial para investigar Dynamin 101 (DYN101) em pacientes ≥ 16 anos com miopatias centronucleares (Unite-CNM)

Critério de inclusão:

1. Homens ou mulheres com idade ≥ 16 anos na data de assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) principal.
2. Ter uma mutação documentada em DNM2 ou MTM1.
3. Ter um CNM sintomático na opinião do investigador, pelo menos leve a moderadamente afetado, ou seja, apresentando sintomas clínicos em pelo menos 2 dos 4 domínios relevantes que serão investigados neste estudo (respiratório, força muscular, função muscular e disfagia) , e ser ambulatorial, ou seja, ser capaz de caminhar 10 passos, se necessário com apoio/assistido. Se um sujeito é incapaz de andar, mas altamente funcional na visão do investigador, ele/ela pode ser incluído após discussão com o patrocinador.

5. Ter compreensão, capacidade e vontade de cumprir integralmente a frequência das consultas, os procedimentos e restrições do ensaio, incluindo os requisitos contraceptivos.

6. Capaz de fornecer consentimento/consentimento informado por escrito, assinado e datado para participar do estudo. O consentimento dos pais (um ou ambos os pais) e um consentimento para indivíduos com menos de 18 anos podem ser exigidos pela legislação local.

Critério de exclusão:

1. Doença hepática clinicamente significativa.
2. Doença renal clinicamente significativa.
3. Presença de comorbidades significativas ou condições diferentes de CNM ou achados clinicamente significativos (CS) durante a triagem do histórico médico, exame físico, testes laboratoriais, sinais vitais ou registro de ECG para os quais, na opinião do investigador e do monitor médico, a participação não seria do melhor interesse do sujeito (p. comprometer a segurança ou o bem-estar) ou que possa impedir, limitar ou confundir as avaliações especificadas no protocolo (por exemplo, fazer uma biópsia muscular).
4. Para participantes do sexo feminino com potencial para engravidar: grávidas ou amamentando, ou planejando engravidar durante o estudo.
5. Abuso atual ou passado de álcool ou drogas recreativas/narcóticas (com exceção de cafeína e nicotina), que, na opinião do investigador, comprometeria a segurança do sujeito e/ou a conformidade com os procedimentos do estudo.
6. Atualmente inscrito em qualquer estudo intervencionista ou agendado para participar de tal estudo enquanto estiver participando deste estudo. Os indivíduos estão autorizados a participar de estudos de registro.
7. Histórico atual ou relevante de doença física ou psiquiátrica, qualquer distúrbio médico que possa exigir tratamento ou tornar improvável que o sujeito conclua totalmente o estudo, ou qualquer condição que apresente risco indevido do IMP ou procedimentos.
8. Ingestão de quaisquer terapias não permitidas conforme observado na Seção 5.5 dentro de 12 semanas antes da primeira administração planejada de IMP.
9. Intolerância conhecida ou suspeita ou hipersensibilidade aos ingredientes do IMP ou compostos intimamente relacionados, ou história de uma reação alérgica significativa aos ingredientes do IMP conforme determinado pelo investigador, como anafilaxia que requer hospitalização.
10. Legalmente incapaz ou com capacidade legal limitada. Falta de capacidade mental para entender completamente os requisitos do protocolo e concluir todos os procedimentos necessários do estudo.

Nota: O reteste dos indivíduos deve sempre ser discutido com o patrocinador e/ou monitor médico. O reteste dos valores laboratoriais que levam à exclusão será permitido uma vez usando uma visita não agendada durante o período de triagem para avaliar a elegibilidade. Esta visita deve ocorrer pelo menos 2 semanas depois da visita de triagem original.